Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1998, Blaðsíða 88

88
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIR1T 37
tækur munur er á tíðni breytingarinnar meðal
riðuveikra og heilbrigðra. Því virðist sem þessi
stökkbreyting hafi ekki áhrif á næmi einstak-
lingsins fyrir riðu. í hjörðinni sem var rannsök-
uð fannst þessi stökkbreyting hjá 12 einstak-
lingum (18,5%). Einn af þeim var riðuveikur og
einn var með grunsamlegar breytingar (safaból-
ur) við vefjafræðilega rannsókn. Seinni stökk-
breytingin sem fannst í PrP geninu, R151C,
veldur einnig breytingu á amínósýruröðinni
þannig að cystín (TGT) kemur í stað arginín
(CGT). Hægt er að nema þessa stökkbreytingu
með skerðiensíminu Ava II. Sautján af 65 kind-
um (26,1%) í hjörðinni reyndust hafa þessa
stökkbreytingu og var ein þeirra arfhrein fyrir
hana (homozygote). Enginn þeirra einstaklinga
sem hafa þessa stökkbreytingu reyndist vera
með riðu eða grunsamlegar vefjabreytingar við
vefjaskoðun og ónæmislitun fyrir PrP“. Við
veltum því þeim möguleika upp að R151C
breytingin hafi verndandi áhrif á næmi einstak-
lings fyrir riðusmiti. Nú er unnið við að rann-
saka hvort óparað cystín í príonprótíninu hafi
áhrif á magn og stöðuðleika þess í þessu fé.
Alyktanir: Islenskt sauðfé sýnir ákveðna
sérstöðu hvað varðar arfgerðir príongensins.
Breytileika í amínósýruseti 171 (171R, 171H)
sem finnst í erlendu fé skortir, en þess í stað
finnst breytileiki í öðrum setum sem ekki hefur
verið lýst áður.
V-6. Hækkaður fjöldi IL-10 framleiðandi
frumna hjá sjúklingum með rauða úlfa
og 1° ættingjum þeirra í fjölskyldum með
mörg tilfelli af rauðum úlfum
Gerður Gröndal", Helga Kristjánsdóttir",
Brynja Gunnlaugsdóttir", Ingrid Lundberg2',
Lars Klareskog2>, Kristján Steinsson"
Frá "rannsóknarstofu í gigtsjúkdómum og
gigtardeild Landspítalans, 2)gigtardeild Karó-
línska sjúkrahússins Stokkhólmi
Inngangur: Markmið rannsóknarinnar var
að meta framleiðslu IL-10 ásamt magni IgG og
kjarnamótefna (ANA) hjá sjúklingum með
rauða úlfa (systemic lupus erythematosus,
SLE) í íslenskum fjölskyldum með fleiri en eitt
tilfelli af rauðum úlfum og bera saman við 1°
ættingja þeirra og heilbrigðan viðmiðunarhóp.
Efniviður og aðferðir: Tuttugu og þrír sjúk-
lingar með rauða úlfa og 47 1° ættingjar úr níu
fjölskyldum voru skoðaðir með tilitti til IL-10
framleiðslu auk IgG og ANA magns í sermi.
PBMC voru einangraðar úr blóði og IL-10
ELISPOT aðferð notuð til að meta fjölda IL-10
framleiðandi óræstra frumna eftir 20 klukku-
stundir. Heildar IgG rnagn var mælt með
ELISA aðferð og ANA með óbeinni flúrskins-
ljómun á rottu.
Niðurstöður: Sjúklingar með rauða úlfa
sýna marktæka aukningu á fjölda IL-10 fram-
leiðandi frumna samanborið við 1° ættingja og
heilbrigðan viðmiðunarhóp (p=0,0005,
<0,0001). Fyrstu gráðu ættingjar sýna einnig
marktæka aukningu á fjölda IL-10 framleið-
andi frumna samanborið við viðmið (p=0,01 og
0,02). I framhaldi var gerð athugun á IL-10
framleiðslu hjá mökum nokkurra sjúklinga með
rauða úlfa (n=12) og voru þeir einnig marktækt
hækkaðir miðað við einstaklinga í viðmiðunar-
hójri (p=0,02).
Alyktanir: Sjúklingar með rauða úlfa og 1°
ættingjar þeirra hafa hækkaðan fjölda IL-10
framleiðandi frumna. Niðurstöðurnar styðja þá
hugmynd að IL-10 framleiðsla sé erfðafræði-
lega ákvarðaður áhættuþáttur fyrir rauða úlfa,
en svipuð hækkun á fjölda IL-10 framleiðandi
frumna í hópi maka bendir auk þess til áhrifa
umhverfisþátta á stjórnun IL-10 framleiðslu.
V-7. Leitað að fjölskyldulægri blandaðri
blóðfltuhækkun nieð blóðfítumælingum
og ættrakningu
Bolli Þórsson", Gunnar Sigurðsson'-2141, Vil-
mundur Guðnason' 451
Frá "Hjartavernd, 21lyflœkningadeild Sjúkra-
Iníss Reykjavíkur, "göngudeild Landspítalans
fyrir blóðfitumælingar, 4,Háskóli Islands, 5,Uni-
versity College London
Fjölskyldulæg blönduð blóðfituhækkun
(family combined hyperlipiaemia, FCH) ein-
kennist af offramleiðslu á fituprótínum sem
innihalda apólípóprótín B, með hækkun á kól-
esteróli (TC) eða þríglýseríðum (TG) eða
hvoru tveggja. Um 3% þjóðarinnar, eða um það
bil 8000 manns, eru talin hafa FCH og 10-20%
þeirra sem fá kransæðastíflu fyrir 65 ára aldur
hafa þennan sjúkdóm. FCH hefur sterka ætt-
lægni en óþekkt er hvaða gen orsaka FCH en
þau eru líklega fleiri en eitt. Markmið þessarar
rannsóknar er að leita markvisst að einstakling-
um með FCH með því að beita ættrakningu og
blóðfitumælingum og bjóða þeim sem greinast
viðeigandi meðferð. Einnig er stefnt á að leita
að meingenum FCH.
Byrjað er á því að gera ættfræðikönnun með-
al einstaklinga með skilmerki fyrir FCH og