Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Side 61

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
andi skimunar- og greiningaraðferð á Downs heil-
kennum (þar á rneðal ómskimun) uppfyllir enn sem
komið er öll þessi skilmerki. Heilsugæslan víða um
heim hefur haft hugmyndafræði vísindalegrar stað-
festrar læknisfræði að leiðarljósi síðustu áratugi og
hefur hún reynst vel í klínísku starfi, til dæmis í sam-
bandi við leit að hækkuðum blóðþrýstingi og krabba-
meini. Það er því eðlilegt að heilsugæslan beiti sömu
aðferðum við að meta hugmyndir um skimun á fóst-
urgöllum (53,54).
Mat á árangri: Arangur af fósturgreiningu er
metinn sem hlutfall tilfella sem tekst að finna með
viðkomandi skimunar-/greiningaraðferð (detection
rate). Þessi tala hefur síðan áhrif á burðarmálsdauða,
nýburadauða og sjúkdómatíðni (perinatal-, neonatal
mortality and morbidity).
Einstaka sinnum er líðan mæðra sem fara í fóstur-
greiningu metin með stöðluðum sálfræðiprófum (oft-
ast kvíða- og þunglyndiskvörðum) til þess að mæla
bráð viðbrögð eða úrvinnslu næstu mánuðina vegna
vinnulagsins eða inngripa (skimunar, greiningar og
hugsanlega fóstureyðingar). Samtalan af stöðluðu
árangursmati af þessu tagi er að mínu mati ekki nógu
góður grunnur til þess að meta ávinning og kostnað
við fósturgreiningu fyrir einstaka foreldra né fyrir
samfélagið í heild (lýðheilsu). Prófessor í félagsfræði,
Ann Oakley, hefur bent á að það séu verulegir að-
ferðafræðilegir gallar að yfirfæra tölfræðilegar upp-
lýsingar svo sem „detection rate“ beint yfir á lífsham-
ingju (30). Það að líta á þungun og fæðingu aðallega í
ljósi læknisfræðinnar útilokar mikilvægi þungunar-
innar sem sambland af líffræðilegum og félagslegum
viðburði (bio-social event) með djúpar rætur í menn-
ingu okkar. Þetta endurspeglast meðal annars í sárri
og langvarandi sorg kvenna sem missa barn sem ósk-
að var eftir. Menningarlegir þættir virðast einnig vega
þungt í hinum tilfinningalegu viðbrögðum kvenna
þar sem skimunarpróf bendir í átt til fósturgalla.
Er nægileg vitneskja um Downs heilkenni?
Lœknisfrœðilegar staðreyndir: Downs heilkennum
fylgir að jafnaði miðlungs eða vægur greindarskortur,
oftast þörf fyrir aukna umönnun, aukin áhætta fyrir
heilabilun og lækkun á meðallífslengd. Persónuleik-
anum hefur oftast verið lýst sem er félagslyndum og
alvarleg hegðunarvandamál eða geðraskanir eru
ekki sérkennandi fyrir heilkennið. Margir einstak-
lingar með Downs heilkenni eru skapandi og virkir í
félagslífi (18,19). Minna alvarleg líkamleg fötlun
(sem oft er hægt að bæta) er algeng eins og til dæmis
skjálgur (rangeygð) og heyrnarvandamál. A meðal
51 barns sem fæddist með Downs heilkenni á íslandi
á síðustu 10 árum (1991-2000) hafa 16 haft hjartagalla
af þeirri tegund sem hefur leitt til skurðaðgerðar
hingað til (Solveig Sigurðardóttir, fyrirlestur 2001).
Sum börn fæðast auk þess með aðra líkamlega galla
sem þarfnast skurðaðgerða. Fötlun getur verið mjög
mismunandi hjá einstaklingum með Downs heil-
kenni. Aðeins þeir sem vinna dags daglega með ein-
staklinga sem hafa Downs heilkenni geta í raun gert
sér grein fyrir þýðingu heilkennisins fyrir einstak-
linga og fjölskyldur þeirra.
Lífið með Downs heilkenni: Þegar fjallað er um
mæðravernd í fagtímaritum um fæðingarfræði virðast
almenn tilboð um skimun á Downs heilkennum vera
augljós markmið sem varla þurfi að ræða frekar.
Aætlanir um almenna skimun eru hins vegar ekki
kynntar með tilvitnunum í vísindalegar rannsóknir
sem lýsa því andlega og félagslega álagi sem það hef-
ur í för með sér að eiga barn með Downs heilkenni
eða að vera einstaklingur með Downs heilkenni mið-
að við þau lífsskilyrði sem hægt er að bjóða upp á í
nútímasamfélagi. Lífsskilyrði þessara einstaklinga
hafa breyst umtalsvert á síðustu áratugum, eða frá
þeim tíma sem fósturgreining á heilkennunum varð
möguleg. Þrátt fyrir þetta eru mjög fáar vísindalegar
rannsóknir aðgengilegar í læknisfræðilegum gagna-
grunnum (svo sem Medline), sem gefa viðhlítandi
svör við spurningunni: „A hverju eiga foreldrar von
ef þeir velja að halda áfram meðgöngu þar sem fóstur
hefur greinst með Downs heilkenni?“.
Það er ekki tilgangur minn að gera lítið úr vanda-
málum sem tengjast Downs heilkennum. Það er þó
ekki hægt að hafna rökum andstæðinga fósturgrein-
ingar um að skimun fyrir Downs heilkennum endur-
spegli stefnu um „kynþáttahreinsun" á meðan ekki
eru til vísindalega gildar rannsóknir sem staðfesta
tegund og alvarleika þeirra mannlegu þjáninga sem
tengjast þessu heilkenni. Minna má á það að líkam-
lega frískir einstaklingar með Downs heilkenni geta
lifað góðu lífi, en vísindin hafa lítið sinnt þeirri hlið
málsins.
Bestu skimunarprófin fyrir Downs heilkennum
sem til eru í dag hafa 85-90% næmi sem þýðir að
kembileitin missir af einu eða tveimur af 10 fóstrum
sem hafa þrístæðu 21. Þegar barn með Downs heil-
kenni fæðist, þrátt fyrir eðlilegar niðurstöður úr
snemmskoðun, benda rannsóknir til þess að sálræn
úrvinnsla í kjölfar fæðingarinnar verði erfiðari en í
þeim tilvikum þar sem skimun hefur ekki staðið til
boða, þar eð foreldrum og umhverfi hætti þá til að
túlka tilveru barnsins sem læknisfræðileg mistök (55).
Það er einnig mögulegt að lífsgæði einstaklinga með
Downs heilkenni versni ef þeim fækkar verulega þar
eð þá dregur úr reynslu fagfólks á þessu sviði og
möguleikar minnka á samskiptum einstaklinga með
Downs heilkenni við aðra sér líka.
Kerfisbundin kembileit með ómskoðun
snemma á meðgöngu?
Aætlanir um kerfisbundna kembileit snemma á með-
göngu, sem miða að því að koma í veg fyrir að barn
fæðist með Downs heilkenni í okkar samfélagi, leiða
til flókinna, siðfræðilegra og vísindalegra spurninga
Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42 61