Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Qupperneq 56

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
A new vision of motherhood from onc of the
most brilliant social scientists of our day
M O I 11 H R
N AT LJ R F
MATERNAL INSTINCTS
AND HOW THEY SHAPE
THE HUMAN SPECIES
"A truly monumental work, as clegant as it is insightful."
—Elizaueth MarshallThomas
How Amniocentesis*/
Changes the Experience
oi Motherhood
BARBARA KATZ ROTHMAN
“An authoritative and timely book on a subject we cannot afford to ignore.”
—Jonathan Weiner, Pulitzer Prize-winning author ol The Beak ol the Finch
HAKIN6
HOW
Genetic
Engineering
and Cloning Will
Transform the
American
Family
The use of reprogenetic
technologies is inevitable.
For better and worse, a
new age is upon us."
Hvert verður eðli móðurhlutverksins í framtíð- Nútíma meðganga: þungun „með fyrirvara“?
inni?
Munu erfðavísindin bceta lýðheilsu?
Tilraunir til að skima kerfisbundið fyrir Downs
heilkennum með ómskoðun þar sem áhersla er lögð
á leit að mjúkum teiknum í öðrum þriðjungi með-
göngu (viku 17 til 19) hefur verið gagnrýnd á síðustu
árum bæði í Evrópu og í Bandaríkjunum (5-10). Þessi
gagnrýni á sér stað á sama tíma og aukinn þrýstingur
skapast á fæðingar- og kvensjúkdómalækna að upp-
lýsa verðandi foreldra um allar vísbendingar til frá-
vika (total disclosure) vegna hugsanlegra kærumála
(5,6,10,11). Pað að segja verðandi foreldrum frá öll-
um mjúkum teiknum getur hins vegar leitt til þess að
um 10-15% allra þungana flokkast sem „áhættumeð-
göngur“ (5,10). Sums staðar á Norðurlöndunum hef-
ur viðgengist það vinnulag að segja einungis frá þess-
um teiknum þegar ágiskuð áhætta samræmist aukn-
um aldri. Samkvæmt nýlegum vinnustaðli í Noregi
fær væntanlega um 1-2% þeirra kvenna sem að öðru
leyti flokkast með litla áhættu (low risk) upplýsingar
um að fóstrið sé með auknar líkur á Downs heilkenn-
um við ómskoðun í 18. viku. í slíkum tilvikum er oft
um að ræða að minnsta kosti tvö teikn sem benda á
aukna áhættu (Kjell Á. Salvesen 2001, persónulegar
upplýsingar).
Ómskimun snemma í meðgöngu, bætt
greiningarpróf fyrir Downs heilkenni
Um miðjan 10. áratuginn varð ljóst að ómskoðun í
11.-14. viku þungunar virtist betra próf til þess að
greina fóstur með Downs heilkenni en sambærileg
rannsókn í 18. viku. Breskir vísindamenn þróuðu
þess vegna skimunaraðferð sem nefnd hefur verið
snemmskoðun (early ultrasound screening) þar sem
tilgangurinn var meðal annars að fá sem besta grein-
ingartækni á hugsanlegum litningagöllum fósturs,
einkum þrístæðu 21 (Downs heilkennum) og litn-
ingagöllum nteð þrístæðu 13 og 18, sem leiða að jafn-
aði til dauða á meðgöngu eða skömmu eftir fæðingu
(12-14). Ómskoðunin leiðir einnig lil þess að greina
má fjölda vefjafræðilegra frávika svo sem ákveðinn
hluta af hjartagöllum. Um þessar mundir íhugar fag-
fólk á Norðurlöndunum hvort taka eigi upp kerfis-
bundna snemmskoðun af þessu tagi.
Þar eð skimun fyrir Downs heilkennum er talin
vera markmið út af fyrir sig og hluti af almennu með-
göngueftirliti, er ómskimun snemma á meðgöngu
(11.-14. viku) mikið framfaraspor miðað við ómskoð-
un í 18. viku þungunar og legvatnsástungu hjá „eldri
konum“ þar eð flest börn með Downs heilkenni fæð-
ast þrátt fyrir allt hjá konum sem eru yngri en 35 ára.
Með snemmskoðun greinast um 75-80% allra
þeirra fóstra sem eru með þrístæðu 21 (12-14). Fóst-
ureyðing í kjölfar fósturgreiningar snemma á með-
göngu er læknisfræðilega einfaldari en fósturdeyðing
og fæðing andvana fósturs síðar í meðgöngunni. Sé
tekið mið af líkamlegu álagi er hægt að leggja að
jöfnu þessa ákveðnu fóstureyðingu (fóstureyðingu
þar sem binda á endi á þungun sem upphaflega var
óskað eftir í ljósi niðurstöðu fósturgreiningar) við
almennar fóstureyðingar (að binda endi á óæskilega
þungun almennt).
Hnakkaþykktarmœling og einstaklingsbundið
áhœttumat: Snemmskoðun fyrir litningagalla byggist
á því að mæla eitt teikn í fóstrinu sem nefnt hefur
verið hnakkaþykkt (nuchal translucency). Hnakka-
56 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42