Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Qupperneq 84

82
Auðólfur Gunnarsson,i Gunnlaugur Snædal,1 2 Jón HannessonJ Kristján
Baldvinsson,1 Þorvaldur Veigar Guðmundsson,2 Halla Hauksdóttir,3 Jóhann
Heiðar Jóhannsson,3 Margrét Steinarsdóttir,3 Ólafur BjarnasonS
LEGVATNSRANNSÖKNIR TIL GREININGAR Á FÖSTUR-
GÖLLUM
INNGANGUR
Þessi grein fjallar um legástungur og leg-
vatnsrannsóknir, sem gerðar hafa verið hér
á landi, til að greina fósturgalla snemma í
meðgöngu.
Gefið er sögulegt yfirlit um þróun rann-
sóknanna og lýst niðurstöðum úr fyrstu 499
rannsóknunum sem gerðar voru.
Legvatnsrannsóknir vegna blóðflokkamis-
ræmis móður og barns hófust á Fæðinga-
deild Landspitalans í lok árs 1963. Niðurstöð-
um þeirra rannsókna fram til 1978 hefur ver-
ið lýst á öðrum vettvangi.1
Legástungur vegna blóðflokkamisræmis
eru gerðar um og eftir 30. viku meðgöngu og
þó einkum á tveim síðustu mánuðum með-
göngunnar. Hins vegar eru ástungur til að
greina fósturgaila gerðar í 16. viku en þær
voru fyrst gerðar hér á landi á árinu 1973.
Á áratugnum 1963—1973 var víða farið að
gera rannsóknir á legvatni þungaðra kvenna
til greiningar á fósturgöllum, meðal annars
litningarannsóknir, mælingar á alfa fóstur-
próteini og mælingar á hvötum i fóstur-
frumum.
Litningarannsóknir á vegum Erfðafræði-
nefndar Háskólans og Rannsóknastofu Há-
skólans í meina- og sýklafræði hófust í sept-
ember 1967. Greinargerð og yfirlit um þær
rannsóifnir til ársloka 1975 hafa birst í
Læknablaðinu,-3 * Frá ársbyrjun 1976 hafa
litningaransóknir alfarið verið starfræktar á
vegum Rannsóknastofu Háskólans í meina-
fræði.
Um það leyti er fyrst voru hugleiddir
möguleikar á þvi að greina fósturgalla með
legvatnsrannsókn, var tæknileg kunnátta
ekki fyrir hendi til slíkrar starfsemi. Frá
árinu 1973 þegar legástungur í þessum til-
gangi hófust hér á landi, voru legvatnssýni
1 Frá Kvennadeild Landspítalans.
2 Frá Rannsóknastofu Landspítalans í mein-
efnafræði.
3 Frá Rannsóknastofu Háskólans í líffæra-
meinafræði.
þvi send til John F. Kennedy Institute í
Glostrup, Danmörku. Forstöðumaður þeirrar
stofnunar dr. med. Margareta Mikkelsen
varð góðfúslega við beiðni um að annast
þessar rannsóknir. Þegar sýnum fór fjölg-
andi með árunum töldu Danirnir að það yrði
erfiðleikum bundið að sinna þessu til fram-
búðar. Þvi var talið nauðsynlegt að skapa
grundvöll fyrir slíkar rannsóknir hérlendis.
Fyrir milligöngu prófessors J.H. Edwards í
Birmingham og dr. Alan McDermott i Bristoi
var fenginn hingað til lands breskur líffræð-
ingur, Ronald Berry, til að hefja litninga-
rannsóknir á legvatni og þjálfa starfsfólk.
Hann kom til landsins í byrjun september
1977 og hófst strax handa um undirbúning.
Á miðju ári 1978 var svo hætt að senda sýni
til Kaupmannahafnar og allar litningarann-
sóknir voru eftir það framkvæmdar hér
heima. Með Ronald Berry störfuðu að þess-
um rannsóknum Margrét Steinarsdóttir líf-
fræðingur, Halla Hauksdóttir deildarmeina-
tæknir og Elín Guðmundsdóttir meinatæknir.
Síðar bættist Ástrós Arnardóttir líffræðing-
ur í hópinn. Haustið 1979 fluttist Ronald
Berry af landi brott en Jóhann Heiðar Jó-
hannsson, læknir, hefir siðan verið í læknis-
fræðilegu fyrirsvari starfseminnar.
Litningarannsókn á legvatni byggir á því
að í legvatninu eru lifandi fósturfrumur, sem
má rækta og láta skipta sér þannig að hægt
sé að skoða litningana. Rannsóknin er vanda-
söm og tiltölulega seinleg en frumurnar
ræktast best þegar sýnið er tekið i 16. viku
meðgöngu.1
Alfa fósturpróteinmælingin hefur frá árs-
lokum 1977 verið framkvæmd á Rannsókna-
stofu Landspítalans í meinefnafræði og er
electroimmunodiffusion („Rocket“ electro-
phoresis) aðferð notuð.5 Þorvaldur Veigar
Guðmundsson, læknir, hefur haft yfirum-
sjón með þessum mælingum.
Alfa fósturprótein (AFP) fékk nafn sitt af
því að það fannst í serum frá fóstrum og