Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2000, Blaðsíða 39

ÁGRIP ERINDA / X. VÍSINDARÁÐSTEFNA LÆKNADEILDAR HÍ I
Ályktanir: í almennu þýði úr samfélaginu eru þekktir áhættuþættir
kransæðasjúkdóms sem og fyrri einkenni kransæðasjúkdóms helstu
áhættuþættir skyndilegs hjartadauða.
E 46 Áhætta á kransæðasjúkdómi í fjölskyldum með fjöl-
skyldulæga blandaða blóðfituhækkun
Bolli Þórsson' Anna Helgadóttir2, Harpa Rúnarsdóttir2, Helgi Sigvalda-
son', Gunnar Sigurðsson' 3, Vilmundur Guðnason'-3
'Hjartavend, 2íslensk erföagreining, 3læknadeild HÍ
Netfang: bolli@hjarta.is
Inngangur: Fjölskyldulæg blönduð blóðfituhækkun (familial
combined hyperlipidemia, FCH) er erfðasjúkdómur sem einkenn-
ist af háu kólesteróli, þnglýseríðum eða hvoru tveggja hjá einstak-
lingum í sömu fjölskyldu. Talið er að um 20-30% einstaklinga sem
fá kransæðastíflu fyrir 65 ára aldur hafi fjölskyldulæga blandaða
blóðfituhækkun. Tilgangur rannsóknarinnar er að rannsaka faralds-
fræði og erfðafræði fjölskyldulægrar blandaðrar blóðfituhækkunar
á íslandi og skima fyrir sjúkdómnum vegna aukinnar áhættu á
kransæðasjúkdómi hjá einstaklingum með fjölskyldulæga blandaða
blóðfiluhækkun.
Efniviður og aðferðir: Gagnagrunnur Hjartaverndar (um 53 þús-
und einstaklingar) var notaður til að finna upphafseinstaklinga
(probanda) í rannsóknina. Upphafseinstaklingar höfðu kólesteról
yfir 90. percentíli og þríglýseríð yfir 95. percentíli miðað við aldur og
kyn. Ættrakning var gerð hjá Islendingabók Islenskrar erfðagrein-
ingar. Hlutfallslegt áhætta á kransæðastíflu var reiknuð út frá heild-
arskráningu kransæðastíflu á íslandi frá 1981-1992 fyrir upphafsein-
staklinga. Nýgengi var reiknað fyrir aðra einstaklinga í ættum þar
sem fjölskyldulæg blönduð blóðfituhækkun var algeng.
Niðurstöður: Heildarfjöldi upphafseinstaklinga var 1045. Hlutfalls-
leg áhætta á kransæðastíflu hjá upphafseinstaklingum reyndist á bil-
inu 2,2-5,8 eftir aldurshópum og var áhættan mest hjá yngsta aldurs-
hópnum fæddum á árunum 1938-1947 (5,8; 95% öryggisbil 2,5-
13,3). Nýgengi annarra einstaklinga í ættum með fjölskyldulæga
blandaða blóðfituhækkun var um tvöfalt þess sem vænta mátti í al-
mennu þýði.
Ályktanir: Hlutfallsleg áhætta á kransæðasjúkdómi er verulega
aukin hjá einstaklingum með blandaða blóðfituhækkun einkum hjá
einstaklingum yngri en 65 ára sem er í samræmi við erlendar niður-
stöður. Þessi aukna áhætta undirstrikar þörf á sjúkdómsgreinandi
prófi og nauðsyn skimunar fyrir sjúkdómnum í ættum þar sem
kransæðasjúkdómur eða blóðfituhækkun er algeng.
E 47 Fjölskyldusaga um kransæðastíflu er sjálfstæður
áhættuþáttur fyrir kransæðastíflu
Margrét B. Andrésdóttir', Gunnar Sigurðsson'2, Helgi Sigvaldason',
Uggi Agnarsson'2, Vilmundur Guðnason'
'Rannsóknarstöö Hjartaverndar, 2Landspítali Fossvogi
Netfang: margret@hjarta.is
Inngangur: Á síðastliðnum áratugum hafa komið fram ýmsir
áhættuþættir fyrir kransæðasjúkdóma eins og hækkaður blóðþrýst-
ingur, blóðfitubrenglun og reykingar. Einnig eru kransæðasjúk-
dómar í nánum ættingjum tengdir aukinni áhættu. Þar sem hinir vel
þekktu áhættuþættir eru einnig að nokkru leyti fjölskyldulægir er
hins vegar óljóst hver sjálfstæð áhrif fjölskyldusögu eru.
Efniviðir og aðferðir: Til að kanna sjálfstæð áhrif ættarsögu á
kransæðastíflu (MI) voru notaðar niðurstöður úr hóprannsókn
Hjartaverndar. Upplýsingar um ættarsögu voru fengnar úr spurn-
ingalistum. Spurt var hvort ættingjar (foreldrar eða systkini) hafi
fengið kransæðastíflu (já, nei, veit ekki). Leiðrétt var fyrir kólester-
óli, þríglýseríðum, sykursýki, blóðþrýstingi, hæð, þyngd, reykingum
og menntun. Hlutfallsleg áhætta (relative risk) og áhættuhlutdeild
(attributable risk) ættarsögu eru reiknuð miðað við næstu 10 ár eft-
ir mælingu. Leiðrétt er fyrir öðrum áhættuþáttum með fjölþátta að-
hvarfsgreiningu.
Niðurstöður: Alls tóku 17 615 einstaklingar þátt í rannsókninni
(8904 karlar og 9711 konur). Meðalaldur karla við skoðun var 52,1
ár og kvenna 53,2 ár. Niðurstöður eru sýndar í töflu hér að neðan:
Tafla 1. Hlufallsleg áhætta (95% öryggisbil) og áhættuhlutdeild ættarsögu.
Fjölskyldusaga Leiörétt fyrir aldri og ártali Leiörétt fyrir öörum áhættuþáttum
um Ml* Karlar Konur Karlar Konur
Nei 1 1 1 1
Já 1,85 (1,54-2,22) 1,80 (1,35-2,40) 1,75 (1,46-2,10) 1,53 (1,14-2,05)
Veit ekki Áhættu- 1,33 (1,12-1,59) 1,39 (1,03-1,87) 1,27 (1,06-1,52) 1,24 (0,92-1,67)
hlutdeild % 17 20 15 14
* M1 = kransæðastífla
Ályktanir: Fjölskyldusaga um kransæðastíflu er sjálfstæður áhættu-
þáttur fyrir kransæðastíflu hjá körlum og konum. Þeir sem vita um
slíka ættarsögu eru í 80-85% meiri áhættu en þeir sem vita að um
slíkt er ekki að ræða. Tæp 20 af hveijum 100 tilfellum af kransæða-
slíflu er hægt að skýra út frá ættarsögu, sé ekki tekið tillil til annarra
þekktra áhættuþátta, en um 15 af hverjum 100 tilfellum, sé leiðrétt
fyrir þeim. Þessar niðurstöður benda til að enn óútskýrður erfða-
þáttur sé mikilvægur í tilurð kransæðastíflu.
E 48 Fólk sem fær kransæðastíflu fyrir 70 ára aldur hefur til-
tölulega lága Mannose Binding Lectin þéttni I sermi
Óskar Örn Óskarsson , Þóra Víkingsdóttir', Guðný Eiríksdóttir2, Vil-
mundur Guðnason2, Helgi Valdimarsson'
'Rannsóknastofa Háskólans í ónætnisfræði, 'Hjartavcrnd
Netfang: helgiv@rsp.is
Inngangur: Mannose-binding lectin (MBL) er hluti hins ósértæka
ónæmiskerfis. MBL binst sykrum á yfirborði ákveðinna sýkla og
stuðlar að eyðingu þeirra, aðallega gegnum komplementvirkjun.
Skortur á MBL er algengur og getur stafað af stökkbreytingum í
byggingargeni og/eða breytileika í stýriröð. Ýmislegt bendir til þess
að bólga og sýkingar geti átt þátt í myndun kransæðasjúkdóms. C.
pneumonia er ein þeirra örvera sem hafa verið tengdar þessum
sjúkdómi, en vitað er að MBL getur stuðlað að eyðingu hennar.
Vísbendingar hafa komið fram um að stökkbreytingar í MBL-gen-
inu séu algengari meðal kransæðasjúklinga en viðmiðunarhóps. Við
athuguðum hvort MBL-þéttni væri lægri meðal kransæðasjúklinga
en hjá viðmiðunarhópi án sjúkdómsins.
Efniviður og aðferðin Mæld var MBL-þéttni í blóðsýnum úr 528
sjúklingum sem höfðu fengið kransæðastíflu á aldrinum 37 til 70
ára. Viðmiðunarhópur voru 582 einstaklingar sem höfðu ekki feng-
ið kransæðastíflu fyrir 70 ára aldur.
Niðurstöður: Miðgildi MBL-þéttni hjá kransæðasjúklingunum var
marktækt lægra en viðmiðunarhópsins (893ng/ml vs 1161ng/ml;
p=0,001). Marktækt fleiri kransæðasjúklingar reyndust vera með
MBL-gildi undir 500ng/ml (p=0,039), en munurinn var þó ennþá
meiri þegar miðað var við lOOOng/ml (p=0,0006).
Læknablaðið / FYLGIRIT 40 2000/86 39