Læknaneminn - 01.04.2018, Blaðsíða 19

R
itr
ýn
t e
fn
i
19
Tafla I. Sjúkdómar sem skimað er fyrir hjá nýburum á Íslandi.
Fitusýruoxunargallar
Karnítín upptökugalli
(e. carnitine uptake defect) CUD
Langkeðju L­3­hýdróxýasýl­CóA vetnissviftir
(e. long-chain L-3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase) LCHAD
Miðlungskeðju asýl­CóA vetnissviftir
(e. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) MCAD
Þrístarfrænsprótínskortur
(e. trifunctional protein deficiency) TFP
Óralangkeðju asýl­CóA vetnissviftir
(e. very long-chain acyl-CoA dehydrogenase) VLCAD
Amínósýrugallar
Arginínsúksínat þvagsúrnun
(e. argininosuccinate aciduria) ASA
Sítrúllínsúrnun af gerð 1
(e. citrullinemia type 1) CIT
Hómósysteinúría
(e. homocystinuria) HCY
Hlynsýrópsþvagsjúkdómur
(e. maple syrup urine disease) MSUD
Fenýlketónúría
(e. phenylketonuria) PKU
Týrósínsúrnun af gerð 1
(e. tyrosinemia type 1) TYR­I
Heyrn
Meðfætt heyrnarleysi
Óeðlileg myndun lífrænna sýra
Glútarísk blóðsýring af gerð 1
(e. glutaric acidemia type 1) GA­I
3­hýdroxý 3­meþýlglútarísk þvagsúrnun
(e. 3-hydroxy 3-methylglutaric aciduria) HMG
Ísóvalerísk blóðsýring
(e. isovaleric acidemia) IVA
3­meþýlkrótónýl­CóA karboxýlasaskortur
(e. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) 3­MCC
Meþýlmalónísk blóðsýring
(e. methylmalonic acidemia) Cbl­A,B
Beta ketóþíólasi
(e. beta ketothiolase) BKT
Meþýlmalónísk blóðsýring
(e. methylmalonic Acidemia) MUT
Própríónísk blóðsýring
(e. propionic acidemia) PROP
Fjölkarboxýlasaskortur
(e. multiple carboxylase deficiency) MCD
Meðfæddir innkirtlasjúkdómar
Meðfædd vanvirkni skjaldkirtils
(e. congenital hypothyroidism) CH
Meðfæddur nýrnahettuofvöxtur
(e. congenital adrenal hyperplasia) CAH
Annað
Svæsinn samsettur ónæmisbrestur
(e. severe combined immune deficiency) SCID
Skert β-oxun langra fitusýra vegna
galla í himnubundnum ensímum
og flutningsferjum
OCTN2­skortur (frumkominn
karnítínskortur)
Gallar í flutningi/tengingu langra fitusýra
Gallar í flutningi fitusýra inn í
hvatbera
CPT I­skortur
CACT­skortur
CPT II­skortur
Skert β-oxun langra fitusýra
VLCAD­skortur
MTP­skortur og einangraður skortur
L3­hydroxýl­CóA langra fitusýra
Skert β-oxun meðallangra fitusýra
MCAD­skortur
Skortur L3­hydroxýl­CóA stuttra­ og
meðallangra fitusýra
Skortur 3­ketóasýl­CóA­þíólasa
meðallangra fitusýra
Skert β-oxun stuttra fitusýra
SCAD­skortur
Tafla II. Gallar í β-oxun fitusýra (FAODs).4 Ferja lífrænna katjóna af nýrri tegund 2 (e. Organic Cation Transporter Novel Type 2, OCTN2); Karnítín
palmítóýltransferasi-1 (e. Carnitine Palmitoyltransferase I, CPT-1); Karnitín-asýlkarnítín translókasi (e. Carnitine-Acylcarnitine Translocase, CACT);
Karnítín palmítóýltransferasi-2 (e. Carnitine Palmitoyltransferase I, CPT-2); Óralangkeðju asýl-CóA vetnissviftir (e. Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase,
VLCAD); Hvatbera þrístarfrænt prótín (e. Mitochondrial Trifunctional Protein, MTP); Kóensím A (e. Coenzyme A, CoA); Miðlungskeðju asýl-CóA vetnissviftir
(e. Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase, MCAD); Stuttkeðju asýl-CóA vetnissviftir (e. Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase, SCAD).