Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1998, Page 56

56
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 37
voru kvenkyns og 10 karlkyns. Ellefu sjúkling-
ar höfðu steina í þvagvegum við greiningu og
að auki höfðu þrír þeirra skerta nýrnastarfsemi.
Einn sjúklingur hafði svæsna nýrnabilun án
þess að hafa greinanlega nýrnasteina og þurfti
að framkvæma blóðskilun. Eftir tveggja vikna
meðferð með allopúrinóli hafði nýrnastarfsemi
batnað að því marki að blóðskilunar var ekki
lengur þörf. Fjórir sjúklingar greindust fyrir
tilviljun þegar 2,8-DHA kristallar fundust við
þvagskoðun sem gerð var sem hluti af almennri
læknisskoðun. Fimm einstaklingar greindust
við rannsókn á systkinum sjúklinga og reyndist
einn þeirra hafa alvarlega nýrnabilun og sögu
um endurtekna nýrnasteina sem taldir voru
myndaðir úr þvagsýru. Sjúkdómsgreining tafð-
ist í nokkrum tilvikum þrátt fyrir smásjárskoð-
un á þvagi en dæmigerðir 2,8-DHA kristallar
fundust hjá öllum sjúklingum þegar þvag var
skoðað af einstaklingum með mikla reynslu á
því sviði. Allopúrinólmeðferð og púrínsnautt
fæði hafa komið í veg fyrir frekari myndun
nýrnasteina og hjá öllum sjúklingum með
nýrnabilun hefur nýrnastarfsemi batnað veru-
lega og jafnvel orðið eðlileg. Það vakti athygli
okkar að 15 sjúklingar (71%) voru rauðhærðir.
Allir sjúklingarnir reyndust arfhreinir fyrir
sömu stökkbreytinguna, D65V.
APRT skortur er algengari hér á landi en áður
hefur verið talið og kann þessi sjúkdómur að vera
vangreindur víða um heim. Án meðferðar leiðir
sjúkdómurinn til endurtekinna nýmasteinakasta
og jafnvel alvarlegrar nýrnabilunar. Mikilvægasta
aðferðin til greiningar er smásjárskoðun á þvagi
og verður það aldrei áréttað um of.
E-68. Stökkbreytingar í cystathionine-
beta-synthase (CBS) geni í íslenskum
sjúklingi með hómócystínmigu
Guðrún Sch. Thorsteinsson1-21, Þröstur Lax-
dal3>, Sœvar Halldórsson31, Vilmundur Guðna-
son'■2JI
Frá "Division of Cardiovascular Genetics Uni-
versity College London,2>Hjartavernd, 3)barna-
deild Sjúkrahúss Reykjavíkur, 4>læknadeild H1
Inngangur: Hómócystein er amínósýra sem
myndast í líkamanum við niðurbrot á amínó-
sýrunni meþíónín. Hómócystein hefur ekki líf-
eðlisfræðilegt hlutverk í líkamanum, heldur er
stödd á krossgötum efnaskipta. Henni getur
ýmist verið breytt í meþíónín með hjálp
MTHFR ensímsins eða verið brotin niður í
smærri brennisteinssambönd fyrir tilstuðlan
CBS ensímsins. Verði brestir í öðru hvoru ferl-
inu, hækkar hómócystein í blóði. Vægt hækkað
hómócýstein í plasma er sjálfstæður áhættu-
þáttur hjarta- og æðasjúkdóma. Mikið hækkað
hómócystein í sjúkdómum eins og hómócystín-
niigu getur haft í för með sér vangefni, los á
augasteini, og mikið aukna tíðni æðakölkunar
og blóðsegamyndana. Helsta dánarorsök þess-
ara sjúklinga eru snemmkomnir hjarta- og æða-
sjúkdómar. Algengasta orsök hómócystínmigu
er algjört tap á virkni CBS ensímsins, með til-
heyrandi hækkun á hómócysteini.
Efniviður og aðferðir: CBS genið var rann-
sakað í DNA úr íslenskum sjúklingi með
hómócystínmigu. Aðferðirnar sem voru notað-
ar voru PCR, single strand confornration poly-
morphism (SSCP) og raðgreining.
Niðurstöður: SSCP fannst í exonum/intron-
um 6, 3 og 10. Raðgreining leiddi í ljós þekktan
breytileika í exon 10. í exon/intron 3 PCR kom
í ljós basabreyting átta basa inn í intron 3. Exon
6 er verið að raðgreina. Útbúið hefur verið
PCR próf til að greina breytinguna í intron 3 og
verið er að athuga tíðnina á henni í almennu ís-
lensku þýði sem og í hópi einstaklinga sem
hafa fengið kransæðastíllu.
Ályktanir: Fundist hafa breytingar í DNA
íslensks einstaklings með hómocystínmigu.
Frekari athugun á þýðingu þessara breytinga á
ensímvirkni CBS eru því mögulegar. Einnig er
nú mögulegt að kanna tíðni stökkbreytinganna
í íslensku þýði og í einstaklingum með krans-
æðasjúkdóm og svara þannig spurningum um
framlag þessa gens í kransæðasjúkdóm.
E-69. MHC haplótýpur í íslenskum fjöl-
skyldum með mörg tilfelli af rauðum úlf-
um
Helga Kristjánsdóttir", Kristjana Bjarnadótt-
ir21, Ina Björg Hjáhnarsdóttir21, Gerður Grön-
dal", Alfreð Arnason21, Kristján Steinsson"
Frá "rannsóknastofa í gigtsjúkdómum og gigt-
ardeild Landspítalanum,21Blóðbankanum
Inngangur: I nýlegri rannsókn á einstökum
(sporadic) tilfellum sjúklinga á Islandi kom
fram hækkuð tíðni á C4AQ0. I kjölfar hennar
voru rannsakaðar íslenskar fjölskyldur þar sem
greinst hafa fleiri en eitt tilfelli af rauðum úlf-
um (systemic lupus erythematosus, SLE).
Skoðuð voru allel/allótýpur fyrir major histo-
compatibility complex (MHC) af gerð I og II
sameindir og C4 allótýpur og haplótýpur þess-
ara sameinda greindar.