Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 57

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
þykkt er þykknun á vefjum í undirhúð fóstursins á
hnakkasvæðinu og er mæld í millimetrum. Aukning á
hnakkaþykkt er merki um aukna vökvasöfnun og
tengist tölfræðilega séð líkindum á litningagöllum
eða öðrum frávikum (því meiri hnakkaþykkt, því
meiri áhætta). Við ómskoðun snemma á meðgöngu
er hægt að mæla nákvæma stærð fóstursins og
hnakkaþykkt (1). Tölvuforrit reiknar líkurnar á því
að fóstrið hafi þrístæðu 21, 13 eða 18. Hægt er að
„skerpa“ þessa aðferð með því að bæta upplýsingum
úr tveimur blóðprufum úr móðurinni í áhættumatið
(1). Aðferðin er þá kölluð One Stop Clinic
(OSCAR) þar sem konan kemur aðeins í eina heim-
sókn á deildina. Niðurstöður áhættumats liggja þá
fyrir innan einnar klukkustundar (15). Ef líkindamat
fyrir þrístæðu 21 er meira en 1:300, fær konan tilboð
um fylgjusýnistöku innan fáeinna daga (eða legvatns-
ástungu síðar meir). Ef litningar fóstursins reynast
eðlilegir við þessa rannsókn (þrátt fyrir aukna
hnakkaþykkt) eru engu að síður auknar líkur á því að
fóstrið sé með hjartagalla eða önnur frávik sem þó
eru sjaldgæf (1,12-14).
Vandamál við gœði prófsins: Með tilliti til Downs
heilkenna hefur OSCAR aðferðin um 85-90% næmi
og 94-95 % sértæki. Þetta þýðir að aðferðin greinir
átta til níu af hverjum 10 fóstrum með þrístæðu 21 og
að 5-6% allra kvenna sem fara í rannsóknina flokkast
í áhættu (fá fölsk jákvæð svör) (13,15). Algengi þrí-
stæðu 21 meðal nýfæddra barna er um 1:700. Þetta
þýðir að meðallíkur á því að um þrístæðu 21 sé að
ræða hjá fóstrum í þessum áhættuhópi eru aðeins um
2-3% (jákvætt forspárgildi). Þetta er þó breytilegt
innan hópsins; ein kona getur fengið áhættumatið
1:4, en önnur kona getur fengið 1:295 (15).
Eitt af markmiðum ómskimunar snemma á með-
göngu er að fækka þeim tilfellum þar sem heilbrigð
fóstur deyja vegna greiningaraðferðarinnar sjálfrar.
Þessi árangur er þó háður mörgum þáttum, meðal
annars hvers konar vinnulag og hefðir ríkja á hverj-
um stað fyrir sig og hvers konar greiningaraðferð er
boðið upp áJ, hversu stór hluti kvenna með áhættu-
mat yfir 1:300 þiggur tilboðið um ástungugreiningu
og hvort einstakar konur sem fá hátt áhættumat kjósa
að láta eyða fóstrinu án þess að fara í ástungu (dæmi
um slíkt eru þegar þekkt).
Vitað er að um 30% fóstra með Downs heilkenni
deyja sjálfkrafa eftir 12. viku og fram að fæðingu. Til
þess að hægt sé að „fyrirbyggja“ fæðingu eins barns
með Downs heilkenni lenda því um 40 verðandi for-
eldrar í því að fá vitneskju um að það séu auknar lík-
ur á Downs heilkennum hjá hinu ófædda barni við
4 Legvatnsástungu er ekki hægt aö gera fyrr en í 15. viku
þungunar, en það þýðir nokkurra vikna bið frá því að
skimunarprófið átti sér stað þar til greining liggur fyrir.
Fósturlát er þá 0,5-1%. Hægt er að auki að taka fylgjusýni í
viku 11-14 og þess vegna líta margir kvensjúkdómalæknar á
það sem betra tilboð. Hætta á fósturláti vegna aðgerðar er þó
heldur meiri við þetta inngrip eða um 1%.
ómskoðun í 11.-14. viku þungunar (þessar tölur eru
reiknaðar út frá upplýsingum í heimildum nr. 13 og
15 og miðast við að allir foreldrar velji fóstureyðingu
til að binda endi á þungunina ef fóstrið greinist með
Downs heilkenni). Ef allar konur með áhættumat yfir
1:300 samþykkja fylgjuástungu, má gera ráð fyrir því
að tæknin leiði til þess að eitt heilbrigt fóstur láti lífið
til þess að koma í veg fyrir fæðingu tveggja barna
með Downs heilkenni.
Upplifun kvenna af fósturgreiningum
Hvað vill hin þungaða kona?: Þungaðar konur vilja
gera allt sem í þeirra valdi stendur til þess að þær
eignist heilbrigt barn. Flestar þeirra þiggja allar þær
rannsóknir sem þeim er boðið upp á og þannig mun
það líklega einnig verða varðandi ómskoðanir
snemma á meðgöngu. Þetta þýðir hins vegar ekki að
hin þungaða kona hafi rökstudda og vel yfirvegaða
ósk um fósturgreiningu. Fjöldi kvenna hefur eflaust
slíkt í huga en það liggja ekki fyrir neinar rannsóknir
á því hversu stór sá hópur er.
Persónuleg þróun eða fastmótuð skoðun?: Lítill
hluti kvenna/para er í raun andsnúinn greiningu á
fóstrum. Þessi hópur er líklega stærri í Bandaríkjun-
um (16) en á Norðurlöndunum þar sem meira frjáls-
ræði ríkir varðandi fóstureyðingar. En það er einnig
vel þekkt að konur á Norðurlöndum hafna tilboðum
um fósturgreiningu þar eð þær geta ekki hugsað sér
að láta eyða fóstrinu. Aðrar óska eftir að vita sem
mest um heilbrigði barnsins jafnvel þótt fóstureyðing
sé ekki á döfinni (16).
Afstaða kvenna/para til fósturgreiningar á okkar
menningarsvæði er líklegast bæði sveigjanleg, háð
þekkingu, lífsviðhorfum, lífsreynslu, félags- og fjár-
hagsástæðum og ekki síst sögu um fyrri þunganir
og/eða barneignir (16,17). A lífshlaupi sínu getur
sama konan forgangsraðað hlutunum með ólíkum
hætti á hverjum tíma. Sem dæmi má nefna að margir
foreldrar, sem eiga barn með Downs heilkenni, lýsa
yfir þakklæti og ánægju yfir því að þau fengu ekki
neitt tilboð um fósturgreiningu, þar eð þau óttast að
þau hefðu valið fóstureyðingu á barni sem reyndist
síðar meir veita þeim mikla lífsfyllingu (18,19). Það er
hins vegar fullkomlega mögulegt að þau, með tilliti til
fjölskyldunnar í heild sinni, hefðu óskað fósturgrein-
ingar við næstu þungun. Það er engin ástæða til að líta
á þetta sem þversögn. Sé litið til þróunarsögunnar má
sjá að hæfileikar kvendýrsins til þess að stýra eða for-
gangsraða fjölda afkvæma við hinar ýmsu aðstæður
eru skilyrði þess að ættin lifi af (20). Fyrir konu sem
þarf að vega og meta tilboð um fósturgreiningu má
ætla að aðalspurningin verði eftirfarandi: „Hvað þýð-
ir þessi þungun fyrir mig (okkur) og líf mitt (okkar)
hér og nú?“ (16,17). Brýnt er að vísindasamfélagið efli
almennan skilning á því að verðandi foreldrar bæði
geta og þurfa að velja og forgangsraða með ólíkum
hætti miðað við aðstæður hverju sinni.
Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42 57