Morgunblaðið - 16.12.1993, Blaðsíða 58

58
MORGUNBLAÐIÐ FIMMTUDAGUK 16. DESEMBER 1993
Tourette-sjúkdómiir (TS)
eftir Sigurð
Thorlacius
Sjúkdómur þessi er kenndur við
frankan taugalækni, Gilles de la
Tourette, sem starfaði við
Salpétriére-sjúkrahúsið í París og
varð árið 1885 fyrstur til að lýsa
einkennum sjúkdómsins skipulega.
Taldi hann að um arfgenga veilu í
taugakerfinu væri að ræða, en þar
sem taugaspenna ýfir upp einkenn-
in var sjúkdómurinn síðar lengi vel
flokkaður sem geðsjúkdómur. I dag
er vitað að þetta er arfgengur sjúk-
dómur í taugakerfinu, sem einkenn-
ist af kækjum, bæði snörpum,
ósjálfráðum hreyfingum og ýmiss
konar ósjálfráðum hljóðum. Ein-
kennin koma yfirleitt í ljós í bernsku
eða á unglingsárum og valda oft
verulegri röskun í tilveru þess sem
hefur sjúkdóminn og hafa oft einn-
ig veruleg áhrif á félagslegt um-
hverfi, svo sem í fjölskyldp og skóla.
Þetta er í sjálfu sér meinlaus sjúk-
dómur, þótt einkenni hans geti ver-
ið mjög hvimleið og truflandi. TS
var þar til nýlega talinn sjaldgæf-
ur, þar sem menn greindu aðeins
augljósustu tilfellin, en með vax-
andi þekkingu hefur komið í ljós
að þetta er einn af algengustu
erfðasjúkdómum manna og margir
sem ekki hafa nein sjúkdómsein-
kenni eru samt arfberar hans.
Erfðamynstur TS er enn óljóst.
Eftir því sem meira hefur verið fjall-
að um TS í læknatímaritum og
öðrum fjölmiðlum og læknar og
almenningur hafa áttað sig betur á
sjúkdómnum, hefur hann verið
greindur oftar. Tíðni TS hefur ekki
verið könnuð hér á Iandi, en erlend-
ar rannsóknir benda til að tíðnin
sé u.þ.b. 5 af hveijum 1.000, þann-
ig að búast má við að rúmlega 1.200
Islendingar hafi TS.
Sagan geymir mörg dæmi um
þekkta einstaklinga sem taldir eru
hafa haft TS. Má þar nefna tón-
skáldið Wolfgang Amadeus Mozart
og dr. Samuel Johnson, en hann
er álitinn á meðal merkustu menn-
ingarfrömuða Bretlands á átjándu
öldinni. Sumir telja að sjúkdómnum
fylgi minnkaðar hömiur og þar með
aukin sköpunargáfa.
Einkenni
TS einkennist eins og fyrr sagði
af kækjum sem kom í ljós í bemsku
eða á unglingsárum (algengast er
að þeir komi fram á aldrinum
tveggja til níu ára og sjaldgæft er
að þeir birtist eftir að 15 ára aldri
er náð). Þetta byijar gjarnan með
síendurteknum kippum eða fettum
í andliti, svo sem að blikka augun-
um, ranghvolfa augunum, „hrista
hár frá augunum", glenna upp aug-
un eða munninn, reka út úr sér
tunguna, sleikja sífellt varirnar,
fitja upp á nefið eða gretta sig, en
síðan geta komið kækir í hálsi, bol
og útlimum, svo sem að yppta öxl-
um, reigja höfuðið eða sérkennilegt
göngulag. Oftast verða kækimir
útbreiddir, en eru þó stundum
bundnir við einn líkamshluta.
Hreyfingarnar em ósjálfráðar og
geta verið flóknar og náð til alls
líkamans, svo sem spörk, stapp eða
hopp.
Annað megineinkenni TS em
raddkækir (ósjálfráð hljóð). Þetta
geta verið margbreytilega hljóð, t.d.
Sigurður Thorlacius
„Rannsóknir benda til
þess að sjúkdómurinn
stafi af efnafræðilegu
ójafnvægi í heilanum.“
að vera stöðugt að sjúga upp í nef-
ið, stynja, stama, öskra, hvæsa,
ræskja sig, gelta, blístra, fnæsa eða
hnussa. Meðal raddkækjanna geta
verið orðakækir, sem geta meðal
annars lýst sér sem sorakjaftur (að
segja ósjálfrátt dónaleg orð) og
getur síðarnefnda einkennið komið
fólki í verulega klípu, en þetta ein-
kenni er þó sjaldgæft.
Þeir sem hafa TS finna gjarnan
fyrir óþægilegum pirringi eða
spennu í einhveijum líkamshluta
og finnst þeir verða að hreyfa hann
til og losa um spennuna (eða ræskja
sig til að draga úr pirringi í koki).
Greining TS dregst oft á langinn,
jafnvel árum saman. Taugaspenna
eykur gjarnan einkenni sjúkdóms-
ins verulega og því er vandamálið
oft ranglega greint sem taugaveikl-
un. Einkenni frá augum, nefi og
öndunarfærum (augum blikkað,
sogið upp í nefið, hósti, ræskingar)
leiða oft til greiningar ofnæmis og
árangurslausrar meðferðar við því
(m.a. með augndropum).
Vert er að leggja áherslu á að
þetta eru ósjálfráðir kækir, sem
viðkomandi ræður ekki við! Vissu-
lega getur dregið úr kækjunum,
t.d. á meðan bam einbeitir sér að
einhveiju sem það hefur ánægju
af og það getur með viljaátaki
bælt kækina einhveija stund, en
þeir bijótast að lokum fram (og þá
gjarnan af margföldum þunga ef
þeim hefur verið haldið kröftuglega
niðri). Sumir bregða á það ráð þeg-
ar þeir finna að þeir geta ekki
bælt kækina lengur að hlaupa í
felur (t.d. inn í baðherbergi), þar
sem þeir geta í næði sleppt lausum
hljóðunum (eða hreyfingunum) sem
þeir hafa haldið niðri. Barn reynir
e.t.v. að bæla kækina í skólanum,
en slakar svo á þegar heim kemur.
Þess vegna virðast kækir oft verri
heima við en í skólanum.
Stundum fylgir sjúkdómnum ár-
áttu-þráhyggju hegðun, svo sem að
þurfa stöðugt' að vera að snerta
hluti eða þefa af þeim, síendurtekn-
ar hugsanir og hreyfingar, að þurfa
að vera að bijóta hluti eða þurfa
stöðugt að vera að aðgæta hvort
dyr séu læstar eða slökkt hafi verið
á eldavélinni. Fram geta komið
bergmálsfyrirbæri, svo sem að end-
urtaka orð annarra eða sín eigin
eða herma eftir hreyfingum ann-
arra.
TS geta fylgt mikil geðbrigði og
virðast sum börn sem hafa sjúk-
dóminn eiga mjög erfitt með að
hemja skap sitt. Reiði þeirra fer að
litlu tilefni úr böndunum og verður
að æðiskasti. Þau geta einnig feng-
ið köst með óviðráðanlegum hlátri
eða kjánalegri hegðun.
TS hefur sem slíkur ekki áhrif á
greind og veldur ekki andlegri
hnignun. Greindarvísitala þeirra
sem hafa TS er ekkert frábrugðin
því sem gengur og gerist í þjóðfé-
laginu. Hins vegar geta sum lyfj-
anna sem notuð eru við sjúkdómn-
um valdið sljóvgun og þannig hugs-
anlega dregið úr námsárangri og
sum barnanna eiga, auk Tourette-
sjúkdómsins, að stríða við ofvirkni
og/eða námsörðugleika.
Stundum eru bön með TS skilin
út undan í skólanum. Þeim er oft
strítt, þau eru uppnefnd og hermt
er eftir þeim og þau eru jafnvel
hreinlega lögð í einelti. Því er afar
mikilvægt að kennarar þekki eðli
sjúkdómsins og geti brugðist rétt
við honum.
Allir sem hafa TS hafa ósjálfráð-
ar hreyfingar og einhvers konar
raddkæki, en önnur einkenni sem
hér hafa verið rakin þurfa ekki að
fylgja sjúkdómnum. Þótt ósjálfráð
hreyfing sé yfirleitt fyrsti kækurinn
getur raddkækur verið fyrsta ein-
kennið eða hreyfing og hljóð byijað
samtímis. Með tímanum aukast eða
dvína einkennin á víxl. Nýir kækir
koma í stað gamalla eða bætast við
þá sem fyrir voru. í sumum tilvikum
geta einkenni sjúkdómsins horfið
um tíma og jafnvel horfið alveg
eftir að fullorðinsaldri er náð, en
oft fylgja einkennin einstaklingnum
þó alla ævi.
Orsök
Á þessari stundu er orsök TS
óþekkt. í dag er þó vitað að TS
stafar ekki af taugaspennu eða
óheppilegum uppeldisaðferðum.
Rannsóknir benda til þess að sjúk-

RANNSOKNARÁÐ RÍKISINS
RANNSÓKNASJÓÐUR
AUGLYSING UM STYRKI ARID 1994
Rannsóknaráð ríkisins veitir styrki úr Rannsóknasjóði til rannsókna- og þróunar-
starfsemi. Þrenns konar styrkir verða veittir árið 1994:
★ Rannsókna- og þróunarverkefni.
★ „Tæknimenn f fyrirtæki".
★ Forverkefni.
Umsóknareyðublöð fyrir allar tegundir styrkja fást hjá skrifstofu Rannsóknaráðs
ríkisins, Laugavegi 13, sími 621320.
Rannsókna- og þróunaverkefni
Rannsóknaráð ríkisins veitir styrki til rannsókna- og þróunarverkefna.
Umsóknarfrestur er til 1. febrúar 1994. Um styrk geta sótt fyrirtæki, stofnanir eða
einstaklingar. Styrktarfé skal varið til rannsókna og þróunar á nýrri tækni, vöru
eða aðferðum.
Að uppfylltum kröfum um gæði verkefnanna og hæfni umsækjenda skulu að jafn-
aði njóta forgangs verkefni, sem svo háttar um að;
★ niðurstöður gætu leitt til umtalsverðs efnahagslegs ávinnings;
★ vísinda- og tæknileg þekkingaröflun gæti stuðlað að nýsköpun og auk-
inni samkeppnishæfni íslensks atvinnulífs;
★ fyrirtæki hafa frumkvæði um og leggja fram umtalsvert framlag til verk-
efnis;
★ samvinna innlendra og/eða erlendra fyrirtækja og/eða stofnana er mikil-
vægur þáttur í að leysa verkefnið og hagnýta niðurstöður.
„Tæknimenn í fyrirtæki"
Um er að ræða nýjan flokk styrkja, sem Rannsóknaráð hefur samþykkt að taka
upp. Um styrk geta einungis sótt fyrirtæki. Veittir verða 5 styrkir á árinu.
Umsóknarfrestur er til 1. febrúar 1994. Styrktarupphæð nemur hálfum launum
sérfræðings með meistaragráðu. Miðað er við launaflokk BHMR 150 og 40 tíma
fasta yfirvinnu á mánuði ásamt launagjöldum. Tæknimaðurinn skal ráðinn í fullt
starf hjá viðkomandi fyrirtæki, sem greiði helming launanna.
Forgangs skulu njóta umsóknir sem svo háttar um að;
★ umsækjandi er fyrirtæki sem er að hefja nýsköpun og ekki hefur vís-
inda- eða tæknimenntað starfsfólk í þjónustu sinni;
★ stefnt sé að umtalsverðri breytingu á tæknistigi fyrirtækis og bættri
samkeppnisstöðu þess en ekki lausn almennra stjórnunarverkefna;
★ verksviðið falli að áherslum í stefnu Rannsóknaráðs um almenna styrki
úr Rannsóknasjóði.
Forverkefni
Rannsóknaráð ríkisins veitir styrki til forverkefna. Hlutverk forverkefna er að kanna
nýjar hugmyndir og skilgreina tæknileg og þróunarleg vandamál og markaðsþörf,
svo og forsendur samstarfs, áður en lagt er í umfangsmikil r og þ verkefni, sem
hugsanlega verða styrkt úr Rannsóknasjóði. Styrkir þessir eru einnig ætlaðir til
minni rannsókna- og þróunarverkefna. Um styrk geta sótt fyrirtæki, stofnanir og
einstaklingar.
Gert er ráð fyrir að upphæð stuðnings við forverkefni geti numið allt að 1.000.000
krónum. Umsóknarfrestur er opinn.
dómurinn stafi af efnafræðilegu
ójafnvægi í heilanum. í flestum til-
vikum er sjúkdómurinn greinilega
arfgengur, en í öðrum tilvikum geta
vísindamenn enn sem komið er ekki
sagt til um hvernig hann er til kom-
inn. Það er vel þekkt að fleiri en
einn í sömu fjölskyldu hafi TS eða
einfalda kæki og verið er að fram-
kvæma erfðafræðilegar rannsóknir.
Meðferð
í flestum tilvikum má draga
verulega úr einkennum TS með lyfj-
um. Þeir sem hafa væg einkenni
þurfa þó ekki á slíkri meðferð að
halda. Þá dugar að læknirinn sem
greinir sjúkdóminn útskýri eðli hans
og gefi ráðleggingar um hvernig
hægt sé að bregðast við þeim
vandamálum sem fylgja honum, t.d.
á heimili, í skóla eða á vinnustað.
Ef þeir sem umgangast einstakl-
inga sem hafa TS átta sig á eðli
sjúkdómsins, getur það orðið til
þess að draga úr því aðkasti sem
þeir' verða fyrir.
Ef þörf er á lyfjameðferð verður
læknir sem þekkir vel þau lyf sem
beitt er að fylgjast náið með með-
ferðinni, einkum til að byija með,
meðan verið er að kanna virkni lyfs-
ins á sjúklinginn og finna rétta
skammtinn. Það er mjög einstakl-
ingsbundið hve gefa þarf stóran
skammt af hinum ýmsu lyfjum.
Lyfjameðferð læknar ekki TS, en
getur haldið einkennunum í skefj-
um.
Tourette-sjúkdómur er arfgeng-
ur og einkenist af kækjum —
ósjálfráðum hreyfingum og
hljóðum.
Ef þeir sem umgangast þá sem
hafa Tourette-sjúkdóm átta sig
á eðli sjúkdómsins, getur það
orðið til þess að draga úr því
aðkasti sem þeir sem hafa sjúk-
dóminn verða fyrir.
Fræðsla um sjúkdóm
Tourettes
Tourette-samtökin á íslandi eru
samtök áhugamanna, sem sjálfir
hafa TS, ættingja þeirra, vina og
annarra sem áhuga hafa á þessu
málefni. Markmið samtakanna er'
að fræða fólk um TS og bæta grein-
ingu sjúkdómsins og meðferð og
að styðja við bakið á þeim sem
hafa TS og fjölskyldum þeirra.
Samtökin hafa gefið út ýmsa bækl-
inga um sjúkdóminn og vandamál
sem honum fylgja, meðal annars
bækling fyrir kennara — „Er barn
í bekknum þínum með Tourette-
sjúkdóm?“ — sem fjallar um hvem-
ig kennarar geta tekið á vandamál-
um sem geta fylgt því ef nemandi
í bekk þeirra hefur TS. Mennta-
málaráðuneytið styrkti útgáfu
bæklingsins og sá um dreifingu
hans. Landlæknisembættið og
Tryggingastofnun ríkisins gáfu út
bækling með upplýsingum fyrir for-
eldra bama sem hafa TS, en hann
er hægt að fá á heilsugæslustöðv-
um. Ríkissjónvarpið mun á næst-
unni sýna stutta fræðslumynd um
TS.
Ef þú hefur áhuga á að fá frek-
ari upplýsingar um TS eða Tour-
ette-samtökin getur þú skrifað sam-
tökunum. Heimilsfangið er: Tour-
ette-samtökin á íslandi, pósthólf
3128, 123 Reykjavík.
Höfundur er læknir og
sérfræðingur í heila- og
tHugasjúkdómafræði.
-------» ♦ ♦-------
■ KÓR Fjölbrautaskólans í
Breiðholti heldur jólatónleika í
Seljakirkju föstudaginn 17. des-
ember kl. 21. Stjórnandi kórsins er
Erna Guðmundsdóttir.
■ STYRKUR, samtök krabba-
meinssjúklinga og aðstandenda
þeirra, heldur jólafund í boði Kiw-
anisklúbbsins Esju í Brautarholti
26 fimmtudaginn 16. desember kl.
20.30.
■ MÁLFUNDAFÉLAG alþjóða-
sinna heldur fund laugardaginn 18.
desember kl. 15 þar sem Gylfi
Páll Hersir verður frummælandi
um efnahagskreppu, fríverslun og
verkalýðsbaráttu. Fundurinn er öll-
um opinn og kaffiveitingar á boð-
stólum.