Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1998, Síða 45

LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 37
45
Frá "lyflœkningadeild Landspítalans, 2)lyf-
lœkningadeild King's College School ofMedi-
cine and Dentistry London, 3>Islenskri erfða-
greiningu
Inngangur: Það er algengt að sjúklingar með
hryggikt hafi bólgu í terminal ileum sem hugs-
anlega er meðvirkandi þáttur í liðasjúkdómnum.
Við könnuðum þá tilgátu að náin skyldmenni
sjúklinga með hryggikt hefðu truflun á gegn-
dræpi mjógirnis eða bólgu í mjógirni.
Efniviður og aðferðir: Tuttugu og sjö sjúk-
lingar með hryggikt (úr 20 fjölskyldum) og 62
(75%) af 83 nánum skyldmennum fóru í eftir-
farandi rannsóknir:
1. Mælt var kalprótektín í hægðasýni hjá öll-
um. Það er mjög sérhæft próf til að mæla
neutrophilbólgu í görn.
2. Frásogs-gegndræpispróf var gert hjá 42
(51%) heilbrigðum aðstandendum hryggikt-
arsjúklinga (fimm klukkustunda útskilnaður
á 3-0-m-D-glucose, G-xylos, L-rahmnose og
lactulose).
3. Sömu rannsóknir voru gerðar hjá 40 heil-
brigðum einstaklingum og voru þeir notaðir
sem viðmiðunarhópur.
Niðurstöður: Meðalgildi og öryggismörk
fyrir kalprótektín hjá viðmiðunarhópi var 3,1
mg/L (2,2-4,0), hjá sjúklingum 61,4 mg/L
(23,6-99,2) og hjá aðstandendum 40,0 mg/L
(25,1-54,9). Margir sjúklinganna tóku gigtarlyf
og skýrir það að hluta hækkun á kalprótektíni.
Þrír (7%) af skyldmennum höfðu óeðlilegt
gegndræpi og 34 (54%) höfðu bólgu í þörmum
(dæmt eftir kalprótektínhækkun) sem í sumum
tilfellum var jafnsvæsin og sést hjá sjúklingum
með Crohns sjúkdóm.
Umræða: Bólga í þörmum án truflunar á
gegndræpi bendir mjög sterklega á bólgu í
terminal ileum eða ristli. Erfðir bólgunnar, sem
þessi rannsókn leiddi í ljós, samrýmist ríkjandi
erfðum. Bólga í þörmum virðist vera teikn um
leynda bólgu hjá heilbrigðum skyldmennum
sjúklinga með hryggikt og getur gefið vísbend-
ingu um meingerð sjúkdómsins.
E-47. Þarmabólga hjá nánum aðstand-
endum sjúklinga með Crohns sjúkdóm.
Ríkjandi erfðir?
Bjarni Þjóðleifsson'1, Einar Oddsson", Hall-
grímur Guðjónssonl>, Inga Reynisdóttir’, Krist-
leifur Kristjánssoiv1, Guðmundur Sigþórsson31,
Matthías Kjeld41, Nick Cariglia51, Snorri Ein-
arsson11, Ingvar Bjarnason31
Frá "lyjleekningadeild Landspítalans, 2,ís-
lenskri erfðagreiningu, 3,King 's College Hosp-
ital London, 4,rannsóknastofu HI í meinefna-
frœði, "Fjórðungssjúkrahúsinu á Akureyri
Inngangur: Áhætta á að fá Crohns sjúkdóm
er 10 til 20-föld hjá nánum aðstandendum sjúk-
linga miðað við óvalið úrtak. Ef erfðir eiga þátt
í tilurð Crohns sjúkdóms, þá er mögulegt að
nánir aðstandendur hafi leynd teikn um sjúk-
dóminn og líklegast að slíkt komi fram í ein-
kennalausri bólgu í þörmum. Tilgangur rann-
sóknarinnar var að leita að slíkum einkennum
hjá heilbrigðum aðstandendum sjúklinga með
Crohns sjúkdóm.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin náði til
18 sjúklinga með Crohns sjúkdóm og 67 ná-
inna skyldmenna (systkina, foreldra). Viðmið-
unarhópur samanstóð af 27 heilbrigðum ein-
staklingum. Gert var þarmagegndræpispróf:
gefin sykrungablanda, þvagi safnað í fimm
klukkustundir og sykrungar mældir í þvagi.
Þarmabólgupróf var framkvæmt með mælingu
á kalprótektíni í hægðum. Kalprótektín á upp-
tök sín í hvítum blóðfrumum og ef það finnst í
hægðum, þá er það sterk vísbending um bólgu í
þörmum. Einungis þarf eitt hægðasýni (um 10
g) til að fá áreiðanlega mælingu. Mælt með
ELISA.
Niðurstöður: Þrír (4,5%) aðstandendur höfðu
óeðlilegt gegndræpispróf, en 28 (41%) höfðu
óeðlilegt þarmabólgupróf. Miðgildi og örygg-
ismörk fyrir kalprótektíni í hægðum voru 2,0
(0,2-10,5) hjá heilbrigðum, 10,5 (0,2-360) hjá
skyldmennum og 54 (19-540) hjá sjúklingum
með Crohns sjúkdóm.
Alyktanir: Leynd bólga fannst hjá 41%
heilbrigðra skyldmenna sjúklinga með Crohns
sjúkdóm og samrýmdist það ríkjandi erfðum
fyrir leynda bólgu. Þar sem gegndræpispróf var
í flestum tilfellum eðlilegt, er bólga væntan-
lega staðsett í ristli eða á litlu svæði neðst í
mjógirni.
E-48. Algengi stökkbreytinga í HFE geni
hjá Islendingum og íslenskum sjúkling-
um með járnofhleðslu
Jóm'na Jóhannsdóttir", Jón Jóhannes Jóns-
son", Guðmundur M. Jóhannesson", Heiðdís
Valbergsdóttir", Jón Gunnlaugur Jónassoir'
Frá "rannsóknastofum Landspítalans í mein-
efnafrœði og blóðfrceði, 2)rannsóknarstofu HÍ í
meinafrœði
Inngangur: Arfgeng hemókrómatósa er