Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2002, Qupperneq 32

■ ÁGRIP ERINDA / XI. VfSINDARÁÐSTEFNA HÍ
E 30 Aukin tíðni C4BQ0 í Henoch-Schönlein purpura.
Þáttur í meinferli eða sjúkdómsorsök?
Ragnhildur kolka1, Valtýr Stefánsson Thors2.3, Sigrún L. Sigurðardóttirl,
Helgi Valdimarsson1.3, Guðmundur Jóhann Arason1, Asgeir Haraldsson2-3
1 Rannsóknastofa í ónæmisfræði og 2Barnaspítaii Hringsins Landspítala háskóla-
sjúkrahúsi, 3læknadeild HÍ
garason@landspitali.is
Inngangur: Henoch-Schönlein purpura (HSP) er fjölkerfasjúk-
dómur sem einkennist af æðabólgu og greinist einkum hjá börnum.
Orsök hans er óþekkt en talið að erfðir komi við sögu þar sem tíðni
sjúkdómsins er mishá meðal ólíkra hópa. Mótefnafléttur úr fjölliða
IgAl finnast í blóðvökva, gaukulháræðum og húð sjúklinga og út-
fellingar á vefjasneiðum benda til að magnakefið eigi þátt í mein-
gerðinni. Magnakerfið stuðlar að losun mótefnafléttna og hugsan-
legt er að mannanbindilektín (MBL) geti einnig komið við sögu þar
sem það binst IgA og ræsir C4. Erfðafræðileg fjölbreytni er mikil á
C4. Skráð er fyrir próteininu á tveimur stöðum innan MHC svæðis-
ins (C4A og C4B). Otjáð C4 gen sem ekki skrá fyrir afurð kallast
C4A*Q0 og C4B*Q0. Afbrigði geta verið arfhrein eða arfblendin.
Aukna tíðni slíkra samsæta má sjá í ýmsum sjúkdómum, meðal ann-
ars í HSP.
Efniviður og aðferðir: Greind voru sýni frá 38 íslenskum sjúkling-
um. Styrkur MBL, C4 og C4A var mældur með ELISA aðferð.
Svipgerðir C4A/B voru ákvarðaðar með samanburði próteinbanda
eftir rafdrátt á blóðvökva. Til viðmiðunar voru 119 heilbrigðir ein-
staklingar.
Niðurstöður og ályktanir: Ekki fannst munur á styrk MBL milli
sjúklinga og viðmiðunarhóps. Tuttugu og fimm af 38 sjúklingum
báru ótjáð C4 gen, þar af tveir arfhreint C4BQ0. Tíðni C4B*Q0 var
0,08 í viðmiðunarhópi en 0,22 í sjúklingunum, sem er marktæk aukn-
ing (p=0,002 ). Tíðni C4A*Q0 var eðlileg (0,16 miðað við 0,18).
Styrkur C4A og C4B var lægri en í viðmiðunarhópi og skýrist það
líklega að minnsta kosti að hluta af ótjáðum genum. Niðurstöðurn-
ar benda til að gallar í magnakerfinu geti verið meðvirkandi þættir í
meingerð HSP. Þessar niðurstöður eru maðal annars áhugaverðar
með tilliti til möguleika á nákvæmari greiningu á HSP.
E 31 Er skortur á mannósabindilektíni áhættuþáttur fyrir
ættlægum rauðum úlfum á íslandi, óháð komplementþætti
C4?
Sædís Sævarsdóttir1, Helga Kristjánsdóttir2, Gerður Gröndal2, Þóra
Víkingsdóttir1, Kristján Steinsson2, Helgi Valdimarsson1
^Ónæmisfræðideild og 2Rannsóknastofa í gigtsjúkdómum Landspítala háskóla-
sjúkrahúsi
saedis@landspitali.is
Tilgangur: Mannósabindilektín (mannose binding lectin, MBL) er
prótein sem getur virkjað komplementkerfið (C4 og C2) til hreins-
unar sýkla og dauðastýrðra frumna (apoptotic cells) og er því mikil-
vægur þáttur ósértæks ónæmissvars. MBL-skortur er algengur og
hefur ásamt hlutaskorti á C4A eða algerum skorti á C2 og Clq ver-
ið tengdur aukinni tíðni á rauðum úlfum (systemic lupus erythem-
atosus, SLE). Við höfum því athugað mannósabindilektín og C4 í
fjölskyldum með ættlæga rauða úlfa.
Efniviður og aðferðir: Rannsakaðir voru meðlimir úr 11 fjölskyldum
með rauða úlí'a, með 30 sjúklinga með rauða úlfa, 115 fyrsta stigs (1°)
og 31 annars stigs (2°) ættingjar án rauðra úlfa, auk 30 venslamanna
(maka og inngiftra). MBL var mælt í sermi (samloku-ELISA), C4
samsætur ákvarðaðar með próteinrafdrætti og sjálfsmótefni mæld.
Niðurstöður: Enginn munur var á MBL-styrk sjúklinga og ættingja
þegar allar fjölskyldur voru athugaðar saman. I sex af 11 fjölskyldum
(n=120) höfðu sjúklingar hins vegar lægra MBL en ættingjar (429 á
móti 1229ng/ml; p=0,015), og 1° ættingjar lægra MBL en 2° ættingjar
(690 á móti 2194ng/ml; p<0,0001). Ennfremur höfðu 1° og2° ættingj-
ar sem uppfylltu eitt til þrjú SLE-skilmerki (þarf fjögur) lægra MBL
en ættingjar án skilmerkja (690 á móti 1848ng/ml; p=0,2). Því fleiri
SLE-skilmerki sem sjúklingar og ættingjar uppfylltu því lægra var
MBL (r=-0,3; p=0,004). í hinum fimm fjölskyldunum var MBL-magn
eðlilegt eða aukið. Tíðni C4A skorts (C4AQ0) var aukin bæði í sjúk-
lingum og 1° ættingum miðað við 2° ættingja og venslafólk, en ekki
var munur á tíðni C4BQ0. MBL-þéttni sjúklinga og ættingja var
óháð C4A (C4AQ0) og innan þess hóps sem var með C4A skort
voru sjúklingar einnig með lægra MBL en ættingjar.
Ályktanir: MBL-magn er breytilegt í fjölskyldum með ættlæga
rauða úlfa, en MBL-skortur kann að auka áhættu á sjúkdómsein-
kennum rauðra úlfa óháð C4 skorti.
E 32 Ótjáðar C4 arfgerðir auka áhættu á
kransæðasjúkdómi meðal reykingafólks
Guómundur Jóhunn Arason1, Sigurður Böðvarsson2, Sigurður Þór Sig-
urðsson2, Garðar Sigurðsson2, Guðmundur Þorgeirsson2, Judit Kramer-3,
Georg Fiist3
1 Rannsóknastofa í ónæmisfræði og 2lyflækningadeild Landspítala háskólasjúkra-
húss, 3National Institute of Haematology, Blood Transfusion and Immunology,
Búdapest
garason@landspitali.is
Inngangur: C4 arfgerðir skipta máli í framvindu kransæðasjúkdóms.
Markmiðið var að skoða samband þeirra við aðra áhættuþætti sjúk-
dómsins.
Efniviður og aðferðir: Safnað var sýnum úr 406 sjúklingum sem
komu á bráðamótttöku Landspítala háskólasjúkrahúss með brjóst-
verk sem aðalkvörtun. Af þeim voru 280 með kransæðasjúkdóm en
afgangurinn myndar viðmiðunarhóp. Arfgerðir C4A, C4B, fB og
C3 voru greindar með rafdrætti.
Niðurstöður: Verndunaráhrif C4A*Q0 voru bundin við þá sem
ekki reykja; tíðnin er því hærri sem reykingasagan er lengri. Nánari
skipting efniviðs eftir sjúkdómssögu sýnir að við greiningu sjúk-
dóms er tíðnin hæst hjá fólki með langa reykingasögu (yfir 25
pakkaár) og samanburður við samsvarandi hóp með sögu um
hjartadrep sýnir brottfall á C4A*Q0. Tíðnin er mun minni í hópi ný-
greindra sjúklinga með 10-25 pakkaár að baki en þar má þó greina
brottfall með tímanum. Minnst er tíðnin hjá þeim sem reykja ekki
eða eru hættir og í stað brottfalls vex tíðni C4A*Q0 í þessum hópi.
Tíðni C4B*Q0 var aukin í þeim sem fengu hjartadrep eftir mikla
reykingasögu og arfgerðin sýndi einnig nokkra fylgni við háþrýst-
ing, sykursýki og hækkaðar blóðfitur. Aukin tíðni C4B*Q0 í sjúk-
lingum með sögu um kransæðasjúkdóm var bundin við sjúklinga
sem reyktu ekki eða voru hættir, hjá reykingahópnum sýndi saman-
burður á hópi sjúklinga með brátt hjartadrep og hópi sjúklinga sem
hafði lifað af hjartadrep verulegt brottfall á C4B*Q0.
32 LÆKNABLAÐIÐ / FYLGIRIT 47 2002/88