Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 15

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
Downs heilkenni, klínísk einkenni
og nýgengi á Islandi
Solveig
Sigurðardóttir
Höfundur er sérfræðingur í
barnalækningum og fötlunum
barna. Fyrirspurnir,
bréfaskipti: Solveig
Sigurðardóttir Greiningar- og
ráðgjafarstöð ríkisins,
Digranesvegi 5, 200 Kópavogi.
Sími: 564 1744: netfang:
solveig@greining.is
Lykilorð: Downs heilkenni,
fósturgreining, fötlun.
Inngangur
Talið er að um það bil sex af hverjum 1000 börnum
fæðist með litningagalla en nokkur hundruð slíkir
gallar eru þekktir. Búast má við að stór hluti þessara
barna sé með frávik í þroska auk ýmissa meðfæddra
galla á líffærum. Prístæða lilnings númer 21 er al-
gengasti litningagallinn og leiðir af sér Downs heil-
kenni. Heilkenninu var fyrst lýst árið 1866 af bresk-
um lækni að nafni John Langdon Down. Downs heil-
kenni finnst hjá einu af hverjum 700-1000 börnum, en
langflest fóstur með þessa litningagerð látast fyrir
fæðingu, þar af 30-40% eftir fyrsta þriðjung með-
göngunnar (1,2). Þrístæður litninga númer 13 og 18
sjást afar sjaldan. Þeim fylgja alvarlegar vanskapanir
og ef ekki verður fósturlát deyja börnin í frum-
bernsku.
Orsök
Downs heilkenni kemur fram þegar aukaeintak er af
litningi númer 21 í frumum barnsins. Oftast stafar
þetta af því að aðskilnaður litningaparsins truflast við
eggfrumumyndun hjá móðurinni. I um það bil 95%
tilfella er frír aukalitningur í öllum frumum líkamans,
en í 1-2% tilfella kemur þrístæðan aðeins fram í sum-
um frumnanna (tíglun). Þá má búast við vægari ein-
kennum en ella. í 3-4% tilfella hefur orðið litninga-
yfirfærsla. Þá er aukalitningurinn fastur við annan
litning, oftast litning númer 14 eða 21. Þegar frír
aukalitningur er til staðar eru líkur á endurtekningu
hjá systkini 0,75% hærri en aldursbundnar líkur móð-
urinnar segja til um. Börn geta erft litningayfirfærslu
frá foreldrum sínum og þá eru líkurnar á endurtekn-
ingu töluvert hærri, sérstaklega ef móðirin er arfberi
(3,4).
Nú er ljóst að erfðamengi mannsins er myndað af
rúmlega 30 þúsund genum en ríflega helmingur þeirra
gegnir hlutverki við myndun og starfsemi miðtauga-
kerfisins. Smæstur allra litninga er litningur 21. Hann
ber í sér aðeins um 225 gen eða töluvert færri en áður
var talið. Þar sem þrjú eintök litnings 21 eru í hverri
frumu í Downs heilkenni eru eintök hvers gens ekki
aðeins tvö, eins og venjulegt er, heldur þrjú. Ekki er
nákvæmlega vitað hvemig þessi aukni genafjöldi veld-
ur svipgerð Downs heilkennis en vitneskja um starf-
semi og hlutverk einstakra gena eykst stöðugt (5).
Með hækkandi aldri móður aukast líkurnar á litn-
ingagöllum. Líkur á að lifandi fætt barn 25 ára konu
eða yngri sé með Downs heilkenni eru um 1:2000,
þær eru um 1:400 hjá 35 ára gamalli móður og um það
ENGLISH SUMMARY
Sigurðardóttir S
Down's syndrome, clinical characteristics and
incidence in lceland
Læknablaðið 2001; 87/Fylgirit 42: 15-9
Down's syndrome is the most common genetic cause of
mental retardation, having a prevalence of approximately
1:900 live births. It typically is caused by a nondisjunction
of chromosome 21 during meiosis resulting in a trisomy
genotype. The risk of nondisjunction and trisomy increa-
ses with maternal age. The effects of the disorder on phy-
sical and mental development are widespread and are
expressed throughout life. Among medical disorders diag-
nosed with increased frequency in people with Down's
syndrome are congenital heart defects, hearing loss, oph-
thalmic disorders, various gastrointestinal malformations,
Alzheimer's type dementia and seizure disorders. Progress
in early diagnosis, treatment and special education has
improved survival of children as well as quality of life. Life
expectancy has risen significantly during the last decades
and although some people with Down's syndrome can
hold jobs the majority of them need assistance in daily
living. Of the 51 children born with Down's syndrome in
lceland during the last decade 60% had congenital heart
defects compared to 1.7% of life births in lceland during
1990-1999. In lceland, prenatal genetic screening for chro-
mosome abnormalities is currently offered routinely only to
women 35 years and older, although the majority of child-
ren with Down's syndrome are born to younger mothers,
because of the relatively greater fertility for this group.
Key words: Down 's syndrome, prenatal testing, disability.
Correspondence: Solveig Sigurðardóttir neurodevelop-
mental peditrician. E-mail: solveig@greining.is
Börn meö Downs heilkenni af 1000 fæddum
Mynd 1. Línuritið sýnir hvernig nýgengi Downs
heilkennis er háð aldri móður.
bil 1% hjá fertugri móður. Mynd 1 sýnir hvernig
nýgengið er háð aldri móður (4). Mynd 2 er ljósmynd
Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42 15