Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Blaðsíða 17

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
Börnum og unglingum með Downs heilkenni er
hættara við ofl'itu en öðrum. Astæður þessa eru með-
al annars hreyfingarleysi og hægari efnaskipti en al-
mennt gerist (6). Umfangsmikil rannsókn sem náði
til 730 barna og unglinga 18 ára og yngri með Downs
heilkenni sýndi að þyngd tæplega 50% stúlknanna
þegar við þriggja ára aldur var í eða ofan við 85.
hundraðsröð miðað við börn almennt og nokkrum
árum seinna hafði þyngd helmings drengjanna einnig
náð þessum mörkum (11). Sama rannsókn sýndi að
börn með Downs heilkenni eru einnig töluvert lág-
vaxnari en jafnaldrar þeirra og vaxtarkippur ung-
lingsáranna er minni. Þetta veldur því að fullvaxið er
fólk með Downs heilkenni að meðaltali tveimur til
fjórum staðalfrávikum neðan meðalhæðar. Piltarnir
eru að meðaltali um 20 cm lægri en almennt gerist og
stúlkurnar um 15 cm lægri. Utbúin hafa verið vaxtar-
línurit fyrir börn og unglinga með Downs heilkenni
út frá niðurstöðum þessarar rannsóknar og eru þessi
línurit víða notuð til viðmiðunar (1,11). Vitanlega er
hægt að hafa áhrif á þyngdina með réttu matarræði
og aukinni hreyfingu til dæmis með iðkun íþrótta,
sem hefur aukist mikið almennt meðal fatlaðra á
seinustu árum.
Líkamlegir sjúkdómar: Downs heilkenni fylgja marg-
víslegir meðfæddir gallar á líffærum og aukin tíðni
ýmissa sjúkdóma. Reglubundið læknisfræðilegt eftir-
lit er mjög mikilvægt því snemmgreining, meðferð og
forvarnir eru lykilatriði. Börnunum hættir meðal
annars til sjón- og heyrnarskerðingar, næringarvanda-
mála (vanþrifa í bernsku en offitu þegar þau eldast),
vandamála tengdum tönnum og tannholdi og tíðra
sýkinga meðal annars vegna ónæmisbælingar. Onæm-
isbælingin er yfirleitt væg en tekur bæði til frumu-
bundins ónæmis og mótefnamyndunar (6). Minnst
var á heyrnarskerðingu hér að framan en 5% barn-
anna eru alvarlega sjónskert frá fæðingu vegna skýs á
augasteini en það er töluvert algengara en almennt
gerist (1,6). Oft eru veikindin mest á fyrstu mánuðun-
um og er álag á foreldra og systkini þá mikið. Börnin
styrkjast hins vegar yfirleitt með tímanum, foreldrar
aðlagast breyttum aðstæðum og gleðjast yfir framför-
um og sérhverjum þroskaáfanga þeirra.
Flestar rannsóknir sýna að 40-50% barna með
Downs heilkenni greinast með meðfædda galla á
hjarta samanborið við um 1% barna almennt
(1,6,12). í meirihluta tilfella eru hjartagallarnir alvar-
legir og þarfnast meðferðar fyrr eða síðar. Ohljóð frá
hjarta heyrist ekki alltaf og einkenni geta verið óljós
fyrstu vikurnar. Þess vegna er mælt með ómskoðun
af hjarta sem allra fyrst, helst fyrir útskrift af sjúkra-
húsi. Op á milli slegla og gátta (atrioventricular
septal defect) eða lokuvísagalli (endocardial cushion
defect) er algengasti meðfæddi hjartagallinn í börn-
um með Downs heilkenni eða allt að 60%. Þessi galli
er mjög sjaldgæfur í börnum almennt. Op á milli
slegla (VSD), op á milli gátta (ASD) og opin fóstur-
æð (PDA) eru samanlagt um 30%. Ferna Fallots (op
á milli slegla ásamt þrengslum eða lokun á lungna-
stofni, hægri ósæðartilfærslu og ofstækkun hægri sleg-
ils) er alvarlegur hjartagalli sem greinist í um það bil
7% barna með Downs heilkenni (13). Börnum með
Downs heilkenni hættir til aukins viðnáms og há-
þrýstings í lungnablóðrás og fara horfur mikið eftir
því hvenær meðferð hefst. Bati eftir hjartaskurðað-
gerðir hjá börnum með Downs heilkenni er yfirleitt
svipaður og hjá öðrum börnum (14). Þrátt fyrir fram-
farir í greiningu og meðferð hjartagalla, bæði skurð-
aðgerðir og lyfjameðferð, eru þeir enn aðaldánaror-
sök ungra barna með Downs heilkenni (1,6).
Ymsir meðfæddir gallar á meltingarfærum eru al-
gengari hjá börnum með Downs heilkenni en öðrum.
Algengustu gallarnir eru lokun á vélinda með fistli
milli barka og vélinda, þrengsli eða lokun á skeifu-
görn og Hirschsprungs sjúkdómur. Maga-/vélinda-
bakflæði er einnig algengt og getur verið orsök
óværðar og vanþrifa (1,3,6). Flogaveiki greinist hjá
um það bil einum af hverjum 10 með Downs heil-
kenni sem er um 10 sinnum hærri tíðni en hjá fólki
almennt. Fólk með Downs heilkenni fær yfirleitt ekki
flog fyrr en á fullorðinsárum (6). Nokkrar rannsóknir
hafa þó sýnt háa tíðni kippafloga ungbarna (infantile
spasms) hjá börnum á fyrsta ári með Downs heil-
kenni. Yfirleitt eru horfur í þessum krampasjúkdómi
slæmar en þær eru betri hjá börnum með Downs heil-
kenni en almennt gerist (6,15). Af öðrum alvarlegum
en sjaldgæfum kvillum má nefna að hvítblæði er mun
algengara í ungum börnum með Downs heilkenni en
öðrum. Búast má við að eitt barn af hverjum 150
(0,6%) greinist með hvítblæði sem er 10-15 sinnum
hærra en hjá börnum almennt. Börn með Downs
heilkenni fá oftar en önnur börn óalgengt form
bráðahvítblæðis (ANLL), en horfur þeirra í þessum
sjúkdómi eru betri en almennt gerist. Þegar brátt
eitilfrumuhvítblæði (ALL) greinist eru horfur barna
með Downs heilkenni svipaðar og hjá öðrum (6).
Ýmsir innkirtlasjúkdómar eru algengari hjá börn-
um og fullorðnum með Downs heilkenni en öðrum.
Má þar nefna röskun á starfsemi skjaldkirtils og sykur-
sýki. Hjá börnum er tíðni vanstarfsemi skjaldkirtils
15-20% en 15-50% hjá fullorðnum (1,16). Mikilvægt
er að hafa þennan kvilla í huga við mismunagrein-
ingu vanvirkni og þunglyndiseinkenna, einkenna er
svipar til elliglapa, þyngdaraukningar, breytinga í
húð og fleira. Mælt er með að fylgst sé reglulega með
gildi skjaldkirtilshormóna í blóði því auðveldlega er
hægt að meðhöndla sjúkdóminn og halda einkennum
í skefjum. Sykursýki greinist oftar hjá ungum börnum
með Downs heilkenni en öðrum. Meðan börn al-
mennt greinast flest með sykursýki snemma á ung-
lingsárum greinast börn með Downs heilkenni flest
nokkrum árum fyrr eða í kringum átta ára aldur (6).
Geðram vandamál: Rannsóknir sýna að 15-25%
barna og unglinga með Downs heilkenni greinast
Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42 17