Læknablaðið - 15.10.1994, Page 48

392
LÆKNABLAÐIÐ 1994; 80
Ðréf til blaðsins
Erfðir og krabbamein
Reynir Arngrímsson
Læknablaðið 1994;80: 392-3
Nýlega birtist spá um verulega aukningu
krabbameinstilfella á íslandi fram yfir aldamót
(1). Meiri aukningu krabbameins var spáð hér-
lendis en á hinum Norðurlöndunum. Þetta
væri uggvekjandi þróun, því þrátt fyrir bætta
meðferðarmöguleika og betri lífslíkur er
krabbamein á meðal algengustu dánarorsaka
Islendinga.
Árlega er varið miklum fjármunum í rann-
sóknir á orsökum krabbameins og hefur
áherslan í vaxandi mæli verið lögð á erfðarann-
sóknir. Sameiginlegt öllum krabbameinsfrum-
um eru breytingar í erfðaefni, sem meðal ann-
ars koma fram sem litningabreytingar, brott-
fall á arfbreytileika (loss of heterozygosity) og
stökkbreytingar. Breytingar þessar geta verið
arfgengar eða áunnar. Til skamms tíma hafa
krabbameinsrannsóknir beinst að umhverfis-
þáttum sem geta valdið áunnum breytingum á
erfðaefninu og umbreytt eðlilegri frumu í æxl-
isfrumu en nú er rneira kapp lagt á að einangra
og skilja hegðun þeirra gena sem umbreytast í
krabbameini. Pó að krabbamein sé í flestum
tilfellum margþátta sjúkdómur, þar sem sam-
spil umhverfisþátta og arfgerðar hafa áhrif á
líkur þess að ákveðnir einstaklingar veikist,
finnast í öllum þjóðfélögum fjölskyldur þar
sem krabbamein leggst á stóran hluta fjöl-
skyldumeðlima og greina má sláandi mendel-
ísk erfðamynstur (fjölskyldubundið krabba-
mein) (2). Einnig er vel þekkt að krabbamein
er til sem erfðasjúkdómur, til dæmis geta arf-
gengar stökkbreytingar í æxlisgenum á litning-
um 2,3 og 5 valdið ristilkrabbameini. í þessum
afbrigðum krabbameins kemur sjúkdómurinn
gjarnan fram hjá ungu fólki.
Fyrirspurnir, bréfaskipti: Reynir Arngrímsson, Duncan Gut-
hrie Institute of Medical Genetics, Yorkhill, Glasgow G3
8SJ, Skotland.
Með nýrri tækni erfðavísinda má staðsetja
með nákvæmni æxlisgen og rannsaka eðli
þeirra. Rannsóknir á tjáningu prótínafurða
slíkra gena eykur skilning á hlutverki þeirra í
eðlilegum og umbreyttum frumum. Öðlast má
þekkingu á þeim utanaðkomandi þáttum sem
umbreyta genum og hafa áhrif á tjáningu
þeirra. Slík þekking eykur möguleika á for-
varnarstarfi. Þekking á eðli sjúkdómsins er
jafnframt grundvöllur þess að hægt sé að þróa
árangursríka meðferð.
Tveir íslenskir rannsóknarhópar hafa nú
þegar öðlast viðurkenningu á þessum sviðum.
Rannsóknarstofa Krabbameinsfélags íslands
(K.I.) í frumu- og sameindalíffræði hefur lagt
áherslu á rannsóknir á brottfalli á arfbreyti-
leika í æxlum og tjáningu æxlisgena í frumum
og áhrif þess á lífshorfur krabbameinssjúklinga
(3). Rannsóknarhópur við Rannsóknarstofu
Háskólans í meinafræði hefur á hinn bóginn
nær eingöngu einbeitt sér að leit að krabba-
meinsgenum í „brjóstakrabbameinsfjölskyld-
um“ (4). Meðal athyglisverðustu niðurstaðna
Rannsóknarstofuhópsins og Krabbameins-
skrár K.í. er þó eflaust að hafa sýnt fram á háa
tíðni blöðruhálskirtilskrabbameins á meðal
karlmanna í þessum fjölskyldum (4,5). Það var
sértaklega athyglisvert að þessar „brjósta- og
blöðruhálskirtilskrabbameins (BBHK) fjöl-
skyldur “ virtust ekki sýna tengsl við þekkt
brjósta- og eggjastokkakrabbameinssæti á litn-
ingi 17, sem bendir til þess að urn annað óþekkt
gen sé að ræða (4). Lítið er vitað um áhættu-
þætti blöðruhálskirtilskrabbameins, ef frá er
talinn aldur og nú hugsanlega erfðabreytingar.
Efling slíkra grunnrannsókna og forvarnarstarf
eru þeir hornsteinar sem þarf að leggja ef
fækka á krabbameinstilfellum og snúa vörn í
sókn.
Áherslur í forvarnarstarfi taka einnig breyt-
ingum. Reikna má með að aukin áhersla verði
lögð á fjölskyldusögu og upplýsingar um hegð-
un og eiginleika æxlisgena. Brjósta- og eggja-
stokkakrabbamein er dæmi um krabbamein