Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 38

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
erfðaprófunar- og erfðaskimunarþjónustu." Jafn-
framt er lögð áhersla á að um er að ræða upplýst val
verðandi foreldra, eftir viðeigandi ráðgjöf, en ekki
skyldubundin próf og lögð er áhersla á að sjálfs-
ákvörðunarréttur einstaklingsins sé virtur. í báðum
tilvikum er um að ræða „recommendation" frá Ráð-
herranefndinni. í öðru skjalinu er þetta orð þýtt sem
„tilmæli“ (1990) en hinu sem „ályktun" (1992) af
Erni Bjarnasyni lækni. í ályktun Ráðherranefndar-
innar frá 1992 og í vinnureglum WHO er lögð áhersla
á að hvert land fyrir sig marki sína eigin stefnu með
hliðsjón af aðstæðum í hverju landi og í samræmi við
lög, menningu og siðfræði hvers lands. Þegar slík
stefna hefur verið tekin af viðkomandi yfirvöldum á
að tryggja að erfðaskimunarþjónusta sé aðgengileg
fyrir alla (accessible to all). A vefi Alþjóðaheilbrigðis-
stofnunarinnar er að finna tillögur að vinnureglum
um siðfræðileg álitamál (Proposed international
guidelines on ethical issues in medical genetics and
genetic services) sem unnar eru af hópi alþjóðlegra
sérfræðinga á þessu sviði undir forystu Káre Berg,
prófessors í erfðalæknisfræði í Osló, og sem sam-
þykktar voru í Genf í desember 1997 (12). Þar er lögð
áhersla á sömu atriði, það er að segja að erfðaskim-
unarþjónusta eigi að standa öllum til boða og að
ákvörðun um prófun sé alfarið í höndum verðandi
foreldra en ekki heilbrigðisstarfsmanna. Mikilvægi
ráðgjafar til verðandi foreldra er áréttuð sem og
mikilvægi fræðslu til almennings og heilbrigðisstarfs-
fólks.
Niðurlag
Ég tel að á Islandi sé ekki að öllu leyti unnið sam-
kvæmt ofangreindum alþjóðlegum ályktunum. Hér
hefur heilbrigðiskerfið veitt hluta kvenna kost á litn-
ingarannsóknum í meðgöngu, það er að segja konum
35 ára og eldri. Sú aðferð, að meta líkur á litninga-
galla fósturs byggðar á aldri móður eingöngu, er óná-
kvæm og nú eru til mun nákvæmari aðferðir til að
gefa líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs.
Þessar aðferðir geta bæði náð til allra þungaðra
kvenna og hafa minni áhættu í för með sér. Nýjar að-
ferðir til skimunar fyrir litningagöllum fósturs, með
hnakkaþykktarmælingu eða lífefnavísum, hafa ekki
almennt verið teknar upp hér á landi þrátt fyrir að sú
skimun sé mun betri til að meta líkur á litningagöll-
um heldur en aldur móður eingöngu. Samhæfð
hnakkaþykktarmæling og lífefnaskimun er best.
Starfsfólk fósturgreiningardeildar hefur reynt að
koma til móts við verðandi foreldra og boðið óm-
skoðun og hnakkaþykktarmælingar, en vegna tak-
markaðrar aðstöðu hefur ekki verið mögulegt að
bjóða öllum konum þá þjónustu.
Snemmómskoðanir kvenna eldri en 35 ára hafa
leitt til þess að fjölmargar konur/pör hafa hætt við
áður fyrirhugaða legvatnsástungu og þar með hefur
fósturlátum í kjölfar inngrips fækkað. Heilbrigðis-
yfirvöld á íslandi hafa af lýðheilsufræðilegum ástæð-
um lagt metnað í að hafa mæðravernd án endurgjalds
og þar með öllum mjög aðgengilega. Ekki er tekið
gjald fyrir neinar rannsóknir sem gerðar eru á með-
göngu og foreldrar bera ekki kostnað af legvatns-
ástungu. Kostnaðarauki vegna skimunarinnar þarf
ekki að vera mikill með tilfærslu fjármuna.
Landlæknir skipaði fyrir alllöngu starfshóp varð-
andi forburðarskimun og skilaði hluti hópsins áliti
þann 21. mars 2001. Þar er lagt er til að allar konur
sem þess óska hafi aðgang að mælingu lífefnavísa og
hnakkaþykkt með ómskoðun við 11-13 vikur og fái
þannig samþætt líkindamat með tilliti til litningagalla
fósturs. Heilbrigðisyfirvöld þurfa að gera skimun
fyrir litningagöllum á meðgöngu mögulega og að-
gengilega fyrir allar konur óháð aldri, þannig að hér
verði veitt sú þjónusta sem best þykir á hverjum tíma
og sem er í samræmi við alþjóðleg tilmæli. Hér er
fyrst og fremst um að ræða upplýst val einstaklings-
ins, en það er heilbrigðisyfirvalda að gera þeim kleift
að njóta þess.
Heimildir
1. Brock DJH, Sutcliffe RG. Alpha-fetoprotein in the antenatal
diagnosis of anencephaly and spina bifida. Lancet 1972; ii: 197-
201.
2. Harðardóttir H. Ómskoðun fósturs við 11-13 vikur, hnakka-
þykktarmæling og líkindamat með tilliti til litningagalla og
hjartagalla. Læknablaðið 2001; 87: 415-21.
3. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK
multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by
maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14
weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester
Screening Group. Lancet 1998; 352: 343-6.
4. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RJ, Nicolaides KH.
Increased nuchal translucency at 10-14 weeks gestation as a
marker for major cardiac defects. Ultrasound Obstet Gynecol
1997; 10:242-6.
5. Torfadóttir G, Jónsson JJ. Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum.
Læknablaðið 2001; 87:431-40.
6. Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders RJ, Nicolaides KH.
Screening program for trisomy 21 at 10-14 weeks using fetal
nuchal translucency, maternal serum free (3-human chorionic
gonadotropin and pregnancy associated plasma protein-A.
Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: 231-7.
7. Harðardóttir H. Hnakkaþykktarmælingar fósturs hjá konum
35 ára og eldri. Niðurstöður frá 1.1.99-31.12.00. Læknablaðið
2001; 87:455-7.
8. Spencer K, Spencer CE, Power M, Moakes A, Nicolaides KH.
One stop clinic for assessment of risk for fetal anomalies: a
report of the first year of prospective screening for chromo-
somal anomalies in the first trimester. Br J Obstet Gynecol
Oct. 2000; 107:1271-75.
9. http://www.landlaeknir.is
10. http://cm.coe.int/ta/rec/1990/90rl3.htm
11. http://cm.coe.int/ta/rec/1992/92r3.htm
12. http://www.who.int/ncd/hgn/hgnethic.htm
38 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42