Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2002, Page 49

ÁGRIP ERINDA / XI. VÍSINDARÁÐSTEFNA HÍ I
gerðar fyrir MF. Jafnframt sýndi vef'jasýni frá maga breytingar dæmi-
gerðar fyrir eililfrumumagabólgu.
Gerð var PCR rannsókn fyrir einstofna (clonal) eitilfrumum og
DNA raðgreining á öllum vefjasýnununt.
Niðurstöður: DNA úr vefjasýnum frá smágirni, maga og húð sýndu
öll sams konar einstofna band fyrir T-frumum og með raðgreiningu
var sýnt fram á sömu basaröð í öllum sýnum.
Alyktanir: Þessar niðurstöður benda til þess að utan meltingarveg-
ar getur coeliac sjúkdómur sem ekki svarar meðferð tekið á sig
mynd MF og að eitilfrumumagabólga í tengslum við coeliac sjúk-
dóm getur verið einstofna sjúkdómur. Jafnframt eru þessar niður-
stöður í samræmi við nýlegar rannsóknir sem hafa sýnt að í sumum
tilfellum getur coeliac sjúkdómur sem svarar ekki meðferð stafað af
ógreindu T-frumu eitilfrumuæxli í meltingarvegi.
E 80 Rannsóknir á E-cadherini, þ-catenini og FHIT
í magakrabbameinum
Siguröur Ingvarsson1, Chen Huipingl, Jón Gunnlaugur Jónasson2
'J ilraunastöð HÍ í meinafræði að Keldum, -Rannsóknastofa Háskólans í
meinafræði
siguring@hi.is
Inngangun E-cadherin-catenin flókinn er mikilvægur í frumusam-
loðun þekjufrumna og viðheldur réttri vefjabyggingu. Truflun á tján-
ingu eða starfi flókans veldur tapi á viðloðun milli frumna og jafnvel
umbreytingu frumna yfir í illkynja ástand og æxlisframvindu. FFIIT
er talið vera æxlisbæligen og breytingar á því gætu átt þátt í æxlis-
myndun í maga.
Efniviður og aðferðir: Við rannsökuðum breytingar á E-cadherini,
(J-catenini og FHIT í 50 magaæxlum með greiningu á tapi á arf-
blendni, stökkbreytingargreiningu, greiningu á afbrigðilegum RNA
umritum og ónæmislitunum.
Niðurstöður: Há tíðni taps á arfblendni greindist á litningasvæði
I6q22.1 þar sem E-cadherin genið er staðsett (75%) og innan FHIT
gens (84%). Þrjú tilfelli (6%) sýndu sams konar mislestursbreytingu,
A592T, í E-cadherin geni. Við greindum sjö æxli (18%) með afbrigði-
legt E-cadherin mRNA. Einnig voru 34 af 39 (87%) æxlum með Iága
FHIT tjáningu eða afbrigðilegt FHIT mRNA. Minnkuð tjáning E-
cadherins, þ-catenins og FHIT greindist í 42%, 28% og 78% tilfella.
Ellefu æxli (22%) greindust með (3-catenin umfrymislitun.
Alyktanir: Niðurstöður okkar styðja þá tilgátu að breytingar á E-
cadherini, p-catenini og Fhit hafi áhrif á tilurð eða framvindu mag/-
krabbameina.
E 81 Tap á arfblendni innan C3CER1 svæðis á litningi
3p21.3 í æxlum frá tíu mismunandi líffærum
Þórgunnur Eyfjörð Pétursdóttir1, Unnur Þorsteinsdóttir2, Valgarður Egils-
sonl, Sigurður Ingvarsson3
1 Rannsóknastofa Háskólans í meinafræði, 2fslensk erfðagreining, 3Tilraunastöð HI
í meinafræði að Keldum
thorgep@landspitali.is
Inngangun Litningur 3 er sá litningur sem hvað oftast tapast í æxlum.
Þó hefur ekki tekist að finna þar vel skilgreint æxlisbæligen. C3CER1
(Chromosome 3 Common eliminated region 1) svæðið á 3p21.3 var
skilgreint með notkun svokallaðs elimination test, þróað og fram-
kvæmt á Karólínsku stofnuninni í Stokkhólmi. Prófið byggir á flutn-
ingi á einum mannalitningi, litningi 3 í þessu tilfelli, í æxlisfrumulínu
frá manni eða mús með örfrumu samruna. Svæðið hefur verið þrengt
niður í um það bil 1,4 Mb og 19 gen verið skilgreind á því.
Efniviður og aðferðir: Efniviður okkar samanstendur af 575 frum-
æxlum frá 10 mismunandi líffærum og samsvarandi eðlilegum vef
fyrir hvert æxli: 159 brjóstaæxli, 115 ristil- og endaþarmsæxli, 67 nýrna-
æxli, 70 lungnaæxli, 38 magaæxli, 42 eggjastokkaæxli, 31 eistnaæxli, 24
legslímhúðaræxli, 14 skjaldkirtilsæxli og 15 sarkmein. Við höfum
rannsakað tíðnitap á arfblendni (Loss of Heterozygosity, LOH) í
þessum æxlum með fimm microsatellite erfðamörkum sem dreifð eru
innan C3CER1 svæðis. Samanburður var gerður á LOH á C3CER1
svæði í æxlum frá mismunandi líffærum. í þeim æxlum sem sýndu
LOH var kannað hvort að stökkbreytingar væru til staðar í LIMDl
(LIM domain containing 1) geni á C3CER1 með SSCP (single
stranded conformation polymorphism) og DNA raðgreiningu.
Niðurstöður: SSCP greining á brjóstaæxlum er lokið og erfða-
breytileiki kom í ljós í útröðum 1,2 og 3 í LIMDl geninu. DNA rað-
greining mun sýna hvort um raunverulegar stökkbreytingar er að
ræða. Oftast var tíðni LOH í kringum 70-90% í þeim æxlum sem
gáfu niðurstöður, hæst var tíðnin í lungnaæxlum (92%) en lægst í
sarkmeinum (40%).
Ályktanir: Það er því há tíðni LOH á C3CER1 svæðinu í flestum
æxlisgerðum sem rannsakaðar voru, en LOH í æxlum finnst oft í
tengslum við æxlisbæligen.
E 82 Svefn ofvirkra barna
Björg Þorleifsdóttir. Bryndís Benediktsdóttir
Læknadeild HÍ
bryndisb51@hotmail.com
Inngangur: Tilgátur um að svefn barna með athyglisbrest og/eða
ofvirkni (attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) sé trufl-
aður og skýri meðal annars eirðarleysi, einbeitingar- og athyglisbrest
sem einkennir þau í vöku hafa ekki verið staðfestar. Niðurstöður
fyrri rannsókna eru ekki samhljóða. Markmið þessarar rannsóknar,
sem gerð var í samvinnu við barna- og unglingageðdeild Landspít-
alans (BUGL), var að bera saman svefnmynstur, nætursvefn og
dagsyfju barna með ADHD annars vegar og frískra jafnaldra þeirra
hins vegar.
Efniviður og aðferðir: Öllum börn á aldrinum 6-12 ára, sem vísað
var til ofvirknigreiningar á BUGL veturinn 1997 til 1998, var boðin
þátttaka í rannsókninni. I ADHD hópnum voru 58 börn (kynja-
hlutfall: ein stúlka á móti 4,8 drengjum; meðalaldur 8,8 ára). Vetur-
inn eftir voru valin í samanburðarhóp 27 börn úr einum grunnskóla
borgarinnar (kynjahlutfall: 4,4:1; meðalaldur: 9,1 árs). Hreyfivirkni
var mæld (actigraph) í viku og á sama tíma héldu foreldrar einnig
svefnskrá. í lok þeirrar viku var svefnmæling gerð eina nótt heima,
en daginn eftir var dagsyfja mæld á rannsóknarstofu. Foreldrar
svöruðu spurningalistum um svefnvenjur og börnin svöruðu einnig
sjálf spurningum. Við úrvinnslu var börnunum skipt í þrjá aldurs-
hópa (6-7,8-9,10-12 ára) vegna aldursáhrifa á svefnlengd.
Niðurstöðun Nætursvefnmæling sýndi að heildaruppbygging svefns
var mjög svipuð hjá báðum hópunum. Hjá sex til sjö ára börnum með
ADHD kom þó fram aukið hlutfall svefnstigs 1 (p=0,03), hjá átta til
níu ára börnum með ADHD var svefnstig 4 aukið (p=0,04). Ttlhneig-
LÆKNABLAÐIÐ / FYLGIRIT 47 2002/88 49