Læknablaðið - 15.10.1994, Side 49

LÆKNABLAÐIÐ 1994; 80
393
sem tekist hefur að tengja við sæti á litningi 17
(6). Gen þetta hefur verið nefnt BRCAl og er
álitið að galla í því megi finna í meirihluta
þeirra fjölskyldna þar sem bæði brjósta- og
eggjastokkakrabbamein finnast. Þær konur
sem hafa erft stökkbreytt afbrigði af BRCAl
geninu eru í ntikilli hættu á að fá brjósta-
krabbamein eða 50% um fimmtugsaldur og
70% urn sjötugsaldur. Hætta á eggjastokka-
krabbameini er nokkuð lægri eða um 40% um
sjötugsaldur, en er mjög breytileg á milli fjöl-
skyldna (7). Þó að minnihluta brjóstakrabba-
meins (1-2%) og eggjastokkakrabbameins
(3%) ntegi rekja til arfgengra breytinga í þessu
geni er mikilvægt að greina þessi tilfelli þar sem
áhætta ættingja veikra kvenna er ntun hærri en
gengur og gerist í þjóðfélaginu og oft er um
ungar konur að ræða. Þar að auki er álitið að í
40-60% tilfella krabbameins í brjóstum og
eggjastokkum sem ekki teljast fjölskyldubund-
in eða arfgeng ntegi finna áunnar breytingar í
þessu geni (7). Þegar nákvæm lýsing BRCAl
gensins liggur fyrir verður mikilvægt að greina
þær konur sem hafa arfgenga stökkbreytingu í
þessu geni frá þeint sem hafa krabbamein í
brjóstum og eggjastokkum af öðrum orsökum.
Erfðapróf verða því óhjákvæmileg hjá öllum
slíkurn sjúklingum í framtíðinni. Eftir því sem
fleiri gen greinast eykst þörf á sérhæfðu starfs-
fólki, bæði þeim sem vinna inni á rannsóknar-
stofum og þeim sem veita erfðaráðgjöf.
Við mat á líkum þess að urn fjölskyldubund-
ið eða arfgengt krabbamein sé að ræða verður
að afla upplýsinga um heilsufar ættingja í fyrsta
og öðrum lið og ef mögulegt hjá ættingjum í
þriðja lið. í nrörgum tilfellum er ljóst að um
fjölskyldubundið krabbamein er að ræða, til
dæmis ef þrjár konur í söntu fjölskyldu hafa
brjóstakrabbamein. Ef konurnar eru ungar
þegar krabbameinið greinist (yngri en 50 ára)
eða æxli finnast í báðum brjóstum. Því miður
er þetta þó ekki alltaf svona einfalt. Verður þá
að nota faraldsfræðilegar upplýsingar til að
meta líkur á því að um fjölskyldubundið eða
arfgengt krabbamein sé að ræða (7,8). Flestar
faraldsfræðirannsóknir benda til að líkurnar
aukist verulega ef konan er ung og geti verið
allt að 40% hjá konu sem er þrítug þegar hún
greinist með krabbamein. Ef hún á ættingja
sem fengið hefur brjóstakrabbamein innan
fimmtugs tvöfaldast líkurna. Ef fjölskyldusaga
er um brjósta- eða eggjastokkakrabbamein
aukast líkurnar á að um stökkbreytt afbrigði af
BRCAl geni geti verið að ræða. Þá þarf að taka
tillit til upplýsinga um sýnd þess við útreikn-
inga á áhættu. Ef verulegar líkur eru á að
BRCAl genið eigi hlut að máli þykir rétt að
bjóða ættingjum hennar upp á reglulega
brjóstaskoðun (þar á meðal myndatöku) og leit
að eggjastokkakrabbameini með ómskoðun.
Ný þekking kallar á nýjar áherslur í forvarn-
ar- og fræðslustarfi. Miðla þarf þeim upplýs-
ingum sem þegar eru fyrir hendi. Heilbrigðis-
starfsfólk þarf að hagnýta sér þær í daglegu
starfi. Sjúklingar og fjölskyldur þeirra gera sér
í vaxandi mæli grein fyrir fjölskyldutilhneig-
ingu þessa illskæða sjúkdóms og krefjast auk-
innar fræðslu. Með vaxandi þekkingu á eðli
krabbameinsgena er áríðandi að vandað sé til
þessa starfs og að það sé í höndum starfsfólks
nteð reynslu í erfðaráðgjöf. Samvinna krabba-
meinslækna, erfðafræðinga og þeirra sem ann-
ast krabbameinssjúklinga er því mikilvæg. Það
ætti að vera á meðal forgangsverkefna heil-
brigðisyfirvalda að koma slíkri þjónustu á fót.
HEIMILDIR
1. Engeland A, Haldorsen T. Tretli S, Hakulinen T, Hörte
LG. Luostarinen T. et al. Prediction of cancer incidence
in the Nordic countries up to the year 2000 and 2010. A
collaborative study of the five Nordic Cancer Registries.
APMIS 1993; 101/Suppl 38.
2. Knudson AG. All in the (cancer) family. Nature genet-
ics 1993; 5: 103—4.
3. Thorlacius S, Börresen AL, Eyfjörð EE. Somatic p53
mutations in human breast carcinomas in an Icelandic
population: A prognostic factor. Cancer Res 1993: 53:
1637—41.
4. Arason A. Barkardóttir RB, Egilsson V. Linkage analy-
sis of chromosome 17q markers and breast-ovarian can-
cer in Icelandic families and possible relationship to
prostatic cancer. Am J Hum Genet 1993; 52: 711-7.
5. Tulinius H, Egilsson V, Ólafsdóttir GH, Sigvaldason H.
Risk of prostate, ovarial and endometrial cancer among
relatives of breast cancer patients. Br Med J 1992; 305:
855-7.
6. Easton DF, Bishop DT. Ford D, Crockford GP and the
Breast cancer linkage consortium. Genetic linkage anal-
ysis in familial breast and ovarian cancer: results from
214 families. Am J Hum Genet 1993; 52: 678-701.
7. Eng C, Stratton M. Ponder B, Murday V, Easton D.
Sacks N, et al. Familial cancer syndromes. Lancet 1994;
343: 709-13.
8. Houlston RS, McCarter E, Parbhoo S, Scurr JH, Slack
J. Family history of breast cancer. J Med Genet 1992; 29:
154-7.