Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Qupperneq 15

13
andi sjúkt gen situr á öðrum x-litningi móð-
urírumanna. Við slikar erfðir eru helmings
líkur á þvi að karlkynsafkvæmin hafi við-
komandi sjúkdóm. Sem dæmi má nefna
Duchenne's muscular dystrofiu og Hemo-
philia A.
Greining efnaskiptasjúkdóma á fóstur-
skeiði byggist yfirleitt á mælingu viðkom-
andi hvata í ræktuðum fósturfrumum úr leg-
vatni, en stundum er einnig unnt að mæla
óeðlilegt magn ákveðinna efna í legvatninu
sjálfu.2
1 þessari grein verður skýrt frá fyrsta til-
fellinu af meðfæddum efnaskiptasjúkdómi,
sem greindur var á fósturskeiði á íslandi.
SJÚKRATILFELLI
Móðirin var 29 ára gömul, þegar hún varð þung-
uð í fyrsta sinn, eftir 8 ár í barnlausu hjónabandi.
Þungunin varð áfallalaus, að öðru leyti en því, að
á 8. viku meðgöngutímans fékk hún smávegis blæð-
ingu, sem stöðvaðist við legu. Hún fæddi á eðlileg-
an hátt eftir 40 vikna meðgöngu.
Barnið fékk óverulega asfyxiu vegna klemmu á
naflastreng. Apgarstig voru gefin 6 við 1 mín.
aldur og 9 við 5 mín. aldur. Barnið þurfti ekki
lífgunar við ,en var haft í hitakassa fyrstu klukku-
tímana meðan það var að jafna sig.
Fæðingarþyngd barnsins var 3.635 g., lengd 54
cm. og höfuðummál 34,5 cm. Við fyrstu skoðun er
þess getið, að barnið þótti ekki fullkomlega eðlilegt.
Staða útlima var óeðlileg, hnéliðir og mjaðmaliðir
voru krepptir og stífir, úlnliðirnir krepptir, en
fingurnir beinir. Hreyfingar vo.ru hindraðar og
stífar í flestum liðamótum útlima. Telpan þótti
hreyfa lítið útlimina. Þegar frá leið kom einnig í
ljós bjúgur á útlimum. Þegar telpan var tveggja
sólarhringa gömul var hún lögð inn á vökudeild
(g’jörgæsludeild nýbura) til rannsóknar vegna
bjúgsins. Bjúgurinn var mest áberandi á útlimum,
í andliti og á kviðvegg telpunnar. Engin merki
voru um hjartabilun. Við fyrstu skoðun var lifrin
eðlilega stór. Þvaglát voru eðlileg. Rtg.mynd af
brjóstkassa sýndi eðlilega stórt hjarta og engin
merki um lungnabjúg. Hjartarafrit var eðlilegt.
Blóðmynd og deilitalning hvítra blóðkorna var
eðlileg. Electrolytar, Calcium og fosfór og total
protein voru eðlileg. Það voru engin merki um
nýrnabilun, þannig var blóð-urea og se-kreatinin
innan eðlilegra marka. Smásjárskoðun á þvagi
sýndi aukinn fjölda hvítra blóðkorna í þvaginu og
nokkra blóðkornacylindra. Þvagræktun var nei-
kvæð. Aminosýruinnihald þvags og plasma reyndist
hvort tveggja eðlilegt. Rtg.myndir af beinum voru
óeðlilegar, beingerðin var gisin og geislungaendar
rifbeinanna voru breiðir. Myndirnar þóttu minna á
beinkröm þótt ekki væru þær dæmigerðar fyrir
þann sjúkdóm.
Meðan telpan dvaldi á deildinni var hún stíf í
útlimum hreyfði sig lítið og þótti dauf í viðbrögð-
um. Vegna bjúgsins var hún meðhöndluð með þvag-
ræsilyfjum og minnkaði þá bjúgurinn.
Líklegasta skýringin á þessari sjúkdómsmynd
telpunnar þótti vera perinatal asfyxia. Vegna
stirðleika útlimaliðamótanna var hafin sjúkraþjálf-
un, sem þótti strax frá upphafi gefa góðan árang-
ur.
Telpan útskrifaðist heim til foreldra sinna þegar
hún var 18 daga gömul. Þá var ástand hennar
batnandi og bjúgurinn svo til horfinn. Hreyfingar
höfðu mýkst í liðamótum og stirðleiki minnkað.
Hún útskrifaðist án lyfja, en hélt áfram sjúkra-
þjálfun.
Samkvæmt þroskamati voru framfarir telpunnar
eðlilegar fyrstu mánuðina. Þroskamat, sem gert
var þegar hún var 6 mánaða gömul, sýndi að sam-
kvæmt Denver þroskaskala4 hafði hún tekið eðli-
legum framförum.
Bjúgur var alltaf viðloðandi á útlimum og augn-
lokum telpunnar. Liðamót voru ætíð stirð og stell-
ingar á höndum og fingrum óeðlilegar. Lifur fór
ört stækkandi fyrstu mánuðina, en stækkun henn-
ar stöðvaðist, þegar telpan var 2—3 mánaða gömul.
Hélst lifrin ætíð stækkuð eftir þetta.
Þegar telpan kom til eftirlits 10 mánaða gömul
varð ljóst að þroskaframfarir hennar höfðu stöðv-
ast við 6—7 mánaða aldur.
Á aldrinum 9—12 mánaða hafði telpan nær stöð-
uga sýkingu í efri öndunarvegum. Ekki tókst að
einangra frá henni veirur né bakteríur, sem ollu
þessum sýkingum.
Við þroskamat, þegar telpan var 12 mánaða
gömul, var aftur staðfest, að psychomotoriskur
þroski hennar hafði lítið sem ekkert aukist í hálft
ár. Hreyfigetu þótti jafnvel hafa hrakað og tonus
telpunnar var orðinn lélegri en áður. Hún var því
lögð inn á Barnaspítala Hringsins, til frekari
rannsóknar, þegar hún var 13 mánaða gömul.
Við komu á deildina er telpunni lýst sem grannri,
en ekki vannærðri. Hún hreyfði sig lítið eða ekki
án áreitis. Hún var mjög sljó og áhugalaus um
umhverfi sitt. Höfuðið var stórt miðað við búkinn,
en mældist þó innan eðlilegra stærðarmarka.
Þyngd hennar var 8.980 g., höfuðummál 47,5 cm. og
lengd 80 cm. Það var bjúgur á báðum augnalokum
og „pitting ödema“ á báðum ristum. Það var ekk-
ert óeðlilegt við lungna- eða hjartaskoðun. Lifur
var stækkuð, þétt lifrarbrúnin náði 5—6 cm. niður
fyrir rifjabarðið. Það var áberandi hypotonia um
allan líkamann, hún sat ekki óstudd og hélt illa
höfði. Liðamót útlima voru kreppt. Öll djúpsina-
viðbrögð voru mjög lífleg.
Nú var orðið ljóst, að sjúkdómseinkenni telpunn-
ar skýrðust ekki af asfyxía perinatalis einni sam-
an. Rannsókn telpunnar beindist því fyrst og
fremst að leit að efnaskiptasjúkdómi, einkum
forðasjúkdómi (storage disease). Hækkun fannst á
lifrarenzymum, bæði ASTA og LHD. Se-protein
electrophoresis, sýndi hækkun á alfa-2 brotinu.
Se-calcium var lækkað og telpan hafði væga comp-
enseraða metaboliska acidosu. Athugun á sykur-
útskilnaði í þvagi, svo og svar v.ið glucacongjöf
reyndist innan eðlilegra marka. Taugarit var eðli-
legt, en vöðvarit gaf grun um truflun á tauga-
leiðni. Tekið var sýni úr lifur. í aðgerðinni var
lifrinni lýst sem stórri og þéttri, gráhnökrótti á
yfirborði. Vefjarannsókn á lifrarsýninu sýndi