Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1998, Qupperneq 59

LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLG1RIT 37
59
eiginleika og hafa veitt ómetanlegar upplýsing-
ar um starfsemi bHLHzip prótína in vivo. Auk
þess þjóna mýs þessar sem líkan fyrir Waard-
enburg heilkenni af gerð 2A í mönnum en það
lýsir sér meðal annars sem heyrnarleysi og lit-
frumugalli.
Til er 21 mismunandi stökkbreyting í Mitf
geni músarinnar og hafa þær mismunandi áhrif
á svipgerðina. Nýlega hafa fundist þrjár nýjar
stökkbreytingar með áhugaverð áhrif á svip-
gerð þeirra. Til að skilja hegðun og áhrif þeirra
á svipgerðina var sameindalíffræðilegur galli
stökkbreytinganna greindur.
Efniviður og aðferðir: Breytingarnar þrjár
nefnast MitfI,ibws, Mitf"iENUI9S og Mitf"'5” og
fundust hjá Jackson Laboratory og á rannsókn-
arstofu í Þýskalandi. Svipgerð þeirra var greind
og borin saman við þekktar stökkbreytingar í
geninu. Auk þess var sameindalíffræðilegur galli
greindur með RT-PCR, southern blot, northern
blot og raðgreiningaraðferðum.
Niðurstöður: Niðurstöður verkefnisins voru
þær að allar þrjár stökkbreytingarnar reyndust
punktbreytingar sem höfðu áhrif á eðlilega
snyrtingu (splicing) Mitf m R NA sameindarinn-
ar. Þetta leiðir til framleiðslu afbrigðilegra af-
urða sem vantar mikilvæga hluta prótínsins.
Niðurstöður þessar passa við þá staðreynd að
stökkbreytingarnar þrjár eru víkjandi.
Breytingum þessum verður lýst nánar og
grein gerð fyrir áhrifum þeirra á Mitf genið og
starfsemi þess í músum og samanburður gerður
við stökkbreytingar í Mitf geni mannsins.
E-73. Sundmannakláði staðfestur á ís-
landi
Karl Skírnisson", Jens Magnússon21, Þorbjörg
Kristjánsdóttir'', Libuse Kolarova41
Frá "Tilraunastöð HI í meinafrœði að Keldum,
21Heilsugœslustöðinni Grafarvogi, "Fjölskyldu-
og húsdýragarðinum í Reykjavík, J,Dept. of
Tropical Medicine Charles University, Prague,
Tékklandi
Inngangur: Síðsumars árin 1995-1997 bár-
ust starfsfólki Fjölskyldugarðsins í Reykjavík
stundum upplýsingar um að börn hefðu fengið
kláðabólur á fætur eftir að hafa vaðið í grunnri
tjörn sem staðsett er í garðinum. Ovenju mikið
bar á þessum útbrotum haustið 1997 og nokkuð
var um að börn leituðu læknis. Jafnframt var þá
óskað eftir aðstoð sníkjudýrafræðinga við hugs-
anlegar skýringar á kláðabólunum. Þar sem
lýsingar bentu til að hér gæti verið á ferðinni
svonefndur sundmannakláði (swimmers itch)
var ákveðið að rannsaka hvort sú væri raunin.
Orsakavaldar sundmannakláða eru sundlirfur
(cercariae) Schistosoma agða (Trematoda) sem
fullorðnar lifa sníkjulífi í blóðrás vatnafugla svo
sem gæsum, öndum eða máfum. Lífsferillinn er
flókinn. Fullorðnu blóðögðurnar verpa eggjum
sem brjóta sér leið inn í meltingarveg fuglsins
og berast þaðan út í umhverfið með driti. f vatni
klekst lirfa úr egginu. Lirfan leitar uppi vatna-
snigil og borar sig inn í hann. í hönd fer kynlaus
fjölgun og ógrynni af sundlirfum myndast í
sniglunum. Fullþroskaðar berast sundlirfurnar
út í vatnið og leit hefst að lokhýslinum. Finnist
hann bora lirfurnar sér inn í gegn um húðina,
berast inn í blóðrás fuglsins og taka sér bólfestu
í bláæðum nálægt meltingarveginum þar sem
ögðurnar vaxa og verða kynþroska. Iðulega
freista sundlirfur fuglablóðagða inngöngu í
spendýr (meðal annars menn) þótt þær geti
hvorki lifað í þeim né þroskast. Engu að síður
myndast kláðabólur þar sem lirfurnar reyna
inngöngu og sé mikið af lirfum í vatninu geta
útbrotin verið all svæsin.
Efniviður og aðferðir: Alls var 162 vatna-
bobbum (Radix peregra) safnað úr vaðtjörn
Fjölskyldugarðsins í Reykjavík og athugað hvort
þar væri að finna lirfustig Schistosoma agða.
Niðurstöður: Sundlirfur óþekktrar Schisto-
soma tegundar fundust í 7,9% sniglanna.
Alyktanir: Onæmisviðbrögð á húð barna
sem höfðu verið að vaða í tjörn Fjölskyldu-
garðsins eru rakin til ofangreindra sundlirfa
sem mikið var af í tjöminni haustið 1997. Er
þetta í fyrsta sinn sem sundmannakláði er stað-
festur hér á landi.
Útlit og ýmis einkenni íslensku sundlirfanna
voru rannsökuð ítarlega í Prag. Kom í ljós að
ýmis einkenni eru frábrugðin öllum þeim teg-
undum sem áður hefur verið lýst í heiminum.
Því er talið að um áður óþekkta tegund sé að
ræða, væntanlega þó fulltrúa ættkvíslarinnar
Trichobilharziaa. Hefur tegundinni þegar verið
lýst og grein um efnið send erlendu vísinda-
tímariti til birtingar.
E-74. S. aureus blóðsýkingar, lyfhrif dí-
kloxacillíns og tengsl við árangur sýkla-
lyfjameðferðar
Þórður Ægir Bjarnason, Helga Erlendsdóttir,
Sigurður Guðmundsson
Frá lœknadeild Hl, sýklafrœðideild og lyflœkn-
ingadeild Landspítalans