Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 16

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
Mynd 2. Litningamynd þar sem búið er að raða litningapörunum upp eftir stœrð. Þrjú
eintök eru aflitningi númer21.
Mynd 3. Ungur drengur
með Downs heilkenni.
Ljósmynd: Ari Magg
(birt með leyfi Ijósmyndara
og foreldra barnsins).
af lilningum úr einni frumu drengs með Downs heil-
kenni.
Börn og fullorðnir með Downs heilkenni eru langt
frá því að vera einsleitur hópur þótt þroskamynstur
þeirra og ýmis útlitseinkenni séu sérkennandi. Hér á
eftir mun ég í stuttu máli fjalla um helstu atriði er ein-
kenna þroska, heilsufar og lífslíkur fólks með þetta
heilkenni.
Einkenni
Þroski og vöxtur: Ólíkt mörgum öðrum heilkennum
greinist Downs heilkenni yfirleitt mjög snemma, ef
ekki strax við fæðingu þá á allra fyrstu dögum. Ráða
þar miklu útlitssérkenni (mynd 3); flatt andlitsfall,
skásett augu, lítið höfuð með flötum hnakka, húðfell-
ingar á hálsi, stök þverrák í lófa, en ekki hvað síst lág
vöðvaspenna og of hreyfanleg liðamót. Tvö síðast-
nefndu atriðin eiga stóran þátt í því að hreyfiþroski
barna með Downs heilkenni er seinni miðað við börn
almennt. Að meðaltali byrja þau að sitja ein og
óstudd um 12 mánaða aldur og að ganga um 24 mán-
aða aldur (4). Vöðvaspennan styrkist með tímanum
en samhæfingu hreyfinga er yfirleitt ábótavant fram
eflir aldri. Auk þess hættir þeim til einkenna frá
stoðkerfi, svo sem ilsigs, ökkla- og hryggskekkju og
óstöðugleika efst í hálshrygg, sem getur haft áhrif á
hreyfingar og til dæmis heft þátttöku í íþróttum (6).
Flest böm með Downs heilkenni ná tökum á tal-
máli en þau em yfírleitt sein til máls. Kemur þar margt
til. Tungan er stór miðað við munnhol og önnur hlut-
föll í andliti, vöðvaspenna í koki og andlitsvöðvum er
lág og bömunum veitist erfitt að stjórna talfærunum.
Málskilningurinn er oftast betri en máltjáningin og eru
börnunum því gjarnan kennd tákn auk venjulegs
talmáls. Skert heyrn er algengt vandamál hjá börnum
með Downs heilkenni og hefur að sjálfsögðu áhrif á
máltökuna (1). Niðurstöður nýlegrar rannsóknar, þar
sem heilastofnsmælingar (auditory brainstem poten-
tials) voru notaðar við heyrnarmælingar, benda til að
66-89% barna með Downs heilkenni séu með heyrn-
arskerðingu er nemur meira en 15-20 dB í að minnsta
kosti öðru eyranu (7). Leiðniheymartap getur stafað
af meðfæddum göllum á eymm en langvinnar eyma-
bólgur geta átt hlut að máli. Vegna þess að miðandlitið
er flatt og kokhlustir, hlustir og miðeyru þröng truflast
eðlileg hreinsun og loftflæði um eyru og efri loftvegi.
Afleiðingin eru tíðari sýkingar en ella, svo sem mið-
eyrnabólgur og skútabólgur (1,3,6).
Langflest börn með Downs heilkenni eru þroska-
heft, en með því er átt við að frammistaða á stöðluð-
um greindarprófum er meira en tveimur staðalfrávik-
um fyrir neðan meðaltal og félagslegri aðlögunar-
færni er áfátt miðað við jafnaldra. Mikil breidd er þó
í vitsmunaþroskanum. Einstaka barn mælist með
greind nálægt meðallagi en langflest þeirra eru með
greindarvísitölu á bilinu 40-55. Downs heilkenni er
ein algengasta þekkta orsök alvarlegrar þroskahöml-
unar. Misstyrkur kemur yfirleitt fram á greindarpróf-
um, styrkleikar í sjónrænni úrvinnslu en meiri frávik í
mállegum þáttum (3,8,9). Veikindi á fyrstu mánuðum
og árum hafa mikil áhrif á þroska barnanna, þau sem
eru veikust og dvelja lengst á sjúkrahúsum taka yfir-
leitt hægustum framförum. Styrkur barna með
Downs heilkenni felst meðal annars í blíðu og glað-
legu viðmóti þeirra. Þau aðlagast oft ágætlega í skóla,
eignast vini og geta seinna meir sinnt einföldum störf-
um. Erlendis er það vel þekkt að fólk með Downs
heilkenni sé ráðið í hin ýmsu störf, svo sem á skrif-
stofur, elliheimili. veitingastaði og hótel (1).
Rannsóknir á miðtaugakerfi fólks með Downs
heilkenni hafa meðal annars sýnt að heili þeirra er
10-20% léttari en almennt gerist, taugafrumur- og
taugamót eru færri og heilabörkurinn þynnri á af-
mörkuðum svæðum. Einkennandi er að ennisblöð,
hluti gagnaugablaða auk litla heila og heilastofns eru
hlutfallslega minni en önnur svæði heilans og hefur
þetta áhrif á þroskamynstrið (5,10).
16 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42