Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 54

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
Kerfisbundin leit að fóstrum með
Downs heilkenni
Sögulegur bakgrunnur, vísindaleg þekking og siðfræði
Linn Getz
Höfundur er læknir.
Fyrirspurnir, bréfaskipti: Linn
Getz, skrifstofu starfsmanna-
mála Landspítala háskóla-
sjúkrahúss, Eiríksgötu 5,101
Reykjavík. Sími: 560 1000;
netfang:
linngetz@landspitali.is
Lykilorð: fósturgreining,
skimun, siðfrœði, ómskoðun í
meðgöngu, ráðgjöf, Downs
heilkenni.
Samantekt
Heilbrigðiseftirlit með ófæddum börnum er flókið og
margþætt viðfangsefni. Við stöndum frammi fyrir
nýrri læknisfræðilegri tækni þar sem aðalmarkmiðið
er að koma í veg fyrir þjáningar, en þessi tækni vekur
einnig upp fjölda spurninga sem tengjast siðfræði og
tilvist mannsins. Inngrip (ástungur) við fósturgrein-
ingu leiða meðal annars stundum til þess að heilbrigð
fóstur deyja á meðgöngu. Til þess að geta skilið
vinnulagið sem viðhaft er við fósturgreiningu í hinum
vestræna heimi í dag, er nauðsynlegt að þekkja
tæknilega hlið málsins og sögulegar forsendur þess.
Raunverulegur skilningur á því hvernig fólk upplifir
fósturgreininguna, krefst þekkingar og kenninga á
öðrum fræðasviðum en læknisfræði. Ef heilbrigðis-
starfsfólk og almenningur þróa með sér dýpri skiln-
ing á hinum ýmsu og erfiðu hliðum fósturgreiningar
er minni hætta á að tæknin valdi ófyrirséðum skaða.
Inngangsorð
í þessari grein verður fjallað um hvaða þýðingu boð
um fósturgreiningu getur haft fyrir hina venjulegu
konu um þessar mundir eða í nánustu framtíð.
Áhersla er lögð á ómskoðun snemma á meðgöngu (í
vikum 11-14, sem nefnd er snemmskoðun) þar eð sú
aðferð er ný og víða um heim er verið að meta hvort
taka eigi hana í almenna notkun. I greininni kemur
fram að kerfisbundið lilboð um skimun fyrir fóstur-
göllum hjá þunguðum konum leiðir til fjölda sið-
fræðilegra spurninga sem ekki hefur verið gefinn
nægur gaumur til þessa.
Skimun, skimunarpróf og greiningarpróf
Til þess að geta metið tilboð um skimun (screening)
fósturgalla er mikilvægt að gera sér grein fyrir grund-
vallaratriðum skimunar og sjúkdómsgreiningar.
Við skimun og greiningu ákveðinna sjúkdóma, er
notuð skimunarpróf og greiningarpróf. Þar eð skim-
un er einkum beitt við kerfisbundna skoðun á hópi
einstaklinga sem er að jafnaði einkennalaus og telst
ekki í sérstakri áhættu, eru gerðar aðrar kröfur til
skimunarprófa en þeirra prófa eða greiningaraðferða
sem notaðar eru í klínískri vinnu til þess að greina
sjúkdóma hjá völdum einstaklingum.
Læknisfræðilegar rannsóknir (tests) hér eftir
nefnd próf, sem notuð eru við heilbrigðiseftirlit á
fóstrum, eru að hluta til skimunarpróf. Þessi próf
greina fóstur sem auknar líkur eru á að séu með líf-
ENGLISH SUMMARY
Getz L
Prenatal screening for Down's syndrome by early
ultrasound scanning: historical background,
evidence-based medicine and ethical dilemmas
Læknablaöið 2001; 87/Fylgirit 42; 54-63
Medical screening of unborn children constitutes a very
complex issue, both technically and ethically. Prenatal
testing for chromosomal aberrations (most frequently
Down's syndrome) is presented as an activity aiming at
prevention of human suffering, but several fundamental
dilemmas are associated with prenatal testing, including
the unintentional loss of healthy fetuses due to the risks
associated with invasive diagnostic procedures. A concise
understanding of current practice in relation to prenatal
testing in Western countries presupposes detailed medical
knowledge which is not readily accessible to the non-
expert, as well as an overview of historical trends in the
area of fetal medicine. A valid understanding of how
prenatal testing is experienced by expectant parents must
include scientific knowiedge and theories imported from
other academic disciplines than biomedicine. In order to
prevent the application of prenatal medical technology
from doing unintentional harm, it is crucial that both health
professionals and lay people gain insight into the
problematic aspects of prenatal testing.
Key words: prertata! testing, screening, ethics, ultrasound,
■reproductive health, councelling, Down's syndrome.
Correspondence: Linn Getz, MD. E-mail:
linngetz@landspitali.is
fræðileg frávik. Venjulegast er hér um að ræða þrí-
stæðu 21 (Downs heilkenni) sem við venjulegar
kringumstæður koma fyrir í um einu tilviki af hverj-
um 700-800 fæðingum (tölur frá Kanada og Bret-
landi). Skimunarpróf til fósturgreiningar eru talin
líkamlega meinlaus (noninvasive), en prófin eru enn-
þá ófullkomin, það er þau finna ekki öll fóstur með
þau frávik sem ætlast er til (hafa lágt næmi (sensi-
tivity)) og að þau gefa mörg fölsk jákvæð svör (sem
stafar af lágu sértæki (specificity)). Elsta aðferðin til
að leita að Downs heilkennum í fóstri með skimun
felst í því að aldur verðandi móður er notaður sem
viðmið þar eð „eldri" konur eiga fremur á hættu að
54 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42