Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Qupperneq 16

14
breytingar sem samrýmst gætu Glycogenosis hepa-
t.is.
Um þetta leyti var ljóst að móðirin var þunguð
í annað sinn. Það Iá því verulega á að greina ná-
kvæmlega sjúkdóm telpunnar, ef vera kynni að
fóstur móðurinnar hefði sama sjúkdóm. Leitað var
aðstoðar erlendra stofnana í þessu skyni, þ.e. John
F. Kennedy Institute í Kaupmannahöfn og erfða-
rannsóknastofu Erasmusháskólans í Rotterdam.
Blóðsýni og húðsýni voru send á þessar stofnanir
til rannsókna. Eftir að frumur úr sýnunum, nánar
tiltekið leucocytar úr blóði og fibroblastar úr húð-
sýni, höfðu verið ræktaðar í um það bil 3 vikur,
greindist í þessum frumum mjög mikil lækkun á
virkni hvatans beta-galactosidasa, en þetta er
dæmigert fyrir sjúkdóminn GMi gangliosidosis.
Auk þessa greindist einnig marktæk lækkun á
sama hvatanum í frumum frá báðum foreldrunum.
Þótti það sýna fram á að báðir foreldrarnir væru
arfberar fyrir umæddan sjúkdóm.
Að fenginni þessari niðurstöðu var gerð legvatns-
ástunga hjá móðurinni og legvökvi sendur á ofan-
greindar stofnanir, John F. Kennedy Institute i
Kaupmannahöfn og erfðafræðirannsóknarstofu
Erasmusháskólans í Rotterdam, til rannsóknar á
sama efnaskiptagallanum. I Ijós kom mikil lækkun
á virkni beta-galactosidasa í fibroblöstum hjá
fóstrinu. Því var ljóst að móðirin gekk með fóstur,
sem haldið var sama efnaskipta- og erfðasjúkdóm-
inum og fyrra barn hennar. Því var framkvæmd
fóstureyðing hjá móðurinni.
Að fenginni sjúkdómsgreiningu útskrifaðist telp-
an frá Barnaspítala Hringsins á Landspítalanum
og hélt áfram í sjúkraþjálfun í Æfingastöð lam-
aðra og fatlaðra á Háaleitisbraut. Heilsufari telp-
unnar hnignaði smám saman, en vegna mikillar
ræktarsemi og dugnaðar foreldranna Iifði telpan
að verða 2 ára gömul og nokkrum dögum betur. Við
krufningu komu í ljós dæmigerðar breytingar fyrir
forðasjúkdóminn gangliosidosis.
Sjúkdómurinn gangliosidosis3 tilheyrir
flokki forðasjúkdóma. Sjá töflu 1 og töflu 2.
TAFLA II. Sphingolipidosur.
Mb. Gaucher
Mb. Krabbe
Mb. Niemann-Pick
Mb. Fabry
Metakromatisk-leukodystrofia
Gangliosidosur
GMi GM2 GM3
Mb. Tay Sachs
Mb. Sandhoff
Forðasjúkdómar ( = storage diseases = lyso-
malsjúkdómar) bera nöfn sin vegna þess, að
ákveðin hámolekuler efni safnast fyrir í
frumum sjúklinga með þessa sjúkdóma.
Efni þessi safnast fyrir í þeim hlutum
frymisins sem nefnast lysosome.
Orsök þessarar samsöfnunar er skortur á
eða minnkuð virkni ákveðinna lysosomal
enzyma, sem taka þátt i niðurbroti hinna há-
molekuler efna.
Gangliosidar eru glucosfingolipidar, sem
innihalda sialsýru. Þessi efni eru undir
venjulegum kringumstæðum staðsett í
frumuhimnum, einkum himnum taugafruma.
Sá gangliosid, sem er ríkjandi i eðlilegum
mannsheila, nefnist GMX gangliosid. 1 sjúk-
dómnum GMt gangliosidosis vantar enzymið
beta-galactosidasa, sem klýfur galastosu frá
GMj gangliosidinu. Skortur á beta-galactosi-
dasa veldur einnig söfnun á mucopolisaccari-
dum, en þau innihalda mikið magn af galac-
tosu.
Allar gangliosidosur valda vaxandi psyc-
homotoriskri hrörnun, sem hefst snemma á
barnsaldrinum og lýkur með dauða barnsins,
venjulega á aldrinum 6—18 mánaða. Fæstir
sjúklinganna ná 2 ára aldri. Talið er að þess-
ir sjúkdómar erfist autosomal víkjandi.
UMRÆÐA
Gallaðir erfðaeiginleikar (gen) valda
flestum meðfæddum efnaskiptasjúkdómum.
Myndast þá ekki ákveðinn hvati (enzym) i
frumum líkamans, en það hefur í för með
sér minnkun á þeim efnaskiptum, sem
stjórnast af viðkomandi hvata, Hvataskort-
urinn er lítill hjá eðlilegum einstaklingum,
sem eru arfberar (hafa heterozygot gen) og
efnaskiptin nægja þá frumum líkamans.
Hvataskorturinn er hinsvegar mikill eða al-
ger hjá sjúkum einstaklingum (hafa homo-
zygot gen), þannig að skortseinkenni koma
fram. Afleiðingin getur orðið tviþætt, ann-
ars vegar að skortur verði á nauðsynlegum
efnum t.d. skjaldkirtilshormoni í sjúkdómn-
um cretinismus, hins vegar upphleðsla i
frumum á því efni sem hvatinn brýtur niður,
t.d. mucopolisaccaridum í mueopolisaccarid-
osum. Stundum koma fram sjúkdómsein-
kenni v. hvort tveggja, eins og í sjúkdómn-
um fenylketonuria.
Á síðustu árum hafa skapast möguleikar á
þvi að greina flesta þá efnaskiptasjúkdóma
þar sem efnaskiptabrenglunin er þekkt.
Skipuleg leit að slíkum sjúkdómum er hins
vegar kostnaðarsöm. Þvi verður að meta
hvern sjúkdóm sérstaklega áður en lagt er
út í slíka leit.
Skilyrði fyrir því að leitin borgi sig, þjóð-
félagslega séð, eru þau, að sjúkdómurinn