Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 55

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
eignast barn með Downs heilkenni1. Á Norðurlönd-
unum hefur skapast sú hefð að þunguðum konum
sem eru 35 ára eða eldri er boðið í litningapróf (oftast
með legvatnsástungu). Mæling á alfa fetópróteini í
sermi móðurinnar hefur einnig verið notuð til þess að
skima fyrir fósturgöllum. Umfangsmeiri blóðrann-
sóknir (meðal annars svokallað þrípróf) hafa einnig
komið á markaðinn á síðustu árum. í dag er ómskim-
un í 11.-14. viku þungunar nýjasta aðferðin sem
stendur til boða á Norðurlöndunum (1).
Ef skimunarprófið sýnir auknar líkur á fósturgalla
er greiningarpróf síðan notað til þess að sanna eða af-
sanna viðkomandi fósturgalla. Þekktasta fósturgrein-
ingarprófið er litningapróf sem gert er á legvatnssýni
(eftir legvatnsástungu) eða fylgjusýni (eftir fylgju-
sýnistöku (chorion villus biopsi)). Þessi ástungupróf
gefa oftast áreiðanleg svör, en þau hafa í för með sér
hættu á fósturlátum í 0,5-l,5%2 tilvika. Að jafnaði er
höfð sú vinnuregla að nota reiknuð áhættumörk (cut-
off point) 1:300 (sjá síðar) til þess að skilgreina hvaða
kona á að fá tilboð um frekari greiningarpróf. Þetta
þýðir að þegar boðið er upp á prófið er áhættan fyrir
fráviki talin 0,3% eða meiri.
Greiningarpróf með ástungu eru mismikið notuð
á Norðurlöndunum3 * 5. Venjulega er þunguðum konum
sem komnar eru yfir ákveðinn aldur (oftast 35 ára, í
Noregi 38 ára) boðin ástungugreining, en í nokkrum
löndum geta konur undir 35 ára aldri sjálfar átl
frumkvæði að því að fara í slík próf. í Danmörku fóru
um 12% allra þungaðra kvenna í legvatnsástungu í
lok 10. áratugarins (1990-2000) (2). Á íslandi hafa
um 90-95% kvenna yfir 35 ára þegið tilboð um
legvatnsástungu (Reynir T. Geirsson, fyrirlestur 19.
maí 2000) en eingöngu um 40% norskra kvenna eldri
en 38 ára fara í slík próf (Kjell A. Salvesen 2000,
persónulegar upplýsingar).
Miðað við núverandi vinnulag á Norðurlöndum
deyja fleiri heilbrigð fóstur vegna greiningaraðferð-
anna (ástungnanna) heldur en fjöldi þeirra fóstra
sem uppgötvast með litningagalla (2). Dæmi: Meðal
1000 þungaðra 37 ára kvenna sem velja að fara í leg-
vatnsástungu er tölfræðilega séð hægt að „fyrir-
byggja" fæðingu fjögurra barna með þrístæðu 21 á
kostnað að minnsta kosti fimm heilbrigðra fósturlífa.
1 Lfkindin fyrir því að fóstur hafi þrístæðu 21 við fósturgreiningu
á öðrum þriðjungi meðgöngu eru um 1:1000 fyrir 20 ára konu;
1:300 fyrir 35 ára konu; 1:150 fyrir 38 ára konu og 1:30 fyrir 44
ára konu. Líkindin fyrir því að konan fæði lifandi barn með
Downs heilkenni er lægri af því að fósturdauði í þessum hópi er
algengur. Hjá konu sem áður hefur fætt barn með Downs
heilkenni er einnig aukin áhætta á sömu tilvikum í næstu
þungunum.
2 Fylgjusýnistaka gefur oftar fölsk jákvæð og fölsk neikvæð svör
og hefur nokkuð meiri áhættu á fósturláti í för með sér heldur
en legvatnsástunga (Cochrane review 2000).
5 Tölur birtar í Aftenposten 5. júní 2000: Finnland: 7,5%, Nor-
egur: 2,5%, Svíþjóð: 8%, Danmörk: 12%, ísland: 11%.
Ómskoðun í 18. viku
Uppliaflega með áherslu á öryggi...: Síðasta áratug
hafa konur á Norðurlöndunum kerfisbundið fengið
tilboð um ómskoðun í 18. viku þungunar. Þegar sú
aðferð var almennt tekin í notkun í lok níunda ára-
tugsins, var aðaltilgangur skoðunarinnar að tryggja
öryggi barns og móður: markmiðið var að ákveða
meðgöngulengd, greina fjölbura og fyrirbyggja fylgi-
kvilla fæðingar (3). Það hefur engu að síður verið
erfitt að staðfesta að greining á þessum áhættuþátt-
um hafi leitt til betri lýðheilsu (3), en fæðingarlæknar
telja að ómskoðanirnar hafi ótvírætt sýnt gagnsemi
sína í klínískri daglegri vinnu. Það er vel staðfest að
ómskoðanir eru áhugaverð upplifun fyrir marga
verðandi foreldra. Hins vegar samræmist ekki alltaf
óskin um að fá að staðfesta þungun og „sjá“ barnið
læknisfræðilegum tilgangi skoðunarinnar (3-5).
... yfir í fósturgreiningarpróf...: Omskoðunar-
tæknin hefur breyst mikið í tímans rás. Myndgrein-
ingartækin hafa gefið stöðugt nákvæmari mynd af
fóstrinu. Auk þess hefur fagleg kunnátta og færni
aukist verulega. í kjölfar þessarar tækniþróunar hef-
ur ómskoðun í 18. viku þungunar smám saman þróast
yfir í að verða árangursríkt greiningarpróf með tilliti
til sýnilegra vefrænna frávika í fóstrinu svo sem klof-
ins hryggjar (spina bifida) og hjartagalla. Tæknilega
séð er einnig hægt að greina minni háttar frávik svo
sem skarð í vör.
... og skimun á litningagöllum: Á síðustu árum
hefur ómskoðun í 18. viku einnig þróast yfir í að
verða skimunarpróf á litningagöllum, einkum þrí-
stæðu 21, án þess að samhliða hafi átt sér stað sérstök
umræða um það hvort það sé æskilegt að skima allar
þungaðar konur fyrir Downs heilkennum (4-6). Frá
sjónarhóli klínískrar faraldsfræði er hér um að ræða
flókið og ónákvæmt próf. Skimunin miðast við að
finna ýmsar tegundir vefrænna kennileita (anatomi-
cal soft makers), hér eftir nefnd teikn. Teikn má skil-
greina sem formbreytingu í líffærakerfi fóstursins
sem í sjálfu sér hefur enga (eða litla) klíníska þýð-
ingu, en tengist tölfræðilega séð mögulegum litninga-
galla (5,6). Dæmi um slík „mjúk“ teikn eru þykknun
á undirhúð í hnakka fóstursins, útvíkkun á nýrnaskál
og ómþéttingar í hjarta.
Uppgötvanir á hverju teikni fyrir sig hafa leitt til fag-
legrar umræðu um klíníska þýðingu þeirra (næmi, sér-
tæki og jákvæðu forspárgildi (positive predictive value)).
Þegar teikn sjást við ómskoðun getur heilbrigðis-
starfsmaðurinn lent í vandræðum með að túlka mikil-
vægi þess, hvort hann á að segja konunni frá því og
hvaða upplýsingar og ráðgjöf hann á að veita henni
varðandi líkur á fósturgöllum (5-10). í nýrri banda-
rískri rannsókn (meta-analysis) var sýnt fram á, að
það að finna eitt teikn í venjulegu fóstri á öðrum
þriðjungi meðgöngu þýddi að rauntölulíkur fyrir þrí-
stæðu 21 væru af stærðargráðunni 0,2-2% (það er já-
kvætt forspárgildi) (7).
Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42 55