Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Síða 36

FÓSTURGREININGAR
SIÐFRÆÐI
Greining á fósturgöllum
snemma á meðgöngu
Hildur
Harðardóttir
Höfundur er sérfræöingur í
fæöingarhjálp og kvensjúk-
dómum. Fyrirspurnir, bréfa-
skipti: Hildur Haröardóttir
fósturgreiningardeild
kvennadeildar Landspítala
Hringbraut, 101 Reykjavík.
Sími: 560 1000/560 1158;
netfang: hhard@landspitali.is
Lykilorö: fósturgreining,
litningagallar.
Ágrip
A íslandi hefur verið skimað fyrir litningagöllum
fósturs frá árinu 1978 með því að bjóða öllum konum
35 ára og eldri að fara í legvatnsástungu til athugunar
á litningagerð fósturs. Langflestar konur á þessum
aldri hafa nýtt sér þennan kost og ef litningagalli fóst-
urs hefur fundist hafa flestir verðandi foreldrar
ákveðið að binda endi á meðgönguna. Á íslandi
hefur ekki verið notuð skimun með lífefnavísum eins
og tíðkast víða erlendis. Líkur á litningagöllum hafa
því einungis verið metnar út frá aldri móður og grein-
ing síðan fengin með legvatnsástungu. í Bretlandi,
Bandaríkjunum, Kanada og víðar hefur þróast skim-
un fyrir litningagöllum með mælingu á lífefnavísum í
blóði móður, sem ýmist er framkvæmd seint á fyrsta
eða snemma á öðrum þriðjungi meðgöngu. Slík
skimun er boðin öllum verðandi foreldrum sem þess
óska. Endanleg greining fæst eins og áður með leg-
vatnsástungu eða með fylgjuvefssýni, en tegund sýnis
fer eftir meðgöngulengd. Líkindamat með tilliti til
Iitningagalla fósturs má einnig fá út frá ómmælingu á
hnakkaþykkt (nuchal translucency) fósturs. Samþætt
líkindamat eftir mælingu lífefnavísa og hnakkaþykkt-
ar við 11-13 vikna meðgöngu getur leitt til greiningar
á meirihluta af fóstrum með litningagalla. í samræmi
við tilmæli Ráðherranefndar Evrópuráðsins frá 1990
og ályktun hennar frá 1992, og samþykkt sérfræðinga
á vegum Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar (WHO;
proposed international guidelines on ethical issues in
medical genetics and genetic services, Geneva Dec.
15-16,1997) ber heilbrigðisstarfsmönnum að upplýsa
verðandi foreldra um möguleika á skimun fyrir fóst-
urgöllum svo þau geti tekið upplýsta ákvörðun um
hvaða prófanir þau telja við hæfi.
Inngangur
Skimun fyrir fósturgöllum hefur verið framkvæmd
með ýmsum hætti síðastliðin 30 ár. í Brellandi var
notkun a-fetópróteinmælingar (AFP) til skimunar
fyrir heilaleysi og klofnum hrygg fósturs fyrst lýst árið
1972 (1). Síðar tók ómtæknin yfirhöndina við grein-
ingu miðtaugakerfisgalla en mæling á AFP og öðrum
lífefnavísum þróaðist yfir í skimunaraðferð fyrir litn-
ingagöllum fósturs og þá sérstaklega þrístæðu 21.
Mæling lífefnavísa hefur einnig á undanförnum árum
flust fram á mót fyrsta og annars þriðjungs með-
göngu, sem er ótvíræður kostur, þar sem greining
fæst fyrr. Þáttur ómskoðunar við greiningu á fóstur-
göllum er mikilvægur, en fram að þessu hafa óm-
ENGLISH SUMMARY
Harðardóttir H
Screening for fetal aneuploidy in early pregnancy
Læknablaðið 2001; 87/Fylgirit 42: 36-8
In lceland, screening for fetal aneuploidy has been offered
to all pregnant woman 35 years and older for the past 23
years. The majority of these expecting mothers have
undergone testing with the option of subsequent
pregnancy termination if fetal aneuploidy is detected. The
method has been exclusively by amniocentesis. No
biochemical screening has been available. Screening for
fetal aneuploidy has been considered standard care in
prenatal medicine in Great Britain, Canada, USA and
elsewhere for around 30 years. What started out as
screening for women at increased risk, most often due to
maternal age, has developed into complex screening
programs which can be offered to women of all ages.
Most often several biochemical markers are used, either in
the late first or early second trimester. Those women who
are at increased risk are then offered an amniocentesis or
chorionic villous sampling forfinal diagnosis. In the last
five to seven years fetal nuchal translucency measure-
ments with ultrasound have become available to screen
for fetal aneuploidy. By combining biochemical and nuchal
translucency measurements at 11 -13 weeks, the majority
of fetuses at risk of fetal aneuploidy can be detected with
improved efficacy and at a lower rate of invasive ancillary
procedures. The author's opinion is that all expecting
parents should be counselled regarding fetal aneuploidy
screening and offered the informed choice of prenatal
testing. This is in accordance with international guidelines
from WHO and recommendations from the Committee of
Ministers of the Council of Europe.
Key words: prenatal diagnosis, fetal anuploidy.
Correspondence: Hildur Harðardóttir obstetrician gyne-
cologist and perinatologist. E-mail: hhard@landspitali.is
skoðanir til greiningar á fósturgöllum aðallega verið
framkvæmdar við 18-20 vikna meðgöngu. Með bættri
tækni má nú skoða fósturútlit fyrr á meðgöngu og um
leið meta líkur á litningagöllum fósturs, sem ekki er
unnt að gera við ómskoðun síðar á meðgöngu. Maí-
hefti Læknablaðsins 2001 var tileinkað fósturgrein-
ingu og til að forðast endurtekningar verður hér
aðeins stiklað á stóru.
36 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42