Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2000, Blaðsíða 77

ÁGRIP VEGGSPJALDA / X
V 59 Greining tengsla við mælanlega eiginleika
Oaníel Guðbjartsson , Augustine Kong 2
‘íslensk erfðagreining, Reykjavík,2Dpt of Human Genetics, University of Chicago,
Chicago, USA
Netfang: dfg@decode.is
Aðferðir byggðar á að kljúfa dreifni (variance components met-
hods) og Haseman-Elston próf eru vinsæl tæki til að greina tengsl
við mælanlega eiginleika. Sýnt hefur verið fram á að höfnunartíðni
aðferða sem byggja á að kljúfa dreifni er viðkvæm fyrir röngum for-
sendum um úrtaksdreifingar, til dæmis frávikum frá normaldreif-
ingu og vali byggðu á eiginleikanum sem er lil rannsóknar (Allison,
et al. 1999). Haseman-Elston próf eru ekki eins viðkvæm fyrir röng-
um forsendum en þau eru ekki útvíkkanleg til greiningar á almenn-
um fjölskyldum.
Líkön byggð á sameiginlegum erfðum (e. allele sharing models)
hafa verið mikið notuð til að greina tengsl við flokkanlega eigin-
leika. Við útvíkkum notkun þeirra til greiningar tengsla við mælan-
lega eiginleika. Beita má nýju aðferðinni beint á almennar fjöl-
skyldur og hefur hún verið útfærð í tengslagreiningarforriti okkar,
Allegro. Eins og er raunin með flokkanlega eiginleika, gefur að-
ferðin rétta höfnunartíðni óháð röngum forsendum um úrtaksdreif-
ingu hins mælanlega eiginleika. Við sýnum niðurstöður hermana
byggðra á systkinapörum. Höfnunartíðni og afl nýju aðferðarinnar
eru borin saman við hinar aðferðirnar. Hermt var bæði með full-
komnum og ófullkomnum upplýsingum um erfðir.
V 60 Þarmabólgur og forstigsbreytingar í spjaldliðum að-
standenda hryggiktarsjúklinga
Kristján Orri Helgason , Árni Jón Geirsson', Ólafur Kjartansson2, Einar
Jónmundsson2, Kristín Haraldsdóttir2, Steinunn Lindbergsdóttir2, Ragna
Ragnarsdóttir2, Helga Norðland’, Aðalbjörg Gunnarsdóttir', Matthías Kjeld3,
Ingvar Bjarnason4, Bjarni Þjóðleifsson’
'Lyflækningadeild, 2röntgendeild og 'rannsóknastofa í meinefnafræði Landspítala
Hringbraut, ’Kings College Hospital, London
Netfang: bjarnit@rsp.is
Inngangur: Hryggikt er ættlægur bólgusjúkdómur sem leggst á
hryggjar- og spjaldliði þannig að liðirnir stirðna og beingerast.
Þekkt eru tengsl milli þarmabólgu og hryggiktar. Þarmabólgur eru
algengari bæði hjá hryggiktarsjúklingum og nánustu aðstandendum
þeirra en hjá sambærilegum viðmiðunarhópi. Ónæmisfræðilegt
samræmi (antigenic interrelatedness) er milli ákveðinna þarma-
baktería og HLA B27 vefjaflokksins sem er til staðar hjá yfir 90%
hryggiktarsjúklinga en um 50% aðstandenda. Bólgur í þörmum eru
taldar auðvelda inngöngu þessara baktería í líkamann.
Markmið rannsóknarinnar var að kanna hvort forstigsbreytingar
sjúkdómsins væru til staðar hjá aðstandendum hryggiktarsjúklinga
og hvort tengsl væru við þarmabólgur.
Efniviður og aðferðir: Forstigsbreytingar í spjaldliðum voru metnar
með tölvusneiðmynd sem er næmasta aðferðin til að greina byrj-
andi hryggikt. Einnig voru teknar blóðprufur (blóðstatus, CRP,
sökk), framkvæmd klínísk skoðun og spurningalisti lagður fyrir.
Þarmabólgur eru metnar með mælingum á kalprotectin í saur.
Niðurstöður: Áttatíu og fimm nánum aðstandendur hryggiktarsjúk-
linga var skipt í tvo hópa eftir því hvort þarmabólgur voru til staðar
eða ekki. Af 44 aðstandendum með hækkað kalprotectin (>10
mg/L) reyndist samanlagður fjöldi forstigsbreytinga vera 137 (3,1 á
VÍSINDARÁÐSTEFNA LÆKNADEILDAR HÍ I
einstakling) en af 41 aðstandanda með eðlilegt kalprotectin (<10
mg/L) reyndist fjöldi forstigsbreytinga vera 82 (2,0 á einstakling).
Meginmunurinn lá í osteophytum (73% á móti 37%) og subcortical
cystum (59% vs 37%) við spjaldliðina. Schöber próf (sem mælir
hreyfanleika hryggs) var jákvætt hjá 52,3% af hópnum með bólgur
í þörmum á móti 45% af hópnum án þarmabólgna. Fjórir einstak-
lingar uppfylltu fyrstu gráðu skilmerki um að hafa hryggikt og voru
þeir allir með hækkað kalprotectin (meðaltal 33 mg/L).
Ályktanir: Þessar niðurstöður gefa vísbendingu um að þarmabólg-
ur spili stórt hlutverk í meingerð hryggiktar. Hér sýnum við fram á
að einkennalausar forstigsbreytingar í spjaldliðum eru marktækt
fleiri hjá aðstandendum hryggiktarsjúklinga sem hafa þarmabólgur
heldur en hjá þeim sem mælast ekki með bólgur í þörmum.
V 61 Lifun nýragræðlinga hjá íslenskum sjúklingum 1970-
1998
Árni Stefán Leifsson , Páll Ásmundsson2, Runólfur Pálsson12
’Læknadeild HÍ, 2nýrnadeild og lyflækningadeild Landspítala Hringbraut
Netfang: runolfur@rsp.is
Inngangur: Nýraígræðsla er kjörmeðferð sjúklinga með loka-
stigsnýrnabilun. Fyrsta nýrað var grætt í íslenskan sjúkling í London
árið 1970. Hafa ígræðslurnar alfarið verið framkvæmdar erlendis en
langtímameðferð nýraþega verið í höndum lækna hér á landi. Til-
gangur þessarar rannsóknar var að athuga lifun nýragræðlinga hjá
íslenskum sjúklingum frá 1970 til loka árs 1998 og þá þætti sem þar
kunna að hafa áhrif.
Efniviður og aðferðir: Rannsakaðir voru allir íslenskir sjúklingar
sem fengu ígrætt nýra á tímabilinu 1970-1998. Um var að ræða aft-
urskyggna rannsókn og var upplýsinga aflað úr gagnagrunni blóð-
skilunardeildar Landspítala, sjúkraskrám sjúklinga og sameiginleg-
um gagnagrunni Norðurlanda um ígræðslur. Lifun var reiknuð með
Kaplan-Meier aðferð en mismunur milli hópa með Mantel-Cox
prófi.
Niðurstöður: Alls voru 108 nýru grædd í 100 sjúklinga á tímabilinu,
58 karla og 42 konur. Níutíu og þrír sjúklingar gengust undir eina í-
græðslu, sex undir tvær ígræðslur og einn gekkst undir þrjár ígræðsl-
ur. Meðalaldur við ígræðslu var 36,8 ár (1,4-61,4). Fyrstu árin voru
græðlingar frá nágjöfum (NG) í meirihluta en hlutfall græðlinga frá
lifandi gjöfum (LG) hefur síðan aukist mikið og var orðið 68%
tímabilið 1990-1998. Eins árs græðlingslifun var 78,7% og fimm ára
lifun 68,6% yfir allt tímabilið. Eins árs lifun LG græðlinga (n=56)
var 96,4% og fimm ára lifun 90,6%. Eins árs lifun NG græðlinga
(n=52) var 59,6% og fimm ára græðlingslifun 45,9% (p<0,0001).
Fyrir tilkomu cýklósporíns 1984 (n=21) var fimm ára lifun 42,9% en
eftir að cýklósporín kom til sögunnar (n=87) var fimm ára
græðlingslifun 74,9% (p=0,0017). Meðal sjúklinga sem fengu skil-
unarmeðferð í eitt ár eða meira fyrir ígræðslu (n=55) var fimm ára
græðlingslifun 53,9% en væru sjúklingar skemur en eitt ár í skilun-
armeðferð (n=53) var fimm ára græðlingslifun 84,0% (p=0,00061).
Ef græðlingur varð fyrir höfnun, einni eða fleiri (n=46), var fimm
ára græðlingslifun 53,% á móti 80,1% fimm ára græðlingslifun hjá
þeim sem aldrei fengu höfnun (n=62) (p=0,00061).
Ályktanir: Lifun nýragræðlinga hjá íslenskum sjúklingum er sam-
bærileg við það sem gerist á hinum Norðurlöndunum. Lifun
græðlinga hefur batnað og stafar það eflaust af auknum fjölda LG
græðlinga sem og bættri ónæmisbælingu með tilkomu cýklósporíns.
Læknablaðið / FYLGIRIT 40 2000/86 77
L