Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1996, Qupperneq 66

66
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82/FYLGIRIT 34
arþyngd. Pær fara batnandi eftir því sem með-
ganga er lengri og fæðingarþyngd meiri. Af þeim
börnum sem voru undir 1000 gr lifðu 55 af 165
(33%), af börnum yfir 1000 gr lifðu 252 af 290
(87%). Af þeim börnum sem voru 29 vikur gengin
eða lengur voru 233 af 285 (82%) lifandi. Af þeim
sem voru 28 vikur eða skemur meðgengin lifðu 64
af 170 (37%).
Á árunum eftir 1990 hafa lífslíkur þessara
barna, einkum þeirra minnstu, batnað til muna og
má eflaust rekja það til þess að byrjað var að nota
surfactant (exosurf) á vökudeildinni í október
1990. Á árunum 1990-1995 fæddust 143 börn undir
1500 gr, 118 (82%) lifa, 35 af 55 (63%) þeirra sem
eru undir 1000 gr lifa, 83 af 88 (94%) þeirra sem
eru yfir 1000 gr lifa. Af þeim, sem voru 29 vikur
eða meira lifðu 79 af 85 (93%) og af þeim sem
voru skemur en 28 vikur meðgengin lifðu 39 af 58
(67%).
Bættar lífslíkur eru einkum hjá yngstu og létt-
ustu fyrirburunum. Rannsaka þarf hvernig þess-
um hópi barna vegnar hvað varðar andlegan og
líkamlegan þroska.
V-5. Slímseigjusjúkdómur á íslandi
1958-1996
Hördur Bergsteinsson, Reynir Arngrímsson
Frá Barnaspítala Hringsins Landspítalanum,
kvennadeild Landspítalans
Samantekt um slímseigjusjúkdóm (cystic fi-
brosis) á íslandi yfir 38 ára tímabil. Afturvirk
rannsókn á tíðni sjúkdómsins, afdrifum sjúklinga
og erfðamynstri. Heimildir eru fengnar úr sjúkra-
skýrslum Barnaspítala Hringsins Landspítalan-
um.
Tuttugu sjúklingar hafa greinst með sjúkdóm-
inn á þessum tíma. Tólf sjúklingar hafa látist
(60%), á aldrinum tveggja og hálfs mánaðar til 15
og hálfs árs, átta eru á lífi (40%) á aldrinum fimm
til 36 ára. Síðasti sjúklingurinn sem dó lést í maí
1983.
Tíðni sjúkdómsins á ísland er samkvæmt þess-
um upplýsingum ein af 8423 fæðingum, sem er
talsvert minni tíðni en í löndunum í kringum okk-
ur. Samkvæmt því er arfberatíðni mjög lág á Is-
landi, um eða innan við 1%.
í fjórum fjölskyldum hafa fæðst tveir einstak-
lingar með sjúkdóminn. Fósturgreining hefur
verið gerð í fjórum tilvikum, eitt fóstur með slím-
seigju hefur fundist og var fóstureyðing fram-
kvæmd.
Á undanförnum árum hefur verið unnið að því
að greina erfðamynstur slímseigju hjá þeim fjöl-
skyldum, sem við þekkjum. Prjár mismunandi
arfgerðir hafa fundist, delta F508, N1303 K og
1078 del T.
Sjúkdómurinn er sjaldgæfari á íslandi en búast
mætti við miðað við tíðnitölur frá löndunum í
kringum okkur. Lífslíkur þeirra, sem hafa fæðst
með sjúkdóminn hér á landi síðustu 20 árin eru
sambærilegar við það sem best gerist erlendis.
V-6. Arfgeng heilablæðing vegna mýlild-
is. Massagreining cystatín C úr mænu-
vökva og mónócýtum í leit að Leu68-Gln
stökkbreyttu prótíni
Bjarni Ásgeirsson*, Leifur Þorsteinsson**, Krist-
björn Orri Guðmundsson**, Gunnar Guðmunds-
son***, Haebel 5****, Roepstorff P****
Frá *Raunvísindastofnun HÍ, **Blóðbankanum,
***taugalœkningadeild Landspítalans, ****sam-
eindalíffrœðideild Háskólans í Óðinsvéum
Inngangur: Prótínið sem myndar mýlildis út-
fellingarnar í sjúklingum með arfgenga heilablæð-
ingu er stökkbreytt cystatín C (Leu 68 —> Gln 68).
Styrkur cystatín C í mænuvökva er einnig mun
lægri en í heilbrigðum. Rannsóknir á mónócýta-
ræktum frá einstaklingum með stökkbreytt gen
sýna aukna innanfrumu uppsöfnun á cystatín C
miðað við mónócýta heilbrigðra. Tilgangur eftir-
farandi tilrauna var að kanna dreifingu stökk-
breytts cystatíns C með það í huga að kanna stað-
setningu þess.
Efni: Cystatín C var einangrað með gripgrein-
ingu (affinity chromatography) á kyrrsettu papa-
in. Prótínið var losað með 45% etanól -10%
maurasýra - 45% vatn (3x 50 pl) og síðan aðgreint
með C18-súlu (reversed phase HPLC). Trypsín-
melta var framkvæmd í 50 mM ammóníum bíkar-
bónat lausn ásamt 5 mM octýl glúkósíð sápu (pH
7,8). MALDI massagreining (Matrix assisted la-
ser desorption ionization) var gerð í BrukerREF-
LEX MALDI-TOF tæki.
Niðurstöður: Mænuvökvasýni: Engin merki
um stökkbreytta röð fundust við greiningar á
trypsínmeltu cystatíns C úr mænuvökva sjúkra.
Mónócýtarœktir (flot): Prjú prótín sem bundust
papain-skilju aðgreindust á C18-HPLC skilju úr
floti heilbrigðra. Eitt reyndist vera cystatín C en
hin tvö afbrigði cystatín B. Flot frá frumum sjúkra
reyndist mjög svipað en magn efnis til greininga
var mun minna. Engin merki um stökkbreytt
cystatín C fundust.
Mónócýtarœktir (frumuskaf): Minna cystatín C
einangraðist úr frumum sjúkra (4 pmól) en heil-
brigðra (24pmól). Næmni massagreiningarinnar
dugði þó til að sýna fram á stökkbreytt cystatín C í
frumum sjúkra.