Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2002, Blaðsíða 49

Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2002, Blaðsíða 49
ÁGRIP ERINDA / XI. VÍSINDARÁÐSTEFNA HÍ I gerðar fyrir MF. Jafnframt sýndi vef'jasýni frá maga breytingar dæmi- gerðar fyrir eililfrumumagabólgu. Gerð var PCR rannsókn fyrir einstofna (clonal) eitilfrumum og DNA raðgreining á öllum vefjasýnununt. Niðurstöður: DNA úr vefjasýnum frá smágirni, maga og húð sýndu öll sams konar einstofna band fyrir T-frumum og með raðgreiningu var sýnt fram á sömu basaröð í öllum sýnum. Alyktanir: Þessar niðurstöður benda til þess að utan meltingarveg- ar getur coeliac sjúkdómur sem ekki svarar meðferð tekið á sig mynd MF og að eitilfrumumagabólga í tengslum við coeliac sjúk- dóm getur verið einstofna sjúkdómur. Jafnframt eru þessar niður- stöður í samræmi við nýlegar rannsóknir sem hafa sýnt að í sumum tilfellum getur coeliac sjúkdómur sem svarar ekki meðferð stafað af ógreindu T-frumu eitilfrumuæxli í meltingarvegi. E 80 Rannsóknir á E-cadherini, þ-catenini og FHIT í magakrabbameinum Siguröur Ingvarsson1, Chen Huipingl, Jón Gunnlaugur Jónasson2 'J ilraunastöð HÍ í meinafræði að Keldum, -Rannsóknastofa Háskólans í meinafræði siguring@hi.is Inngangun E-cadherin-catenin flókinn er mikilvægur í frumusam- loðun þekjufrumna og viðheldur réttri vefjabyggingu. Truflun á tján- ingu eða starfi flókans veldur tapi á viðloðun milli frumna og jafnvel umbreytingu frumna yfir í illkynja ástand og æxlisframvindu. FFIIT er talið vera æxlisbæligen og breytingar á því gætu átt þátt í æxlis- myndun í maga. Efniviður og aðferðir: Við rannsökuðum breytingar á E-cadherini, (J-catenini og FHIT í 50 magaæxlum með greiningu á tapi á arf- blendni, stökkbreytingargreiningu, greiningu á afbrigðilegum RNA umritum og ónæmislitunum. Niðurstöður: Há tíðni taps á arfblendni greindist á litningasvæði I6q22.1 þar sem E-cadherin genið er staðsett (75%) og innan FHIT gens (84%). Þrjú tilfelli (6%) sýndu sams konar mislestursbreytingu, A592T, í E-cadherin geni. Við greindum sjö æxli (18%) með afbrigði- legt E-cadherin mRNA. Einnig voru 34 af 39 (87%) æxlum með Iága FHIT tjáningu eða afbrigðilegt FHIT mRNA. Minnkuð tjáning E- cadherins, þ-catenins og FHIT greindist í 42%, 28% og 78% tilfella. Ellefu æxli (22%) greindust með (3-catenin umfrymislitun. Alyktanir: Niðurstöður okkar styðja þá tilgátu að breytingar á E- cadherini, p-catenini og Fhit hafi áhrif á tilurð eða framvindu mag/- krabbameina. E 81 Tap á arfblendni innan C3CER1 svæðis á litningi 3p21.3 í æxlum frá tíu mismunandi líffærum Þórgunnur Eyfjörð Pétursdóttir1, Unnur Þorsteinsdóttir2, Valgarður Egils- sonl, Sigurður Ingvarsson3 1 Rannsóknastofa Háskólans í meinafræði, 2fslensk erfðagreining, 3Tilraunastöð HI í meinafræði að Keldum thorgep@landspitali.is Inngangun Litningur 3 er sá litningur sem hvað oftast tapast í æxlum. Þó hefur ekki tekist að finna þar vel skilgreint æxlisbæligen. C3CER1 (Chromosome 3 Common eliminated region 1) svæðið á 3p21.3 var skilgreint með notkun svokallaðs elimination test, þróað og fram- kvæmt á Karólínsku stofnuninni í Stokkhólmi. Prófið byggir á flutn- ingi á einum mannalitningi, litningi 3 í þessu tilfelli, í æxlisfrumulínu frá manni eða mús með örfrumu samruna. Svæðið hefur verið þrengt niður í um það bil 1,4 Mb og 19 gen verið skilgreind á því. Efniviður og aðferðir: Efniviður okkar samanstendur af 575 frum- æxlum frá 10 mismunandi líffærum og samsvarandi eðlilegum vef fyrir hvert æxli: 159 brjóstaæxli, 115 ristil- og endaþarmsæxli, 67 nýrna- æxli, 70 lungnaæxli, 38 magaæxli, 42 eggjastokkaæxli, 31 eistnaæxli, 24 legslímhúðaræxli, 14 skjaldkirtilsæxli og 15 sarkmein. Við höfum rannsakað tíðnitap á arfblendni (Loss of Heterozygosity, LOH) í þessum æxlum með fimm microsatellite erfðamörkum sem dreifð eru innan C3CER1 svæðis. Samanburður var gerður á LOH á C3CER1 svæði í æxlum frá mismunandi líffærum. í þeim æxlum sem sýndu LOH var kannað hvort að stökkbreytingar væru til staðar í LIMDl (LIM domain containing 1) geni á C3CER1 með SSCP (single stranded conformation polymorphism) og DNA raðgreiningu. Niðurstöður: SSCP greining á brjóstaæxlum er lokið og erfða- breytileiki kom í ljós í útröðum 1,2 og 3 í LIMDl geninu. DNA rað- greining mun sýna hvort um raunverulegar stökkbreytingar er að ræða. Oftast var tíðni LOH í kringum 70-90% í þeim æxlum sem gáfu niðurstöður, hæst var tíðnin í lungnaæxlum (92%) en lægst í sarkmeinum (40%). Ályktanir: Það er því há tíðni LOH á C3CER1 svæðinu í flestum æxlisgerðum sem rannsakaðar voru, en LOH í æxlum finnst oft í tengslum við æxlisbæligen. E 82 Svefn ofvirkra barna Björg Þorleifsdóttir. Bryndís Benediktsdóttir Læknadeild HÍ bryndisb51@hotmail.com Inngangur: Tilgátur um að svefn barna með athyglisbrest og/eða ofvirkni (attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) sé trufl- aður og skýri meðal annars eirðarleysi, einbeitingar- og athyglisbrest sem einkennir þau í vöku hafa ekki verið staðfestar. Niðurstöður fyrri rannsókna eru ekki samhljóða. Markmið þessarar rannsóknar, sem gerð var í samvinnu við barna- og unglingageðdeild Landspít- alans (BUGL), var að bera saman svefnmynstur, nætursvefn og dagsyfju barna með ADHD annars vegar og frískra jafnaldra þeirra hins vegar. Efniviður og aðferðir: Öllum börn á aldrinum 6-12 ára, sem vísað var til ofvirknigreiningar á BUGL veturinn 1997 til 1998, var boðin þátttaka í rannsókninni. I ADHD hópnum voru 58 börn (kynja- hlutfall: ein stúlka á móti 4,8 drengjum; meðalaldur 8,8 ára). Vetur- inn eftir voru valin í samanburðarhóp 27 börn úr einum grunnskóla borgarinnar (kynjahlutfall: 4,4:1; meðalaldur: 9,1 árs). Hreyfivirkni var mæld (actigraph) í viku og á sama tíma héldu foreldrar einnig svefnskrá. í lok þeirrar viku var svefnmæling gerð eina nótt heima, en daginn eftir var dagsyfja mæld á rannsóknarstofu. Foreldrar svöruðu spurningalistum um svefnvenjur og börnin svöruðu einnig sjálf spurningum. Við úrvinnslu var börnunum skipt í þrjá aldurs- hópa (6-7,8-9,10-12 ára) vegna aldursáhrifa á svefnlengd. Niðurstöðun Nætursvefnmæling sýndi að heildaruppbygging svefns var mjög svipuð hjá báðum hópunum. Hjá sex til sjö ára börnum með ADHD kom þó fram aukið hlutfall svefnstigs 1 (p=0,03), hjá átta til níu ára börnum með ADHD var svefnstig 4 aukið (p=0,04). Ttlhneig- LÆKNABLAÐIÐ / FYLGIRIT 47 2002/88 49
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98
Blaðsíða 99
Blaðsíða 100
Blaðsíða 101
Blaðsíða 102
Blaðsíða 103
Blaðsíða 104
Blaðsíða 105
Blaðsíða 106
Blaðsíða 107
Blaðsíða 108
Blaðsíða 109
Blaðsíða 110
Blaðsíða 111
Blaðsíða 112
Blaðsíða 113
Blaðsíða 114
Blaðsíða 115
Blaðsíða 116
Blaðsíða 117
Blaðsíða 118
Blaðsíða 119
Blaðsíða 120

x

Læknablaðið : fylgirit

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið : fylgirit
https://timarit.is/publication/991

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.