Læknaneminn - 01.10.1994, Qupperneq 106

4a) aukinn beinvef í a.m.k. 2 fjærliðum fingra (II og III má telja aftur)
eða 4b) aflögun á a.m.k. 1 af 10 völdum liðum. Varðandi fyrsta
skilyrðið voru allir spurðir um kvartanir frá handarliðum og þeir sem
höfðu einkenni einhvern tfmann í mánuðinum voru áfram spurðir
hvort það hefði verið flesta daga mánaðarins. 14 konur (9,5%) og 5
karlar (5,2%) gátu ekki svarað fyrir sig. Við samanburð var notað X2
próf.
Niðurstöður: Algengi klínískrar handarslitgigtar var 3,3% meðal
karla og 6,8% meðal kvenna en 20% karla og 32% kvenna uppfylltu
öll skilyrðin nema einkenni flesta daga síðasta mánaðar. Ef einkenni
einhvem tímann í síðasta mánuði voru notuð sem einkennaskilyrði
voru helmingi fleiri karlar og þrisvar sinnum fleiri konur skilgreindar
með slitgigt (6,5% og 21%, kynjamunur p<0,01). Klínísk merki
handarslitgigtar voru algeng í fjær- og nærliðum fingra (DIP og PIP)
hjá báðum kynjum. En í þumalrótinni (CMC I) voru klínísk merki
algeng hjá konum en sjaldgæf hjá körlurn (marktækur munur
p<0,0001). Ekki var munur milli fyrrv. sjómanna og annarra karla.
Alyktun: Algengi klínískrar handarslitgigtar í þessu þýði var lágt
og skilyrðið um einkenni flesta daga takmarkaði fjöldann. Skilmerki
sem eingöngu byggja á klíník eru afar handhæg við hópskoðun.
Líklegt er að skilmerkin nýttust betur við hópskoðanir og gæfu
raunhæfari mynd af algengi handarslitgigtaref víðaraeinkennaskilyrði
væri notað.
SKURÐAÐGERÐIR VEGNA MEÐFÆDDRA
HJARTAGALLA HJÁ ÍSLENDINGUM
FÆDDUM 1969-1993.
Guðrún Inea Benediktsdóttir'.
Arni Kristinsson2, Hróðmar Helgason3.
'LHI, 2Lyflœkningadeild Lsp, 2Barnaspitala Hringsins.
Inngangur: Rannsóknir erlendis benda til þess að 0.8- 1.0%
lifandi fæddra barna hafi meðfæddan hjartagalla og helmingur
þeirra hafi það alvarlegan galla að einhverrar meðferðar sé þörf.
Hér á landi var gerð rannsókn er náði yfir tímabilið 1985-1989
og sýndi hún fram á að tíðnin hér er ívið hærri en annars staðar eða
1.1%. Aðrar faraldsfræðilegar rannsóknir á meðfæddum
hjartagöllum á íslandi eru ekki til þótt hér sé að mörgu leyti kjörið
að gera slíkar rannsóknir, þar sem greining og meðferð eða
ákvörðun meðferðar fyrir allt landið fer fram á sama stað.
Tilgangurrannsóknarinnarvarað athugahve stórhluti íslenskra
barna þarf að gangast undir skurðaðgerð vegna meðfædds
hjartagalla. Einnig var athugað hvernig skipting milli einstakra
galla var, fjöldi aðgerða, aldur við fyrstu aðgerð, dánartölur og
dánarorsakir. Þar sem sjúklingar með mæðfæddan hjartagalla
þurfa ekki allir að gangast undir aðgerð er hér ekki um nýgengi að
ræða.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin náði til barna sem fædd
voru á árumun 1969-1993 og gengist höfðu undir aðgerð vegna
meðfædds hjartagalla á tímabilinu l.janúar 1969-l.apríl 1994.
Notuð voru gögn frá Barnaspítala Hringsins, handlækningadeild
Landspítalans og sérfræðingi í hjartasjúkdómum barna. Einnig
voru notaðar upplýsingar sem safnað hefur verið saman um
einstaklinga er fóru í aðgerðir erlendis á tímabilinu 1969-1980
ásamt upplýsingum frá Tryggingastofnun Ríkisins og Hagstofu
Islands.
Niðurstöður: A þessu 25 ára tímabili þurftu 299 börn að
gangast undir 353 aðgerðir vegna meðfædds hjartagalla og erþað
2.75 af hverjum 1000 lifandi fæddum börnum. Meðalaldur
barnannavið aðgerðhefurlækkaðúr4.6árum 1969-1973 í 0.8 ár
1989-1993. Flestar aðgerðanna voru framkvæmdar í Englandi
eða 260 og 80 á Islandi. Algengasti gallinn var op milli slegla
(VSD). Tíðni aðgerða vegna hinna ýmsu galla var svipuð allann
rannsóknartímann nema vegna ops milli gátta (ASD), en þeim
fjölgaði verulega eftir 1984. Af þessum 299 börnum eru 31 látin
(10.4%) 16 dóu í aðgerð, 14 vegna hjartasjúkdóms og 1 aföðrum
ástæðum.
Ályktun: Af hverjum 1000 lifandi fæddum börnum þurfa 2.75
að gangast undir aðgerð vegna meðfædds hjartagalla. Það að
meðalaldur barnanna í aðgerðunum hafi farið lækkandi og
aukningin á opum milli gátta bendir til betri greiningar.
GREINING ÚRFELLINGA Á LITNINGI 6Q
f 15RJÓSTAKRABBAMEINSÆXLUM
Guðrún Braeadóttir'.
Sigurður Ingvarsson2.
'LHÍ, 2 Frumulíffrœðideild Lsp.
Inngangur: Talið er að breytingar í genum sem stýra skiptingu
og sérhæfingu fruma gegni veigamiklu hlutverki í myndun og
þróun brjóstakrabbameins. Þessi gen eru nefnd æxlisgen
(oncogenes) og æxlisbæligen (tumor suppressor genes). Mögnun
á æxlisgenum og tap (úrfelling) á æxlisbæligenum er vel þekkt.
Stökkbreytingar geta komið fyrir í báðum tegundum genanna.
Við rannsóknir á erfðaefni eru notuð svo kölluð erfðamörk.
Erfðamörk gefa upplýsingar um breytilegar litnisgerðir
(haplotypes) og hvernig þær erfast milli kynslóða. Erfðamörk
sem byggja á tveggja basa endurteknum röðum kallast
microsatellite erfðamörk. Þessi erfðamörk þykja mjög hentug til
að meta litnisgerðir einstaklinga vegna mikils fjölbreytileika.
Úrfellingum hefur verið lýst á lengri armi litnings 6 samfara
æxlisvexti í brjóstum og eggjastokkum Gen estrogen viðtakans
er staðsett á þessu svæði og hefur það þótt líklegt til að hafa áhrif
á æxlisvöxt í þessum líffærum.
Tilgangur þessarar rannsóknar var að kortleggja úrfellingar á
ofnagreindu svæði í brjóstakrabbameini með microsatellite
erfðamörkum og reyna að staðsetja gen sem hugsanlega gætu átt
þátt í æxlisvextinum. Þættir sem hafa áhrif á horfur sjúklinga voru
bornir saman milli einstaklinga sem greindust með úrfellingar og
þeirra sem ekki sýndu merki um úrfellingu (eitlameinvörp,
fjarmeinvörp, tegund æxlis, stærð æxlis, tjáning viðtaka fyrir
estrogen og progesteron, 16q og 3p úrfellingar, S-fasi, ploidy,
aldur við greiningu og fjölskyldustuðull).
Efniviður og aðferðir: DNA úr æxli og blóði 144 brjósta-
krabbameinssjúklinga var látið gangast undir fjölliðunar-
ensímkeðjuhvarf (PCR) með AC-endurtekningarvísum frá 4
svæðum á litningi 6q. AC-endurtekningarvísir er stuttur tilbúinn
DNA bútur sem þekkir ákv. DNA röð á litningnum. 1 PCR
efnahvarfi er magnað upp erfðaefni milli tveggja slíkra lykla,
svokallaðs lyklapars. Einn þessara lykla þekkir DNA röð í
viðtakanum fyrir estrogen en hin> þrír eru staðsettir sitt hvoru
megin við hann. Eftir mögnun sýna var þeim hlaðið á
raðgreiningargel. Úrfelling var metin sem tap á arfblendni, þ.e.
erfðaefni frá báðum litningum kemur fram í blóði en aðeins á
öðrum litningi í æxli.
Próf notuð við tölfræðilegan samanburð á sjúklingum með
96
LÆKNANEMINN 2 1994 47. árg.