Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1998, Qupperneq 86

86
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 37
Veggspjöld
V-l. Áhrif kolsýruanhýdrasahamlara á
súrefnisþrýsting í sjóntaugum svína
Þór Eysteinsson, K. Bang, M. LaCour, P.K.
Jensen, J.F. Kiilgaard, J. Dollerup, E. Scher-
fig, Einar Stefánsson
Frá lœknadeild FIÍ, Merck Sharpe & Dohme
Danmörk, Kaupmannahafnarháskóla
Markmið: Að meta áhrif kolsýruanhýdrasa-
(carbonic anhydrase) hamlara á súrefnisþrýst-
ing sjóntaugar (ONP02).
Efniviður og aðferðir: Pólarógrafísk súr-
efnisskráningarskaut voru staðsett í augnhlaupi
0,5 mm fyrir ofan optic disk í svæfðum svín-
um. Slagæðaþrýstingur og blóðgös voru mæld,
og súrefnisþrýstingur sjóntaugar var skráður
samfellt. Dorzólamíð HCl (Trusopt, MSD Inc.)
og acetazólamíð (Diamox, Lederle) var spraut-
að í bláæð eða gefið með augndropum.
Niðurstöður: Inngjöf af 500 mg dorzólamíði
jók súrefnisþrýsting sjóntaugar um 1,0±0,6%
(p=0,046; n=4) atmosphere, og inngjöf 500 mg
af acetazólamíði um 0,8±0,2% (p=0,005; n=4)
atmosphere. Inngjafir dorzólamíðs í 250, 125,
63, 31, 15, og 6 mg skömmtum hækkuðu einn-
ig súrefnisþrýsting sjóntaugar, en háð skammta-
stærð.
Inngjafir acetazólamíðs í 250, 125 og 31 mg
skömmtum hækkuðu súrefnisþrýsting sjón-
taugar, einnig háð skammtastærð.
Ályktanir: Kolsýruanhýdrasahantlararnir
dorzólamíð og acetazólamíð valda verulegri
aukningu í súrefnisþrýstingi sjóntaugar. Þetta
er í fyrsta sinn sem sýnt er fram á bein áhrif
glákulyfja á súrefnisháð efnaskipti í sjóntaug,
og gæti haft þýðingu fyrir skilning okkar á
meðferð við gláku.
V-2. Sykursýki barna á íslandi. Arfgerð-
argreining MHC-gena
Valgerður M. Backman11, Jejfrey R. Gulcher",
Anne C. Fasquel", Hjalti Andrason", Arna Ein-
arsdóttir", Kristleifur Kristjánsson'", Kári
Stefánsson", Arni V. Þórsson2-31
Frá "Islenskri erfðagreiningu, 21barnadeild
Sjúkrahúss Reykjavíkur, 3)Háskóla Islands
Nýgengi sykursýki barna á íslandi er veru-
lega lægra en á hinum Norðurlöndunum. Þótt
Islendingar séu taldir beinir afkomendur Norð-
manna er mikill munur á nýgengi sjúkdómsins
í löndunum. Nýgengi sykursýki á Islandi er
nálægt 10/100.000 á ári eða minna en helming-
ur nýgengis sjúkdómsins í Noregi. Sýnt hefur
verið fram á erfðatengsl sykursýki við vefja-
flokkagenin á litningi 6 (MHC), þar sem
ákveðnar samsætur DR og DQ genanna fara
fremstar í flokki. Rannsóknir hafa sýnt að önn-
ur gen innan MHC svæðisins gætu einnig haft
hlutverki að gegna. Erfðafræðilegur bakgrunn-
ur sykursjúkra Islendinga og Norðmanna hefur
ekki verið borinn saman með tilliti til tíðni og
dreifingar samsæta MHC genanna.
Við höfum arfgerðargreint DRBl og DQBl
genin í óskyldum Islendingum með insúlín
háða sykursýki, greindum fyrir 15 ára aldur,
ásamt viðmiðunarhópi. Framkvæmd var PCR
mögnun á genum og þáttapörun við samsætu-
sértæka þreifara, bæði frjálsa og bundna (strip
tækni), notuð til aðgreiningar á 18 samsætum
DRBl gensins og 12 samsætum DQBl.
Niðurstöður arfgerðargreiningar á 122 sjúk-
lingum og 173 heilbrigðum einstaklingum og
samanburður við norskar niðurstöður sýnir að
dreifing samsæta er mjög lík milli landanna.
Sérstaklega á þetta við um tíðni DR401 (ís-
land: 61%; Noregur: 59%) og DR301 (ísland:
47%; Noregur: 54%) en þær samsætur virðast
fylgja sjúkdómnum. Arfgerðargreining á DQAl
geninu stendur yfir.
Af þessum fyrstu niðurstöðum má ráða að
munurinn á nýgengi sykursýki bama milli Is-
lands og Noregs liggur ekki í mismunandi
dreifingu eða tíðni á samsætum MHC genanna.
Skýringa verður að leita annars staðar.
V-3. Einangrun og raðgreining gena úr
glóðarskóf
Ólafur S. Andrésson, Snorri Páll Davíðsson,
Astrid Boucher-Doigneau, Shannon Sinneman,
Vivian Miao
Frá Tilraunastöð HI í meinafræði að Keldum,
TerraGen Diversity Vancouver, Kanada
Fléttur hafa verið nýttar til lækninga, litunar
og fleira frá alda öðli. Fléttur hafa enn verið lítt
rannsakaðar með tilliti til lífvirkra efna sem
þær framleiða, og jafnvel þótt slík hrifefni
finnist getur verið mjög örðugt að framleiða
þau í miklu magni. Erfðatækni býður upp á
þann möguleika að flytja nýmyndunarferla í
auðræktanlegar örverur. Með það fyrir augum
hefur verið hafist handa við söfnun á fléttum,