Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1996, Page 71

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82/FYLGIRIT 34
71
Lófakreppa, fibromatosis eða Dupuytrens
sjúkdómur, einkennist af fibromalíkum hnúðum í
bandvefsslíðri í lófum og iljum og getur leitt til
bandvefsþykknunar og síðan kreppu. Orsök sjúk-
dómsins er óþekkt þótt oft sé um ættlæga tilhneig-
ingu að ræða (MIM126900). Hann finnst aðallega
hjá íbúm Norður-Evrópu og sú kenning hefur
verið sett fram að lófakreppa sé algengastur
erfðasjúkdóma sem leggst á bandvef. Okyn-
bundnar ríkjandi erfðir með breytilegri sýnd þyk-
ir skýra erfðamunstur í þessum sjúkdómi.
Hér er lýst stórri fjölskyldu með lófa- og ilja-
kreppu í að minnsta kosti þrjá ættliði. Litningar
voru skoðaðir úr bandvefshnútum úr iljum fjöl-
skyldumeðlima eftir hefðbundna frumuræktun.
DNA var fjölfaldað með keðjumögnun, merkt
með geislavirku P32 og rafdregið.
Erfðamynstur í þessari fjölskyldu líkist ríkjandi
erfðum með hárri sýnd. Konur og karlar virðast
jafn útsett fyrir sjúkdómnum og einstaklingar sem
vinna létt skrifstofustörf fá sjúkóminn ekki síður
en erfiðisvinnumenn. Litningarannsókn á band-
vefshnúðunum sýnir tíglun með eðlilegri og óeðli-
legum frumulínum. Brottfall á kynlitningum og
þrístæða 8 eru áberandi. DNA rannsókn sýndi
merki um óstöðugleika í erfðaefninu sem kom
fram sem fjölgun samsæta við fjölföldun.
Rannsókn þessi styður þá kenningu að erfða-
þættir geti skipt verulegu máli í lófa- og ilja-
kreppu. Óstöðugleiki í erfðaefninu virðist skipta
þar verulegu máli.
Rannsóknir á bandvefshnútum frá einstakling-
um sem ekki hafa jafn áberandi fjölskyldusögu
stendur yfir og mun varpa ljósi á hvort þessi
breytileiki er eingöngu bundinn við þessa fjöl-
skyldu eða finnst almennt í sjúkdómnum.
V-17. Meðgönguháþrýstingur, fylgni við
erfðamörk á litningi 7q
Reynir Arngrímsson, Hayward C, Nadaud J,
Walker J, Liston W, Brock D, Reynir Tómas
Geirsson, Connor M, Soubrier F
Frá kvennadeild Landspítalans, Glasgow Há-
skóla, Háskólanum í Edinburgh, Inserm U. 358,
París, St. James Háskólasjúkrahúsinu Leeds
Fjölskyldutilhneiging í meðgönguháþrýstingi
er þekkt, en erfðamynstur sjúkdómsins er flókið
og bendir til samspils erfða og umhverfis. Við leit
að áhættugenum í slíkum sjúkdómum er gjarnan
notast við erfðalíkan sem líkist samspili erfðaþátt-
anna sem auka líkur á veikindum. Auk þess má
meta hve oft skyldir einstaklingar hafa sömu
erfðamörk. Til dæmis eru 50% líkur á að systkini
beri sömu erfðamörk frá öðru foreldrinu. I hópi
veikra systkinapara eða annarra skyldra einstak-
linga má því leita að fráviki frá væntanlegu gildi
og þegar slíkt gerist er líklegt að á viðkomandi
litningasvæði sé áhættugen. Pessari aðferð hefur
verið beitt í meðgöngueitrun og skoðuð litninga-
svæði sem líkleg áhættugen liggja á eins og til
dæmis genið fyrir eNOS, en hömlun á þessum
hvata í dýratilraunum leiðir til sjúkdóms sem lík-
ist meðgöngueitrun.
DNA sýni voru einangruð úr 50 fjölskyldum frá
Islandi og Skotlandi og arfbreytileiki á meðal
erfðamarka á litningi 7q athugaður með keðju-
fjölföldun og rafdrætti. Við mat á fráviki frá vænt-
anlegum erfðum á samsætum í fjölskyldunum
voru notuð ýmis erfðalíkön og systkinaparaút-
reikningar. Stuðst var við tölvuforritin FAST-
LINK, SIBPAIR og TDT við útreikningana.
Erfðamörk á 4 cM bili á litningi 7q sem liggja
umhverfis og innan eNOS gensins sýndu mark-
tækt frávik á erfðum á samsætum á meðal veikra
systra (p<0,001-0,05). Lod stuðull var hæstur á
D7S505 sem liggur 2cM frá geninu og sveiflaðist
frá 2,54-4,03 við mismunandi erfðalíkön. TDT
sýndi sterkasta fylgni við samsætur í geninu sjálfu.
Meira frávik sást hjá skoskum systrum.
Niðurstöðurnar benda til að áhættugen vegna
meðgöngueitrunar liggi á litningi 7q35, en ekki
hafa verið sönnuð orsakatengsl. Vinna þarf að
kortlagningu samsæta innan eNOS sem nota má
við mat á fylgni milli arf- og svipgerðar og áhættu
á sjúkdómnum.
V-18. Áhættur við legvatnsástungu auk-
ast með styttri meðgöngulengd
Reynir T. Geirsson*, Rannveig Pálsdóttir*, Þóra
F. Fischer*, María Hreinsdóttir*, Jóhann H. Jó-
hannsson**
Frá *kvennadeild Landspítalans, **Rannsókna-
stofu HÍ í meinafrœði
Inngangur: Nýlegar rannsóknir benda til þess
að meiri hætta sé á fósturláti eftir legvatnsástungu
en áður var talið. Ástungur voru venjulega gerðar
við 16-17 vikna meðgöngu en með batnandi
tækni, meðal annars ómstýringu á ástungunni,
hefur tilhneiging verið í þá átt að gera ástungur
fyrr. Áhrif breytinga á ástungutíma og ómstýr-
ingu voru könnuð.
Aðferðir: Áhættur við og eftir legvatnsástungu
voru athugaðar á tveimur tveggja ára tímabilum,
þar sem á fyrra tímabilinu átti að gera flestar
ástungur við 16-17 vikna meðgöngu án beinnar
ómstýringar (einn læknir og annar til afleysinga)
en á því síðara við 14-15 vikna meðgöngu með
ómstýringu (tveir læknar skiptu verkum). Að
öðru leyti var aðferðum ekki breytt.