Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 60

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
árum hefur athygli líftæknivísinda innan læknisfræð-
innar beinst að tengslum á milli lífsskilyrða fósturs og
heilsufars viðkomandi manneskju seinna í lífinu (42-
45). Vitað er að mikil angist og áföll í lífi móðurinnar
auka likur á fylgikvillum meðgöngunnar. Tvær nýjar
rannsóknir benda lil aukinnar tíðni ákveðinna fóstur-
galla í þessu samhengi (44,45). Nýjar erfðafræðilegar
kenningar gera ráð fyrir að þróunina frá DNA til lif-
andi einstaklings beri að skilja sem samspil milli erfða
og umhverfis, en það þýðir að „erfðaeiginleikinn“
(phenotype) er undir áhrifum frumuumhverfis sem
endurspeglar meðal annars ytra ástand og lífsskilyrði
móðurinnar (20,46). í ljósi þessara kenninga er áhuga-
vert að skoða niðurstöður nýrrar rannsóknar sem
sýnir tölfræðilegt samband á milli kvíða móður í með-
göngu og ofvirkni hjá barni hennar síðar meir (47).
Aðalmarkmið siðfræði læknisfræðinnar er að
valda ekki skaða (primum non nocere). Það er því
mikilvægt að leggja mat á álagið sem fylgir fóstur-
skimun snemma í meðgöngu, þar sem það getur
hugsanlega haft í för með sér víðtækari afleiðingar en
tímabundinn kvíða hinnar verðandi móður.
Að missa barn sem óskað var eftir
Að binda endi á þungun: Þröngur hópur sérfræðinga
stendur að þróun og framkvæmd fósturgreiningar.
Þessi hópur lítur á rannsókn á ófæddu barni sem hlut-
lausan verknað, sem leiði til aukinna valmöguleika
verðandi foreldra til barneigna inna ramma laganna
(1). I þessum rökum eru hin siðfræðilegu sjónarmið
tengd valinu, sem tekið er á forsendum nýrra upplýs-
inga, vali sem mun hvfla á verðandi foreldrum ein-
göngu. Læknisfræðin vísar þar með frá sér þessum
erfiðu og krefjandi siðfræðilegu ákvörðunum. Mann-
fræðingurinn Rayna Rapp hefur á síðustu 15 árum
rannsakað fyrirbærið fósturgreiningu í Norður-
Ameríku. Hún heldur því fram að tilboð um fóstur-
greiningu geri í reynd hina þunguðu konu að heim-
spekilegum frumkvöðli (moral pioneer): „Situated
on a research frontier of the expanding capacity for
prenatal genetic diagnosis, (women) are forced to
judge the quality of their own fetuses, making
concrete and embodied decisions about the
standards of entry into the human community" (33).
Andlega séð er það mjög sársaukafullt fyrir konu
að velja að binda enda á þungun í kjölfar greiningar á
fósturgalla. í mörgum tilfellum verður sorgarferlið
langdregið og flókið (16,32,33,48). Hugsanlega efla
lífsreynsla og aldur konunnar (parsins) úrvinnslu-
möguleikana, en rannsóknir skortir á þessu sviði.
' Ástungur, hœtta á fósturláti: Allar aðferðir við
kerfisbundna leit að fósturgöllum leiða enn til þess
að ófædd börn deyja sem annars hefðu fengið að lifa,
ef skimunarpróf hefðu ekki verið til. Snemmskoðun
leiðir til þess að hlutfallið milli fóstra sem greinast
með lilningafrávik og fóstra sem deyja vegna grein-
ingarprófsins verður „hagstæðara41, en engu að síður
er verið að ræða um læknisfræðilegt próf sem töl-
fræðilega séð leiðir til dauða eins ófædds barns fyrir
hver tvö fóstur sem greinast með þrístæðu 21. Sið-
fræðilega séð er rangt að bera saman missi heilbrigðs
ófædds barns sem óskað var eftir vegna þess að kon-
an þáði boð um fósturgreiningu og þau tilvik þar sem
konan velur sjálfviljug fóstureyðingu þegar hún telur
sig ófæra um að eignast barn (16,20).
Vísindalegur bakgrunnur fyrir skimun á Downs
heilkennum: Akjósanlegast er að þróun á læknis-
fræðilegri tækni komi í kjölfar þarfanna sem tæknin á
að uppfylla. Fyrst þegar þarfir hafa verið skilgreindar
er eðlilegt að tæknin sé þróuð, metin og síðan tekin í
notkun í klínískri vinnu. Þróun á fósturgreiningarað-
ferðum hefur hins vegar sögulega séð verið með öðr-
um hætti (50,51). Tækniþróunin í myndgreiningu
virðist að hluta til liafa verið hvatinn að greiningu á
Downs heilkennuni í fósturlífi. I þessu þróunarferli
hefur láðst að aðskilja hina tæknilegu þróun. klíníska
notkun tækninnar og vísindalegt mat á nýjum atrið-
um sem æ skarpari ómmyndir af fóstrinu hafa leitt í
ljós. Eins og getið var hér að framan hefur bætt
myndgreining til fósturgreiningar síðastliðinn áratug
sýnt ýmis teikn sem notuð hafa verið til að meta líkur
á Downs heilkennum. I nýlegri grein (meta-analysis)
í JAMA (7) sýna höfundar fram á að slík „skimun“ í
17.-20. viku þungunar hafi trúlega í heild gert meiri
skaða en gagn. Það er ekki sjálfgefið að siðfræðileg
vandamál af þessu tagi, vandamál sem skapast hafa í
kjölfar tækniþróunar, verði best leyst með meiri
tækni (51).
Innan Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar (WHO)
hafa verið skilgreindar vinnureglur sem eru almennt
viðurkenndar uni það hvernig meta á nýjar aðferðir
við skimun frá „tæknilegu" sjónarmiði. David Sack-
ett og samstarfsmenn hans, frumkvöðlar á sviði vís-
indalegra staðfestrar læknisfræði (evidence based
medicine), leggja til ítarlegri kröfur til þess að læknis-
fræðileg skimunarpróf uppfylli skilyrði um vísinda-
lega þekkingu (evidence based) (52). í hnotskurn
leggja Sackett og félagar sérstaka áherslu á það hvort
sannað hafi verið að aðferðin sem um er að ræða geri
meira gagn en skaða í víðari skilningi. Þar er tekið til-
lit til ýmissa mannlegra (humanistic) sjónarmiða auk
þeirra atriða sem Alþjóðaheilbrigðisstofnunin leggur
til grundvallar: Sjúkdómsástandið sem leitað er að
þarf í fyrsta lagi að vera svo algengt og alvarlegt
(awful) að æskilegt sé að greina það á hulinstíma.
Meðferð við sjúkdómnum verður að vera til staðar
og geta breytt hinum náttúrulega gangi sjúkdómsins
til hins betra með auknum lífslíkum, starfskröftum og
lífsgæðum, eða samsafni af þessu öllu. Það verður
líka að vera vel staðfest að ávinningurinn af grein-
ingu og meðferð sé mun betri en þær aukaverkanir
sem fylgja greiningu og meðferð, þar með taldar af-
leiðingar þess að „stimpla" fólk með „áhættu" eða
sjúkdómsgreiningu (disease labeling). Engin núver-
60 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42