Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Qupperneq 89

87
9) #NN.
35 ára. Astunga við 17 vikna meðgöngu.
Hafði lítilsháttar blæðingu nokkrum dögum
áður.
Við ástungu kom blóðugur vökvi og hætt
var við frekari aðgerðir.
Sónarskoðun: Eðlilegt fóstur.
Litningarannsókn: Ekki gerð.
AFP: Ekki mælt.
Fósturlát 3 dögum síðar.
NiÖursíaða: Fósturlát, sennilega afleiðing
ástungu.
Niðurstöður litningarannsókna
TAFLA VII. Niðurstöður litningarannsókna.
Fjöldi %
Litningar eðlilegir 480 96.2
Litningagalli 10 2.0
Litningaafbrigði (án galla) 5 1.0
Ræktun mistókst 3 0.6
Gervigalli í ræktun 1 0.2
AIls 499 100.0
Litningagallar greindir hjá fóstrum.
afdrif
fjöldi meSgöngu
Trisomy 21 4 ab. prov.
Partial Trisomy 9 i ab. prov.
Nýt yfirfærsla
(De novo transloc.) i ab. prov.
Trisomy 13 i ab. prov.
47 XYY 1 ab. prov.
47XXY i ab. prov.
* Tíglun (Mosaic)
46 XY/ 46 XY 18P- 1 ab. prov.
Úrfelling á efri armi
litnings 4 (46XX del 4) i missedab.
AIls n
* Þessi galli var ekki st.aðfestur við litningarann-
sókn á fóstrinu og- verður því að teljast gervi-
galli.
Þessi tafla sýnir niðurstöður litningarann-
sókna. Litningagallar fundust í ellefu tilvik-
um og í fimm tilvikum litningaafbrigði, sem
einnig voru til staðar hjá öðru hvoru foreldri
án þess að valda sjúklegu ástandi hjá því
eða fóstrinu.
Ræktun mistókst og var ekki endurtekin
í þrem tilvikum þannig að engin niðurstaða
fékkst úr litningarannsókn.
Tegundir litningagalla skiptast eins og
taflan sýnir. I öllum tilvikum var gerð fóst-
ureyðing nema í einu tilfelli þar sem fóstur-
lát varð af sjálfu sér og mun fóstrið senni-
lega hafa verið dáið við fyrstu ástungu og
örugglega við aðra.
1 einu tilfelli var talið að um tíglun
(mosaic) væri að ræða, þar sem í 50% af
greindum frumum vantaði annan arminn á
litning í pari nr. 18. Gerð var því fóstureyð-
ing, en við rannsókn á frumum úr húð og
blóði fóstursins eftir aðgerðina var litninga-
gerð eðlileg. Telja verður þvi að hér hafi
verið um að ræða gervigalla í frumunum úr
legvatnssýninu.
I þeim fimm tilvikum þar sem litninga-
afbrigði, sem einnig var til staðar hjá heil-
brigðu foreldri, fannst hjá fóstri, fæddust
heilbrigð börn.
ALFA-fósturprotein í legvatni (AFP)
niicrog/ml
TAFLA VIII. Alfa-fósturprotein i legvatni
(AFP) microg/ml.
Eðlilegt 494
Lítið hækkað (30—40) 13
Marktæk hækkun 48 )
(> 40) 1331 i
770 >
AFP 48: Eðiilegt við endurtekið próf
Eðlilegt. barn.
AFP = 1331: Fóstur sennilega dáið við
ástungu.
AFP = 770: Fóstur dáið við ástungu.
Tafla VIII sýnir niðurstöðu alfa-fóstur-
proteinmælinga. AFP mældist innan eðli-
legra marka í 494 tilvikum, ýmist við fyrstu
eða endurtekna mælingu. Það var lítillega
hækkað í þrettán tilvikum en reyndist alveg
óbreytt við endurtekningu.
í þrem tilvikum var um marktæka hækk-
un að ræða. í einu þeirra var hækkunin þó
iítil eða 48 microg/ml, sennilega vegna fóst-
urblóðsblöndunar og reyndist innan eðlilegra
marka við endurtekna rannsókn.
f tveim tilvikum var hins vegar um veru-
lega hækkun að ræða og í báðum tilvikum
mun fóstrið hafa verið dáið þegar rannsókn
fór fram og hækkunin orðið vegna niður-
brotsefna frá fóstrinu. Ekkert barn greindist
með rof í miðtaugakerfi.
Efnaskiptagallar
Eitt fóstur var greint með efnaskiptasjúk-
dóm, GM^ gangliosidosis. Konan hafði áður
fætt barn með þennan sjúkdóm, en nákvæm
sjúkdómsgreining fékkst þó ekki fyrr en
gerð var hvatarannsókn (enzyme-rannsókn)