Læknaneminn - 01.04.1999, Blaðsíða 80

tion of lymphoma. Ail cases of MALTomas were reviewed accor-
ding to cell type, presence of lymphoepithelial lesions, subepitheli-
al piasma cells, mitoses, follicles, and eosinophils. In addition, ali
surgical resections irrespective of tumor type were examined
according to depth of tumor invasion, lymph node metastasis, and
status of resection margin.
The total number of patients diagnosed with gastrointestinal
lymphoma in the 16 year study period were 53 (35 males and 18
females). Age at diagnosis ranged from 3 to 90, the mean being
54.3. From 1983 to 1990 there were 15 cases, whereas from 1991
to 1998 there were 38 of which the majority(23) were MALTomas.
The three most common lymphomas were MALToma(23), diffuse
large B-cell lymphoma(16), and Burkitts lymphoma(7). Twelve of
the MALTomas were associated with Helicobacter pylori. Most of
the lymphomas were Iocated in the stomach(39) while the rest
were in the small intestine(14).
The incidence for males during the study period was 1,70 per
100 000 and for females 0,88 per 100 000. The incidence from
1983 to 1990 for both sexes was 0,76 per 100 000 and increased to
1,78 per 100 000 from 1991 to 1998 which is statistically signi-
ficant.
The markedly increased incidence of gastro-intestinal
lymphomas observed in Iceland during the study period is prima-
rily due to an increased incidence of gastric MALTomas.
LEIT AÐ STÖKKBREYTINGUM í
GENASTJÓRNUNARPRÓTEINI Á
FITUFRUMUÞROSKA HJÁ BÖRNUM MEÐ
ALVARLEGA OFFITU
Tómas Þór Agústsson1. Hákon Hákonarson2, Isleifur Ólafsson’,
Arni V. Þórsson4.
1) Læknadeild Háskóla Islands. 2) Barnadeild Sjúkrahúss
Reykjvíkur. 3) Yfirlæknir rannsóknardeildar Sjúkrahúss Reykja-
víkur. 4) Yfirlæknir barnadeildar Sjúkrahúss Reykjavíkur.
Inngangur: Talið er að holdafar fólks megi að hluta rekja til
erfðabreytileika. Þó hefur gengið nokkuð treglega að einangra þau
gen sem hafa með þetta að gera. PPARg2 (peroxisome proliferator
activated receptor g 2) er umritunarþáttur af “nuclear hormone
receptor” fjölskyldunni. Talið er að hann gegni lykilhlutverki við
þroska og sérhæfingu fitufruma. Nýlega var lýst stökkbreytingunni
proll5gln í geni PPARg2 og sýnt fram á marktæk tengsl hennar
við alvarlega offitu. Markmið þessarar rannsóknar er að kanna til-
veru hennar í íslenskum börnum með alvarlega offitu.
Efni og aðferðir: Dregið var blóð úr 43 einstaklingum á aldrin-
um 4 - 41 árs sem verið hafa til eftirlits hjá Arn V. Þórssyni og
fengið hafa greininguna obesitas. Einnig gáfu nokkrir aðstandend-
ur sýni . Skilyrði var að offita hefði verið vandamál frá barnæsku.
Notast var við hugtakið body mass index (BMI) til þess að lýsa
svipgerð. Þátttakendur voru með BMI á bilinu: 26,0 - 52,2 kg/m .
DNA var einangrað úr hvítum blóðkornum. Beitt var PCR
(polymerized chain reaction) til að magnaupp 131 bp bút sem inni-
heldur umrætt svæði. Afurðin var melt með skerðiensíminu Hinc II
og skoðuð á geli, merkt með ethidíum brómíði. Til að leita að öðr-
um stökkbreylingum á þessum sama 131 basapara bút var hann
magnaður upp með PCR sem fyrr og að svo búnu notast við
„enzymatic mutation detection“ (EMD). Að lokum var bútur þeirra
einstaklinga sem gefið höfðu vísbendingar með EMD raðgreindir
með Sanger-aðferð.
Niðurstöður: Prol I5GIn stökkbreytingin fannst ekki eftir melt-
ingu með Hinc II. Nokkuð sterkar vísbendingar um basabreytingar
fundust hjá 3 einstaklingum með EMD en með raðgreiningu tókst
ekki að finna þessar breytingar.
Alyktun: Stökkbreytingar á þessu svæði PPARg2 virðast ekki
eiga teljandi þátt í tilurð snemmkominnar alvarlegrar offitu hjá ís-
lenskum börnum.
TENGLAÓJAFNVÆGI MILLI CETP -628
PROMOTER OG TAQIB ERFÐABREYTI-
LEIKA OG ÁHRIF ÞEIRRA Á HDL
BLÓÐÞÉTTNI
Þórður Hialti Þorvarðarson. Vilmundur Guðnason MD PhD.
The Centre For Cardiovascular, Disorders.
University College, London Medical School.
Bakgrunnur. Fjölmargar faraldsfræðilegar rannsóknir hafa sýnt
fram á verndandi þátt hækkaðra HDL gilda í blóði, varðandi hjar-
ta- og æðasjúkdóma. Einnig hefur verið sýnt fram á tengsl milli
virkni CETP og HDL gilda, þar sem hátt HDL tengist lágu gildi á
CETP og öfugt. Tveir erfðabreytileikar í CETP geninu hafa eink-
um verið rannsakaðir með tilliti til HDL gilda. Annar (TaglB) er
tjáður í fyrstu intronu gensins, en hinn (1405V) í exon 14. Tekist
hefur að sýna fram á, að þeir einstaklingar sem eru með erfða-
breytileikann hafa minni CETP virkni og hærra HDL, og minni lík-
ur á að þróa með sér hjarta- og æðasjúkdóma.
Rannsóknarsnið. Rannsakað var tengslaójafnvægi milli ný-
fundins erfðabreytileika í promoter CETP annars vegar, og TaqlB
erfðabreytileikans hins vegar. Notuð voru 179 Islensk viðmið, og
522 íslenks tilfelli við rannsóknina. Tilfellin höfðu öll fengið kran-
sæðastíflu. Tilgangurinn var sá, að þar sem TaqlB er tjáður í in-
tronu, þá ætti hann að vera óstarfhæfur. Ef hægt væri að sýna fram
á tengslaójafnvægi milli TaqlB og promoter erfðabreytileikans,
sem er starfhæfur, þá væri hægt að útskýra þá fylgni sem TaqlB
hefur við CETP virkni, með promoter erfðabreytileikanum.
Niöurstöður. Það tókst að sýna fram á marktækt tengslaójafn-
vægi milli TaqlB og promoter erfðabreytileikanna, bæði hjá tilfell-
um (delta gildi=0.81, p<().00l) og viðmiðum (delta gildi=0.88,
p<0.001). Þegar athugað var hversu mikið promoter erfðabreyti-
leikinn gæti útskýrt HDL gildin, þá sýndi það enga fylgni hjá kon-
um. Hjá körlum þá sýndi arfgerð þeirra einstaklinga sem voru með
promoter erfðabreytileikann, svipaða mynd, og þeirra sem voru
með TaqlB erfðabreytileikann, hvað varðar HDL gildin. Með öðr-
um orðum, þeir karlk. einstaklingar sem voru með erfðabreytileik-
anna voru með hæstu HDLgildin. Þetta átti bæði við tilfelli og við-
mið. það náðist þó aðeins að sýna fram á tölfræðilega marktækni
hjá tilfellunum, ef leiðrétt var fyrir þríglíseríðum (p=0.035).
Alit. Þessar niðurstöður sýna að marktækt tengslaójafnvægi er á
milli TaqlB og promoter erfðabreytileikanna. Einnig tókst að út-
skýra HDL gildin með promoter erfðabreytileikanum hjá tilfellun-
um, eftir að búið var að leiðrétta fyrir þríglíseríðum. Það náðist
hins vegar ekki að útskýra HDL gildin með promoter erfðabreyti-
leikanum, með jafn greinilegum hætti og tókst í fyrri rannsóknum
76
L/EKNANEMINN • 1. tbl. 1999, 52. árg.