Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1996, Page 23

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82/FYLGIRIT 34
23
algengi sjúkdóms mun meira á íslandi en í flestum
öðrum löndum.
Efniviður og aðferðir: Arfgerð var könnuð hjá
16 íslenskum og amerískum fjölskyldum. Ellefu
þeirra voru án keratan súlfats í blóði og horn-
himnu, og er kallað tegund I, fimm voru með
keratan súlfat í blóði og hornhimnu, það er teg-
und II. Alls vorur rannsakaðir 45 einstaklingar
með sjúkdóminn þar af 27 íslendingar, en einnig
voru rannsökuð systkini þeirra og foreldrar og er
því heildartalan 138. Við genatengslarannsóknina
voru notuð 208 margbreytileg erfðamörk (poly-
morphic microsatellite markers).
Niðurstöður: Marktækt hámarks LOD score ,
Z=7,82, endurröðunartíðni 0,06 fannst við kró-
mósóm 16 q22, locus D16S518 fyrir tegund I.
Einnig fannst hámarks LOD score = 2,50, endur-
röðunartíðni 0 fyrir tegund II ef notuð voru sömu
erfðamörk. Þessar niðurstöður benda til að báðar
tegundir séu erfðafræðilega af sama uppruna.
Arfgerð íslensku og amerísku fjölskyldnanna var
einnig sú sama. Petta er eina hornhimnuveiklunin
sem fundist hefur á krómósómi 16.
E-9. Hornhimnuígræðslur á íslandi
1981-1995
Andri Konrádsson, Friðbert Jónasson, Einar Stef-
ánsson, Óli Björn Hannesson
Frá augndeild Sjúkrahúss Reykjavíkur, Landa-
koti
Inngangur: Hornhimnuígræðslur hófust á ís-
landi árið 1981, þó að hluti sjúklinga færi fyrstu
árin áfram til útlanda.
Efniviður og aðferðir: Skoðunin var afturvirk.
Skráðar voru upplýsingar um aldur, kyn, ábend-
ingar fyrir aðgerð, aðra augnsjúkdóma, sjón-
skerpu sex og 18 mánuðum eftir aðgerð svo og
ástand græddrar hornhimnu og fylgikvillar. Einn-
ig var safnað upplýsingum um gjafa hornhimnu.
Niðurstöður: Gerðar voru 99 hornhimnu-
ígræðslur hjá 76 sjúklingum, 33 körlum og 43
konum. Aldur við aðgerð var frá fimm til 94 ára.
Langalgengasta ábendingin var arfgeng, blettótt
hornhimnuveiklun (macular corneal dystrophy)
eða í 35,5% tilfella, innþekjubilun í tengslum við
augasteinsskiptingu í 13,5% tilvika og keilulaga
hornhimna, keratoconus) í 10,5% tilvika. í 72
tilfellum var gjafahornhimnan fersk en 27 komu
frá Norræna hornhimnubankanum í Árósum.
Fyrir aðgerð sáu 4% sjúklinga 6/12 eða betur, en
einu og hálfu ári eftir aðgerð sáu 60% 6/12 eða
betur.
Umræða: Langalgengasta ábendingin, arfgeng
blettótt hornhimnuveiklun, kemst yfirleitt ekki á
blað í nálægum löndum. Þctta er arfgengur sjúk-
dómur sem erfist víkjandi, og hefur meingenið
verið um aldir á íslandi og náð mikilli útbreiðslu.
Ein afleiðing þessa er sú að tiltölulega margt ungt
fólk þarf aðgerð. Árangur mældur í bættri sjón-
skerpu er með því besta sem þekkist.
E-10. Brunaslys barna 02 unglinga á ís-
landi 1981-1995
Ragnheiður Elísdóttir*, Pétur Lúðvígsson*, Sig-
urður Porgrímsson*, Ólafur Einarsson**, Ásgeir
Haraldsson*
Frá Barnaspítala Hringsins*, lýtalœkningadeild
Landspítalans**
Inngangur: Bruni er algeng orsök slysa. Ekki er
hægt að heimfæra erlendar rannsóknir upp á ís-
lenskt þjóðfélag enda aðstæður aðrar. Sérstaða
Islands felst í mikilli notkun á mjög heitu vatni.
Mjög mikilvægt er að þekkja helstu brunavalda á
hverjum tíma. Tilgangur rannsóknarinnar var að
auka þekkingu á brunaslysum barna á íslandi og
stuðla að aukinni fræðslu og forvörnum.
Aðferðir: Farið var yfir sjúkraskrár barna sem
lögðust inn á Landspítalann vegna bruna á árun-
um 1982-1995. Siðanefnd Landspítalans sam-
þykkti verkið.
Niðurstöður: Tvö hundruð og níutíu börn á
aldrinum frá fyrsta ári til 15 ára voru tekin inn í
rannsóknina, 179 drengir og 111 stúlkur. Fjöldi
innlagna var 20,7 á ári. Börn á aldrinum frá á
fyrsta ári til tveggja ára voru 61,7% en 72,1% voru
frá á fyrsta ári til fjögurra ára. Drengir voru fleiri
en stúlkur (1,5/1) í aldurshópum yngri en 10 ára,
eftir það var hlutfallið 4,0/1,0.
Algengasti brunavaldurinn er heitt vatn
(45,2%), þá heitir vökvar (26,9%) og loks eldur
(12,4%). Brunar vegna flugelda/púðursprengja
eru 5,5%. Langflest verða slysin inni eða við
heimilin. Meðallegutími var 12 dagar, meira en
helmingur barnanna dvaldi meira en viku á
sjúkrahúsinu.
Umræða: Algengi brunaslysa í þessari rann-
sókn er mjög samhljóma niðurstöðum fyrri rann-
sókna en kringumstæðum brunanna hefur ekki
áður verið lýst á sama hátt. Heitt vatn er algeng-
asti brunavaldurinn á íslandi enda notkun mikil
og vatnið heitara en annars staðar.
Yngstu börnin eru fórnarlömb bruna af völdum
heits vatns og vökva, eldri börnin brennast af eldi
og flugeldum.
Niðurstöður rannsóknarinnar gefa grunn til
forvarnarstarfs svo fækka megi brunaslysum
barna á íslandi.