Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Page 37

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
Hnakkaþykkt fósturs og fósturgallar
Með ómskoðun við 11-13 vikna meðgöngu og
hnakkaþykktarmælingu má meta líkur á litningagalla
fósturs (2). Ef hnakkaþykkt fósturs er aukin eru
meiri líkur á litningagalla fósturs samanborið við litla
hnakkaþykkt. Miðað við að jákvæð svör verði um
5 % og þar af leiðandi 5 % tíðni inngripa, má búast við
greiningu allt að 70% þrístæðu 21 tilfella (3). Hafa
ber í huga að aldur móður vegur þungt í þessum lík-
indareikningi. Ef móðirin er orðin fertug er ólfklegt
að lítil hnakkaþykkt geti minnkað líkur á litninga-
galla fósturs svo einhverju nemi, einfaldlega vegna
þess að aldur móður vegur svo mikið að hann gefur
mikil líkindi á iitningagöllum frá upphafi. Ef hnakka-
þykkt fósturs er aukin eru einnig auknar líkur á
hjartagöllum fósturs (4). Ef líkindamat er aukið eftir
hnakkaþykktarmælingu er foreldrum gefinn kostur á
rannsókn á litningagerð fósturs, annað hvort með
fylgjuvefssýni eða legvatnsáslungu. Ef litningagerð
fósturs er eðlileg en hnakkaþykkt aukin er mælt með
hjartaómun við 18-20 vikur, sem framkvæmd er af
barnahjartalæknum. Ef litningagerð fósturs er óeðli-
leg eða alvarlegur hjartagalli til staðar geta verðandi
foreldrar óskað eftir að binda enda á meðgönguna.
Lífefnavísar í sermi móður og
hnakkaþykktarmæling
Varðandi skimun fyrir litningagöllum með lífefna-
vísum vísast í grein Guðlaugar Torfadóttur og Jóns
Jóhannesar Jónssonar í Læknablaðinu í maí 2001 (5).
Skimun fyrir litningagöllum fósturs með lífefnavísum
af ýmsu tagi hefur erlendis aðallega verið boðin á
öðrum þriðjungi meðgöngu, en síðustu árin hefur
skimunin færst fram á fyrsta þriðjung meðgöngu.
Skimun með lífefnavísum á fyrsta þriðjungi með-
göngu getur leitt til greiningar á 60-70% tilfella þrí-
stæðu 21 (5) en ef hnakkaþykktarmælingu er bætt við
getur það leitt til greiningar á allt að 89% þrístæðu 21
tilfella (6). Samþætt ómskoðun og mæling lífefnavísa
er því besta aðferðin, með hæst næmi (sensitivity) til
að skima fyrir lilningagöllum fósturs.
Staðan á íslandi í dag
Nú er öllum konum 35 ára og eldri boðið að fara í leg-
vatnsástungu við 15 vikna meðgöngu til greiningar á
litningagerð fósturs. Langflestar konur í þessum
aldurshópi hafa nýtt sér þennan valkost. Aldurssam-
setning verðandi mæðra hefur breyst frá því skimun
hófst, þannig að nú er þessi hópur um 12-13% í stað
5% eins og var árið 1978 þegar skimun hófst. Árið
1995 var þannig framkvæmd 451 ástunga og tvö til-
felli greindust af þrístæðu 21 á fósturstigi. Búast má
við að allt að 1% kvenna missi fóstur í kjölfar leg-
vatnsástungu og því hafi fjögur til fimm heilbrigð
fóstur tapast við greiningu á tveimur fóstrum með
þrístæðu 21 þetta árið. Af þessum tölum er ljóst að
brýnt er að nýta aðrar leiðir en aldur móður ein-
göngu til að meta líkur á litningagöllum fósturs og
fækka óþarfa inngripum og þar með fósturlátum heil-
brigðra fóstra. Mæling lífefnavísa hefur ekki verið
gerð hér á landi nema í takmörkuðum mæli. Hér var
megináherslan jafnan á ómskoðun við 18-20 vikna
meðgöngu, sem ekki gefur nema takmarkaðar upp-
lýsingar um líkur á litningagalla. Þegar ný tækni,
hnakkaþykktarmæling við 11-13 vikna meðgöngu
kom til, kynnti starfsfólk fósturgreiningardeildar
kvennadeildar sér þessa nýjung í ómskoðun. Allir
starfsmenn deildarinnar hafa nú réttindi til hnakka-
þykktarmælinga samkvæmt leiðbeiningum frá Fetal
Medicine Foundation (2). Síðastliðin tvö ár hefur
konum, sem koma í viðtal til undirbúnings fyrir leg-
vatnsástungu, verið boðið að fara í hnakkaþykktar-
mælingu og fá líkindamat með tilliti til litningagalla
fósturs. Ef líkindamatið var hagstætt, það er að segja
að líkur á litningagalla fósturs voru mun minni en
aldursbundnar líkur sögðu til um, voru margir verð-
andi foreldrar tilbúnir að endurmeta afstöðu sína til
legvatnsástungu og hætta við ástungu ef líkur á litn-
ingagalla voru litlar. Verðandi foreldrar fengu ráð-
gjöf um næmi prófsins og voru upplýstir um, að hér er
um líkindamat að ræða en ekki endanlega niðurstöðu
varðandi litningagerð fósturs eins og þegar legvatns-
ástunga er gerð. Á þessum tíma hefur reyndin orðið
sú að legvatnsástungum fækkaði um 200 á ári, sem
þýðir að tveimur fósturlátum heilbrigðra fóstra var
sennilega forðað (7). Með samþættu líkindamati, þar
sem bæði er notast við hnakkaþykkt og lífefnavísa,
verður árangur enn betri. Samkvæmt rannsókn
Kevin Spencers og félaga (8) þar sem samhæfð
notkun lífefnavísa og hnakkþykktarmælinga var
gerð, var fjöldi falskt neikvæðra eitt tilfelli af 4088.
Alþjóðlegar ályktanir
Á vefi landlæknisembættisins (9) er að finna tilmæli
frá Ráðherranefnd Evrópuráðsins til aðildarríkjanna
um forburðarerfðaskimun, forburðarerfðagreiningu
og erfðaráðgjöf þeim tengda, sem samþykkt var 21.
júní 1990 (Recommendation No. R (90) 13 of the
Committee of Ministers to member states ort prenatal
genetic screening, prenatal genetic diagnosis and
associated genetic counseUing) (10) en þar stendur
meðal annars: „Ráðherranefndin álítur að konur á
barneignaaldri og pör eigi að upplýsa að fullu og
fræða um það hvar þessar aðferðir eru tiltækar, um
ástæður þess að þeim er beitt og um hættur sem þeim
eru samfara." Einnig er á vefi landlæknisembættisins
ályktun Ráðherranefndarinnar um erfðaprófanir og
erfðaskimun í heilbrigðisskyni (Recommendation
No. R (92) 3 ofthe Committee ofMinisters to member
states on genetic testing and screening for healtlt care
purposes) (11) sem samþykkt var 10. febrúar 1992.
Þar stendur meðal annars: „Ráðherranefndin gefur
því gaum, að það ætti að vera markmið hvers lands
að bjóða borgurum sínum óvilhallan aðgang að
Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42 37