Morgunblaðið - 02.12.2000, Blaðsíða 45

MORGUNBLAÐIÐ
LAUGARDAGUR 2. DESEMBER 2000 45
Vísindamenn uppgötva
einhverfuarfbera
Washington. AP.
VÍSINDAMENN hafa löngum haft
þá kenningu að um 15 mismunandi
arfberar, eða gen, eigi þátt í því
hverjir fæðast með einhverfu, sem er
alvarlegur heilasjúkdómur, og nú
hafa vísindamennirnir loksins fundið
einn af þessum arfberum.
Rannsókn á 57 einhverfusjúkling-
um leiddi í ljós að 40% hafa stökk-
breytta gerð HOXAl-arfberans,
sem gegnir lykilhlutverki í fyrstu
skrefum heilaþroska, að því er vís-
indamenn við Háskólann í Rochester
í Bandaríkjunum greindu frá nýver-
ið.
Börn þurfa að erfa aðeins eitt afrit
af stökkbreytta geninu frá öðru for-
eldranna til þess að verða einhverf.
Reyndar fundu vísindamennirnir
aðeins einn sjúkling, sem var alvar-
legt tilfelli, er hafði erft afrit af
breytta geninu frá báðum foreldrum,
og bendir þetta til þess að þegar slíkt
gerist deyi fóstrið í flestum tilvikum,
sagði Patricia Rodier, sem stjórnaði
rannsókninni, og yfirmaður Rann-
sóknarmiðstöðvar Háskólans í Roch-
ester í einhverfu, sem Bandaríska
heilbrigðismálastofnunin (NIH)
fjármagnar.
NIH segir uppgötvunina veita
upplýsingar er auki skilning á því
hvað geri að verkum að fólk sé Kk-
legt til að verða einhverft. Rann-
sóknir benda til að orsakanna sé að
leita í því, að eitthvað fari úrskeiðis í
mikilvægu þroskaferli heilans á fóst-
urstigi. Rennir hin nýja rannsókn, er
greint er frá í desemberhefti tíma-
ritsins Teratology, frekari stoðum
undir þessa kenningu.
En hvers vegna eru foreldrar, sem
hafa arfberagallann, ekki einhverfir?
Sumir þeirra hafa mjög mild ein-
kenni, og bendir það til þess, að eitt-
hvað annað, ef til vill annar arfberi,
hafi hemil á einhverfugeninu, sagði
Rodier.
HOXAl tilheyiir arfberaætt sem
er nauðsynleg á fyrstu stigum fóst-
urþroska vegna þess að genin í þess-
um hópi kveikja og slökkva á öðrum
genum. Hlutverk HOXAl er nánar
tiltekið í þroska heilans. Mýs sem
ekki hafa þetta gen eru með mænu-
kylfugalla, vansköpuð eyru og önnur
vel þekkt einkenni einhverfu - og var
það ein ástæða þess að rannsóknar-
hópur Rodiers ákvað að kanna hlut-
verk gensins í fólki.
Þetta er ekki gen þeirrar gerðar
sem hægt væri að lækná með gena-
meðferð, segir Rodier, en uppgötv-
unin kann að veita læknum skilning
á því hvaða breytingar verða á heil-
anum þegar HOXAl er óeðlilegur.
„Ef maður kemst að því hvaða heila-
breytingar verða þá er vonandi hægt
að finna betri meðferð," sagði hún.
TENGLAR
Síða NIH um einhverfu:
www.nichd.nih.gov/autism
Teratology-samtökin, með tengil við
samantekt(„abstract“) um rann-
sóknina:
www.teratology.org
m IL H JÁL .PA ,R
BÖRNUM
/ólafyrtin frá £()<£-'ftamaþorpuB
ári() 2000
Falleg tvöföld
jólakort úr klórfríum
pappír, varin
vatnslakki.
&
Hægt er
að panta
í gegnum síma
eða á netinu,
www. sos.is
Mk
Hamraborg 1
SOS BARNAÞORPIN
200 Kópavogi Sími: 564 2910 Fax: 564 2907
sos@sos.is, www.sos.is
Dýrlegar neetur
á dijnu frá Spring Air
Back Supporter
Back Supporter línan er sú þekktasta hjá Spring Air en
það gormakerfi er þéttast við höfuð, fætur og einnig fyrir
miðju til að veita betri stuðning. Þá innihalda allar
dýnurnar sérstaklega vönduð bólstursefni. Gormafjöldi
er mjög mismunandi eftir gerðum, en mestur er hann
667. (m.v. Full stærð )
88.000,
Leður á sliíflötum
TllBOrWW,-
1111 r
BLASTER
wmmm magn
iMr. Blár.grcmn, brúnn
Ttauxklœði
SPRING
Hvíldarstnhir
S«MMEX
Sjónvarpssófar
Sommex dýnurnar innihalda allar Bonnell gorma, en það
eru gormar af einföldustu gerð, og er fjöldi þeirra frá 312
- 336, en þessi fjöldi miðast við Full stærð.
88.000,
56.000,
46.000,-
Queenkr. 93.000
King kr. 115.000
með stálgnnd
SAVANNAH
SAVANNAH
TtmáklœOi
lithr: Biár, grœnn, muður
Leður á slitflötum
Táuáklœði
Mariex lök,
koddaver,
pífidök og
pifupúðaver
100% bómull
ogblonduð 50/50
bóm.piolý
mmo.
TILBOÐ
Hvfldarstðlar m/tcmaklœði
bœði ruggcmdi ogfastir
Htxr: Blár, grœnn, brúnn
^ 297.500,-
0AYT0NA
Verðáðurkr 425.000
Leðursófasett 3+1+1
Koddar
Floral
Queen 50x70 kr. 1.600
King 50x90 kr. 1.900
Forever
Queen 50x70 kr 3.600
King 50x90 kr 3.900
Litir á lökum og pífulökum
108.000,
METROPOLITIAN
Með skemli Leður
TIMELESS 135.000,
39.000,-
SHERMAG
SJÓNVARPSSÓFt Verðm/tauáklœði
M/loðri á slitflótum kr. 175.000
m/tauákUeði
GA GN AVRB-SJj
Stölnðu
á oklair
í
Mörkinni 4 • 108 Reykjavík
Sími: 533 3500 • Fax: 533 3510 • www.marco.is
Viö stydjum við bakið á þér! ^
Opið í dag frá kí. 10:00 - 18:00
Sunnudag frá ícl. 13:00-16:00