Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1998, Side 55

LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 37
55
hafa tálflögnun, 92 konur og 53 karlar. Af þeim
greindust 76,4% á skermaðan hátt með
Scheimpflug myndatöku. Nýgengi jókst með
aldri úr 2,5% hjá þeim á sextugsaldri í 34,2%
hjá þeim yfir áttrætt. Forhólfsdýpt minnkaði
um 0,012 mm á ári. Forhólf var marktækt
dýpra hjá körlum en konum í öllum aldurshóp-
um, en enginn munur var hjá þeim sem höfðu
tálflögnun eða ekki.
Alyktanir: Nýgengi tálflögnunar eykst með
aldri (relative risk 2,6 (02,0-3,2) fyrir hvern
áratug (p<0,001). Þótt tálflögnun sé algengari í
konum nær það ekki marktækni (RR1,5;
p<0,06). Forhólfsdýpt og vinkilhorn minnka
með vaxandi aldri (p<0,05). Forhólf er grynnra
og vinkill þrengri hjá konum (p<0,05). Með
Scheimpflug myndatöku má greina stóran
hluta tálflögnunar.
E-66. Algjört andrógenónæmi í íslenskri
fjölskyldu vegna stökkbreytingar í stera-
bindistað andrógen viðtækis
Isleifur Ólafsson'1, Kristleifur Kristjánsson21,
Gunnlaug Hjaltadáttir'1, Marianne Schwartz3',
Arni V. Þórsson241
Frá ''rannsóknadeild og 2)barnadeild Sjúkra-
húss Reykjavíkur, 3'Molekylœrgenetisk Labora-
torium Rigshospitalet, Kaupmannahöfn, 41 Há-
skóla Islands
Inngangur: Heilkenni andrógenónæmis
(androgen insensitivity syndrome, AIS) er
sjúkdómur sem erfist kynbundið víkjandi og
hefur í för með sér truflun á eðlilegri kynþróun
hjá karlfóstri sem á sér stað fyrir tilstilli testó-
steróns. Orsök AIS er í flestum tilfellum stökk-
breyting í geni andrógenviðtækis á X-litningi.
Lýst er íslenskri fjölskyldu, þar sem fundist
hafa tveir einstaklingar með AIS. Gerð var leit
að stökkbreytingum í geni andrógenviðtækis í
þessari fjölskyldu.
Efniviður og aðferðir: Erfðaefni var ein-
angrað úr blóði tveggja bama með algjört andró-
genónæmi og frá nánum ættingjum þeirra. Fjöl-
liðunarhvarf var notað til að fjölfalda allar átta
útraðirnar í geni andrógenviðtækis hjá börnun-
um með AIS. SSCP aðferðin var notuð til að
skima fyrir stökkbreytingum í geninu. Nítur-
basaröð þeirrar útraðar sem gaf óeðlilegt SSCP
mynstur var síðan ákvörðuð. Greiningaraðferð,
sem byggist á fjölliðunarhvarfi og skerðibúta-
breytileika, var þróuð og notuð til að frnna
stökkbreytta samsætu meðal fjölskyldumeðlima.
Niðurstöður og ályktun: Með notkun SSCP
og níturbasaraðgreiningar fannst stökkbreyting
í útröð 5 í geni andrógenviðtækis einstakling-
anna tveggja með AIS. Níturbasaröðin CGA
var stökkbreytt í CAA, sem hefur í för með sér,
að í stað amínósýrunnar argeníns í stöðu 752
kemur glútamín (R752 samsæta). Þessi stökk-
breyting er staðsett í sterabindistað andrógen-
viðtækisins og hefur í för með sér að það getur
ekki bundið testósterón. Fjölskyldumeðlimir
voru rannsakaðir með sérstakri erfðagreining-
araðferð fyrir samsætuna R752Q. Sýndu þær
rannsóknir að um nýja (de novo) stökkbreyt-
ingu var að ræða í kynfrumum móðurömmu
stúlknanna sem greindust með AIS, þar sem
ekki var hægt að greina samsætuna í erfðaefni
hvítra blóðkorna hennar. Stökkbreytingar af
þessari gerð eru taldar vera um 10-20% allra
stökkbreytinga sem lýst hefur verið í andrógen-
viðtæki.
E-67. 2,8- díhýdroxýadenínúría. Algeng-
ara vandamál en álitið hefur verið
Viðar Eðvarðsson", Runólfur Pálsson2', ísleif-
ur Ólafsson3', Gunnlaug Hjaltadóttir31, Þröstur
Laxdal4>
Frá "Barnaspítala Hringsins, 2>lyflækninga-
deild, 3>rannsóknadeild og 4>barnadeild Sjúkra-
húss Reykjavíkur
Adenín fosfóríbósýltransferasa (APRT) skort-
ur er galli í efnaskiptum púríns sem erfist
ókynbundið og víkjandi og leiðir til aukins út-
skilnaðar á 2,8-díhýdroxýadeníni (2,8-DHA) í
þvagi. 2,8-DHA er mjög torleyst í þvagi og get-
ur myndað kristalla og geislahleypna nýrna-
steina. Auk þess geta 2,8-DHA kristallar fallið
út í nýrnavef og valdið skerðingu á nýrnastarf-
semi. Hefðbundin efnagreining nýrnasteina
greinir ekki á milli þvagsýru og 2,8-DHA en
hægt er að greina á milli með litrófsmælingu.
Kristallarnir hafa hins vegar dæmigert útlit og
er greiningin oftast auðveld með smásjárskoð-
un á þvagi. Við höfum rannsakað svipgerð og
arfgerð íslenskra sjúklinga með APRT skort og
skimað fyrir sjúkdómnum meðal systkina og
lifandi foreldra. Klínískar upplýsingar fengust
úr sjúkraskrám og með viðtölum við sjúklinga.
Keðjumögnun með fjölliðunarensími var notuð
til að leita að stökkbreytingu (D65V) í erfða-
efni sjúklinga.
Fyrsti íslenski sjúklingurinn greindist árið
1983 en alls hefur 21 sjúklingur greinst hér á
landi og er algengi því 1:13.000. Miðgildi ald-
urs við greiningu var 33 ár (0,5-55 ár). Ellefu