Læknaneminn - 01.04.2018, Blaðsíða 97

Sk
em
m
tie
fn
i o
g
pi
st
la
r
97
Helgi Guðmundur Ásmundsson
kandídat 2017-2018
Ég notaði mánuð af valtímabilinu til að kynna
mér starf erfðalækna á Landspítalanum. Ég
hef lengi haft áhuga á erfðafræði og langaði því
að sjá hvað fælist í starfi klínískra erfðalækna.
Ég hafði litla hugmynd um það, enda er
hálfur dagur á göngudeild erfðalækninga
eina klíníska kennslan í erfðalæknisfræði við
Læknadeild.
Fyrstu tvo mánuðina af valtímabilinu var ég
í Nepal og á Indlandi. Það voru því svolítil
viðbrigði að vera skyndilega mættur á erfða­
og sameindalæknisfræðideild Landspítalans.
Hins vegar var vel tekið á móti mér og ég fljótt
settur inn í starfsemi deildarinnar. Kennslan
var tvíþætt. Annars vegar var ég með í við­
tölum á göngudeild og hins vegar kynnti ég
mér starfsemi deildarinnar. Fyrir utan
göngudeildar starfsemi fara þar
fram litningarannsóknir,
nýbura­ og fóstur­
skimanir ásamt

öðrum erfða rannsóknum. Þá var einnig kynnt
fyrir mér sam starf klínískra erfða lækna við
Íslenska erfðagreiningu.

Útbúin var ítarleg dagskrá fyrir hverja viku og
stóðst hún að mestu leyti. Flesta göngudeildar­
daga fylgdi ég annað hvort erfðalæknunum Jóni
Jóhannesi Jónssyni og Reyni Arngrímssyni eða
Vigdísi Stefánsdóttur erfðaráðgjafa. Oftast var
um að ræða fólk í uppvinnslu vegna gruns um
krabbameinsvaldandi stökkbreytingar. Raunar
kom það mér á óvart hversu mikið var um slík
viðtöl en mikil aukning hefur verið í þeirri
starfsemi undanfarin ár. Inn á milli komu
sjúklingar í greiningarferli eða eftirliti vegna
sjaldgæfari erfðasjúkdóma. Í sumum tilvikum
skrifaði ég göngudeildarnóturnar. Það var
nokkuð lærdómsríkt, enda eru þær nótur
talsvert ítarlegri en almennt gerist í klínískri
læknisfræði.
Sem hluti af kynningu á starfsemi erfða­
og sameindalæknisfræðideildarinnar fékk
ég kennslu í grundvallaratriðum litninga­
rannsókna, örflögu greininga og annarra erfða­
rannsókna. Þá var einn dagur til einkaður
kennslu í fóstur skimun og annar
í nýbura skimun. Þrjá
daga heimsótti ég

Íslenska erfða greiningu. Þar er að finna lítið
teymi sem nýtir sér þann gagnagrunn sem
Íslensk erfðagreining býr yfir til að finna
erfða breytileika sem skýra sjúkdóma í einstak­
lingum og fjölskyldum sem ekki hefur tekist
að skýra með öðrum hætti. Teymið er samsett
af Patrick Sulem lækni, Guðnýju Önnu
Árnadóttur líf upplýsinga fræðingi og Brynjari
Erni Jenssyni lífefna verkfræðingi og er þessi
vinna unnin í sam starfi við erfða lækna á LSH.
Þetta var lærdóms ríkt og er það starf sem þarna
er unnið mjög áhuga vert. Í grófum dráttum
felst þetta í því að sjúk lingar eru raðgreindir
og leitað að erfða breytileikum í erfða mengi
þeirra sem eru sjaldgæfir í gagna grunninum,
en hann er sam settur af erfða mengi 50.000
Íslendinga. Í raun var þetta svolítið eins og
að vera staddur í vísindas káldskap. Þá væri ég
að ljúga ef ég segðist skilja allt sem þarna fór
fram, þó ég hafi vonandi náð megininntakinu.
Sjálfur tel ég ólíklegt að ég leggi fyrir mig
erfða lækningar þó ég útiloki það ekki. Undan­
farin ár hafa þó orðið ótrúlegar framfarir
í erfðafræði. Því er sennilegt að læknar muni
þurfa að búa yfir meiri þekkingu á þessu sviði
en nauðsynlegt hefur verið fram að þessu.
Þá er erfðalæknisfræði áhugavert fag og
þeir sjúkdómar sem erfðalæknar sinna mjög
fjölbreyttir. Ég mæli því eindregið með að fólk
nýti hluta af valtímabilinu sínu á erfða­ og
sameindalæknisfræðideild LSH.
Valtímabil
á Íslandi
97