Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 7

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
Læknisfræðileg þekking varðandi
snemmskoðun þungaðra kvenna
og nokkur áhersluatriði
Jóhann Ág.
Sigurðsson
Höfundur er prófessor í
heimilislækningum.
Hér eru tekin saman veigamikil áhersluatriði varð-
andi snemmskoðanir í meðgöngu (ómskoðun í 11. til
14. viku). Heimildir og frekari útskýringar má finna í
einstökum greinum í þessu blaði.
• Árangur kembileitar að aukinni hnakkaþykkt á
fóstrum er óljós. Samkvæmt Cochrane gagna-
bankanum árið 2000 er enn sem komið er ekki til
nein rannsókn byggð á slembiúrtaki og viðmiðun-
arhópi (Randomized Controlled Trial) á þessu
sviði.
• Ekki er enn vísindalega sannað að kerfisbundin
fósturómskoðun minnki dánartíðni nýfæddra
barna þar með talið barna með hjartagalla (ef tillit
er tekið til dánartíðni í kjölfar eyðingar fóstra með
fósturgalla), enda þótt einstaka rannsóknir bendi í
þessa átt (samkvæmt breska staðlinum frá Natio-
nal Coordinating Centre for Health Technology
Assessment árið 2000).
• Snemmskoðun í 11. til 14. viku þungunar mun
ekki koma í staðinn fyrir ómskoðun í 19. viku
þungunar. Best er til dæmis að greina hugsanlega
hjartagalla í 18. til 20. viku meðgöngu. Vandséð er
að leit að líkamlegum göllum svo sem hjartagöll-
um séu fullnægjandi rök fyrir nauðsyn snemm-
skoðunar.
• Aðferðin (prófið) við kerfisbundna kembileit að
Downs heilkennum hefur mest 85-90% næmi
(sensitivity) og 94-95% sértæki (specificity). Þetta
þýðir að fölsk jákvæð svör verða 5-6%. Miðað við
4200 fæðingar hér á landi á ári, lenda um 210-250
konur í óvissu, nær allar vegna falsk jákvæðra
svara. Þetta þýðir um 40 pör fá fölsk jákvæð svör
til þess að hægt sé að fyrirbyggja fæðingu eins
barns með Downs heilkenni.
• Næmi kembileitarprófsins segir okkur að við
munum ekki finna öll fóstur með Downs heil-
kenni með þeirri aðferð. Hugsanlega verður álag-
ið og ásakanir á heilbrigðiskerfið nteiri en ella
þegar barn með Downs heilkenni fæðist þrátt fyrir
að kembileitin hafi sýnt „eðlilegt" barn.
• Áhættan við frekari greiningu í kjölfar snemm-
skoðunar (ástunga, einkum fylgjusýnistaka) þýðir
tölulega séð, að við missum eitt heilbrigt fóstur í
meðgöngu, sem óskað var eftir, fyrir hver tvö fóst-
ur sem finnast með Downs heilkenni (sem hugs-
anlega verður eytt).
• Kembileit með snemmskoðun fyrir áhættuþung-
anir (konur 35 ára og eldri og aðrar ástæður) er án
efa betri kostur en þær aðferðir sem fyrir eru í dag
fyrir áhættuþunganir. Miðað við núverandi grein-
ingaraðferðir hjá þessum konum (með ástungum),
deyr tölulega séð að minnsta kosli eitt heilbrigt
fóstur fyrir hvert fóstur sem uppgötvast með
Downs heilkenni.
• Kembileit sem miðar við aldur konu og ástungu-
próf til greiningar á litningagöllum varð ekki sið-
fræðilega umdeild innan heilbrigðiskerfisins hér á
landi þar til ný tækni (snemmskoðun) kom til sög-
unnar. Færð eru rök fyrir því að nú sé tækifæri til
að endurmeta fyrirbærið „fósturgreiningu“ upp á
nýtt og láta það mat síðan ráða tækniþróuninni.
Þverfagleg og þjóðfélagsleg umræða er liður í
slíku mati.
• Meðallífslíkur einstaklinga með Downs heilkenni
hafa breyst frá því að vera níu ár árið 1910 í 55 ár
árið 1995 (Columbia Electronic Encyclopedia,
Columbia University Press, 2000).
• Kembileitin og greiningaraðferðin, sem fylgir í
kjölfarið og eru hér til umræðu, standast að
margra mati ekki almennt viðurkenndar kröfur
um skimun (screening criteria). Svo virðist þó sem
faglegur ágreiningur ríki um það hvernig túlka
beri skilmerkin. Ágreiningur er unt það hvort for-
svaranlegt sé (lege artis) að opinbert heilbrigðis-
kerfi bjóði frísku fólki án sérstakrar áhættu í lækn-
isfræðileg próf sem geti leitt til dauða heilbrigðs
ófædds barns og að langalgengasta „meðferðin“
sé eyðing á fóstri.
• Tæknin sem hér er til umræðu er ný og verið er að
meta gæði snemmskoðunar víða um heim. Ekkert
land hefur enn tekið upp kerfisbundna kembileit
af þessu tagi á landsvísu fyrir allar þungaðar konur
(mass screening strategy).
• Hafa ber í huga að það er mikill munur á því hvort
öllum konum er boðið í þetta próf að frumkvæði
heilbrigðisþjónustunnar (mass screening) eða
hvort konan óskar eftir því að eigin frumkvœði og
fer þá í það á eigin ábyrgð.
• Tæknilega hliðin á þessari leitaraðferð er vel
þekkt, en ekki er vitað hvort aðferðin bæti lýð-
heilsu, það er hvort hún skapi meiri lífsgæði og
gagn en þann skaða sem getur hlotist af aðferð-
inni. Það þarf fjölmargar rannsóknir til þess að
svara þeirri spurningu, þar sem beitt er mismun-
andi nálgun á viðfangsefninu.
• Víða um heim er verið að gera umfangsmiklar
Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42 7