Læknablaðið - 15.05.2004, Síða 21

FRÆÐIGREINAR / SKORTUR A STORKU ÞÆTTI VII
Arfgengur skortur á storkuþætti VII
í íslenskri fjölskyldu
Vigfús Þorsteinsson1
SÉRFRÆÐINGUR í BLÓÐMEINA-
FRÆÐI OG MFINEFNAFRÆÐI
Sigmundur
Magnússon2
SÉRFRÆÐINGUR í LYFLÆKN-
INGUM OG BLÓÐSJÚKDÓMUM
Soili Hellman-
Erlingsson3
SÉRFRÆÐINGUR í BLÓÐGJAFA-
FRÆÐI OG BLÓÐMEEMAFRÆÐI
Brynja R.
Guðmundsdóttir
MEINATÆKNIR
Alfreð Árnason'
ERITIAFRÆÐINGUR
Ágrip
Lýst er sjaldgæfum blæðingasjúkdómi, ættgengum
skorti á storkuþætti VII, í íslenskri fjölskyldu. Sjúk-
dómurinn erfist ókynbundið og yfirleitt víkjandi
þannig að einkenni koma sjaldan fram nema þegar
báðir erfðastofnarnir sem tjá storkuþátt VII eru gall-
aðir og mikill skortur er á storkuþætti VII. Tíu syst-
kini reyndust öll hafa skort á storkuþætti VII. Fjögur
höfðu skort á háu stigi og voru þess vegna sennilega
með galla í báðum erfðastofnunum. Sex höfðu miðl-
ungsskort og voru því sennilega með annan erfða-
stofninn eðlilegan en hinn gallaðan. Þetta bendir til
þess að annað foreldri þeirra hafi haft galla í báðum
erfðastofnum sínum en hitt aðeins í öðrum. Foreldrar
þeirra voru þremenningar að skyldleika. Aðeins eitt
af systkinunum hafði staðfesta blæðingahneigð. Það
var karlmaður sem fékk endurteknar liðblæðingar
frá barnsaldri og varð að lokum óvinnufær vegna lið-
skemmda. Ekkert af hinum systkinunum hafði greini-
leg merki um blæðingahneigð og engar sagnir voru
um blæðingahneigð hjá forfeðrum eða formæðrum
þeirra. Höfundum er ekki kunnugt um að þessi sjúk-
dómur hafi fundist hjá öðrum íslendingum.
Inngangur
Ættgengur skortur á storkuþætti VII er sjaldgæfur
erfðasjúkdómur. Mörg afbrigði eru til af sjúkdómn-
um. Stundum fylgir honum rík blæðingahneigð, stund-
um lítil eða engin. Árið 1975 uppgötvaðist þessi sjúk-
dórnur hjá sjúklingi á Landspítalanum með langa
sögu um liðbólgur í stórum liðum sem fram að því
höfðu verið taldar stafa af liðagigt. Mælingar á virkni
storkuþáttar VII hjá öllum systkinum hans, níu að
tölu, leiddu í ljós skort hjá þeim öllum en á misháu
stigi. Það er athyglisvert að aðeins eitt af systkinun-
um, vísitilvikið, hafði blæðingaeinkenni þótt þrjú
önnur hafi einnig haft skort á háu stigi.
'Rannsóknadeild,
Fjórðungssjúkrahúsinu á
Akureyri, 2rannsóknastofu í
blóðmeinafræði, Landspítala,
‘Blóðbankanum, Reykjavík.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Vigfús Þorsteinsson,
rannsóknadeild
Fjórðungssjúkrahúsinu á
Akureyri.
vigfus@fsa.is
Lykilorð: storkuþáttur VII,
blœðingasjúkdómur.
SjúkratilfelH
Vísililvik í þessari fjölskyldu er karlmaður fæddur ár-
ið 1912, húsasmiður að mennt og atvinnu. Níu til tíu
ára að aldri fór hann að fá verki og bólgur í ökklaliði
og frá um 20 ára aldri einnig í hnjáliði, um 30 ára í
olnbogalið og síðar í axlarlið og úlnlið. Verkirnir voru
stundum mjög sárir en á milli komu tímabil með litl-
um einkennum. Röntgenmyndir af þessum liðum
sýndu þrengd liðbil, aflaganir, úrátur, beinþéttingar,
ENBLISH SUMMARY
Þorsteinsson V, Magnússon S, Hellman-Erlingsson S,
Guðmundsdóttir BR, Árnason A
Congenital deficiency of coagulation factor VII
in an lcelandic family
Læknablaðið 2004; 90: 385-8
Congenital deficiency of coagulation factor VII is a rare
autosomal and usually recessive genetic bleeding disorder
which has been discovered in an lcelandic family. The
propositus is a male who experienced intermittent painful
inflammation of his ankle joints at the age of 9-10 and later
also in his knees, elbow, shoulder, and wrist. Smaller joints
were spared, serologies for rheumatoid disease were
negative. He was treated for rheumatoid arthritis with
limited results and became practically invalid due to his
arthritis at the age of 40. At the age of 57, a surgical
synovectomy of his knee joint was complicated by
postoperative bleeding, and signs of chronic haemorrhagic
arthritis were noted in the synovia. Subsequently, a
marked prolongation of his prothrombin time and a near
total deficiency of coagulation factor VII were discovered.
All of his nine siblings were deficient in coagulation factor
VII, three of them markedly deficient like the proband and
six moderetely deficient. The pattern of inheritance
suggests that one of their parents was heterozygous and
the other homozygous or doubly heterozygous of genetic
deficiency of coagulation factor VII. The parents were
second cousins. Of the siblings, only the propositus had a
bleeding tendency or arthritis. No evidence of such
symptoms in their parents or grandparents was found.
This family is the only lcelandic family with congenital
deficiency of coagulation factor VII known to the authors.
Key words: coagulation factor VII, haemorrhagic disease.
Correspondance: Vigfús Þorsteinsson, vigfus@fsa.is
holu- og totumyndanir. Engin einkenni voru frá smá-
liðum í höndum, gigtarpróf voru neikvæð og sökk
eðlilegt. Hann var talinn hafa liðagigt og reynd var
meðferð með margvíslegum gigtarlyfjum auk bark-
stera og nudds án verulegs árangurs. Sjálfur borðaði
hann arfa og drakk arfate og fannst það hjálpa. Hann
var oft frá vinnu, stundum rúmfastur og orðinn svo til
óvinnufær um fertugt. Hann lá endurtekið á sjúkra-
húsum vegna liðasjúkdómsins. 1968 og 1969 var gert
liðhimnunám á hnjáliðum og vinstri olnboga. Við að-
gerðirnar kom í ljós að liðslíman var þykk og dökk og
merki sáust um blæðingar inn í liði. Vefjarannsókn
Læknablaðið 2004/90 385