Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1996, Page 69

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82/FYLGIRIT 34
69
Niðurstödur: Sami erfðaefnisbútur erfist með
sjúkdómnum í báðum fjölskyldum og marktækar
líkur eru á að meingenið sé innan 500 kb frá
þekktu erfðamarki á svæðinu. Mynstur-ERG og
sjónhrifrit voru ýmist eðlileg eða lækkuð að
spennu eftir stigi sjúkdóms, en leiðslutími sjón-
taugar var eðlilegur.
Ályktanir: Við gerum ráð fyrir einni stökk-
breytingu á Islandi með þekkta staðsetningu í
erfðaefninu. Raflífeðlisfræði bendirtil að litþekja
og ljósnemar sem eftir eru og sjóntaugar starfi
eðlilega. Næsti áfangi er einangrun gensins og
frekari athuganir á starfsemi til að skilgreina or-
sök og eðli sjúkdómsins.
HEIMILDIR
1. Sveinsson K. Acta Ophthalmologca 1939; 17:
73-80.
2. Fossdal R, et al. Human Molecular Genetics
1995; 4: 479-83.
V-12. Meðgönguháþrýstingur, fjöl-
skyldusöfnun til erfðarannsókna
Reynir Arngrímsson, Ragnheiður I. Bjarnadóttir,
Ásdís Baldursdóttir, Þórgunnur Hjaltadóttir,
Sigrún Valdimarsdóttir, Reynir T. Geirsson
Frá kvennadeild Landspítalans
Alvarlegt form meðgönguháþrýtings er nefnt
fóstur- eða meðgöngueitrun en þá fylgir prótínút-
skilnaður í þvagi hækkuðum blóðþrýstingi og í
alvarlegustu tilfellum truflun á blóðstorkukerfi,
lifrarstarfsemi og krampar. Alvarleg vaxtarhöml-
un kemur oft fram hjá börnum þessara kvenna og
leiðir til sjöföldunar á burðarmálsdauða. Fjöl-
skyldutilhneiging er vel þekkt og áhætta á sjúk-
dómi eykst fimm til sexfalt hjá konum sem eiga
mæður eða systur sem hafa veikst.
Við höfum kannað fjölskyldusögu allra kvenna
með meðgönguháþrýsting sem fæddu í Reykjavík
á 10 ára tímabili, en þangað er vísað öllum konum
af landinu með alvarleg afbrigði meðgöngu.
Spurst var fyrir um fjölskyldusögu vegna þessa
sjúkdóms, hjarta- og æðasjúkdóma, nýrnasjúk-
dóma, sykursýki og fleira og öllum konum með
jákvæða fjölskyldusögu boðið í viðtal og þátttaka
í fjölskyldurrannsókninni.
Á árunum 1984-1993 höfðu samkvæmt sjúk-
dómaskrá 2585 konur hækkaðan blóðþrýsting í
meðgöngu (6% allra þungana í landinu). Alls
tóku um 62% þeirra þátt í rannsókninni og um
20% höfðu jákvæða fjölskyldusögu. Af þessum
fjölskyldum hafa 232 fjölskyldur lýst sig reiðubún-
ar að taka þátt í erfðarannsóknum og er sýnasöfn-
un vegna þess lokið.
Tíðni háþrýstings í meðgöngu er svipuð hér á
landi og annars staðar. Hlutfall kvenna sem höfðu
jákvæða fjölskyldusögu er svipað og við höfðum
áður talið vera. Pessar fjölskyldur verða uppi-
staða í genamengisleit að áhættugenum í með-
göngueitrun. Rannsóknin sýnir að með skipu-
lagðri leit í þjóðfélaginu má finna fjölskylduefni-
við sem má nýta einan sér eða í samvinnu við aðra
rannsóknarhópa til genamengisleitar að áhættu-
genum í algengum sjúkdómum.
V-13. Fjölskyldubundin heilakveisa og
helftarlömun
Ahmed MAS, Reid E, Reyitir Arngrímsson, Coo-
ke A, Tolmie JL, Stephenson JSP
Frá Glasgow Háskóla, Yorkhill NHS Trust,
kvennadeild Landspítalans
Fjölskyldubundin heilakveisa og helftarlömun
(familial hemiplegic migraine) er sjaldgæfur
taugasjúkdómur sem einkennist af höfuðverk og
áru sem einkennist af tímabundinni helftarlöm-
un. Erfðamynstur er ókynbundið ríkjandi. Fjöl-
skyldurnar eru misleitar og hafa sumar tengsl við
sæti á litningi 19.
Klínísk úttekt var gerð á öllum einstaklingum
sem greinst höfðu með fjölskyldubundna heila-
kveisu og helftarlömun og ættingjar skoðaðir.
Greining var gerð samkvæmt skilmerkjum al-
þjóðlega höfuðverkjafélagsins (International
Headache Society). Erfðarannsóknir voru fram-
kvæmdar á þremur stærstu fjölskyldunum og
DNA erfðamörk álitningi 19 keðjumögnuð.
Tengsl voru metinn með útreikningi á lod stuðli
með hjálp LINKAGE forritsins. Merki um mis-
leitni (heterogeneity) var metið með tölvuforrit-
inu HOMOG og var stuðst við allar aðrar fjöl-
skyldur sem birtar hafa verið heiminum.
Sjö óskyldar fjölskyldur greindust með fjöl-
skyldubundna heilakveisu og helftarlömun. Af
135 fjölskyldumeðlimum reyndust 28 (13 karlar og
15 konur) uppfylla skilmerki alþjóðlega höfuð-
verkjafélagsins. Alvarleiki og tímalengd höfuð-
verkjakastanna var nokkuð mismunandi á milli
einstaklinga og fjölskyldna. Sjúkdómurinn kom
fram að meðaltali við 14 ára aldur en sjúkdóms-
greining var að meðaltali við 33 ára aldur. Greini-
leg merki um ókynbundnar ríkjandi erfðir komu
fram í fjölskyldunum og reyndist sýndin vera
90%. Aðeins ein fjölskylda reyndist sýna 87%
líkur á tengslum við erfðamerki á litningi 19
(D19S226), lod stuðull 0,82. Hinar sýndu engin
tengsl við þetta erfðamerki og misleitniútreikn-
ingar sýndur að innan við 1% líkur voru á tengsl-
um milli arfgerðar á litningi 19 og sjúkdómsins
(max. lod stuðull 0,00).