Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1998, Qupperneq 73

LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 37
73
anna. Tíðni C677T breytileikans í MTHFR
geninu reyndist vera 0,33 í viðmiðunarhópnum
en 0,33-0,38 í sjúklingahópunum. A1298C
breytileikinn var 0,35 í viðmiðunarhópnum en
0,33-0,38 í sjúklingahópunum. Tíðni A2756G
breytileikans í MS var 0,16 í viðmiðunarhópn-
um og 0,10-0,20 í sjúklingahópunum. Enginn
marktækur munur var á milli tíðni þessara
erfðabreytileika í viðmiðunar- og í sjúklinga-
hópunum.
Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að al-
gengir breytileikar í genum ensímanna, sem
taka þátt í efnaskiptaferli Hcy, greinast ekki
sem áhættuþættir fyrir hjarta- og æðasjúk-
dóma. Ahrifin eru líklegast það smávægileg að
þau greinast ekki með þeim sýnafjölda sem
notaður var, en til þess að greina áhættu sem er
minni en 2,0 þarf hópurinn sem rannsakaður er
að vera stærri.
E-99. Tvær algengar stökkbreytingar í
MTHFR geni, hómócystein og vítamín
hjá konum með sögu um meðgöngueitr-
un
Reynir Arngrímsson, A.M.A. Lachmeijer,
Esther B. Bastian, G. Pals, J.I.P. deVries, L.P.
ten Kate, G.A. Dekker
Frá Háskóla Islands, kvennadeild Vreije Uni-
versiteit Amsterdam
Inngangur: Hýperhómócysteinemía er
áhættuþáttur hjartasjúkdóma og sést oftar hjá
konum með meðgöngueitrun en konum með
eðlilega þungun. Stökkbreytingar í geni fyrir
ensímið methylenetetrahydrofolate reductase
(MTHFR) tengjast vægri hækkun á hómócys-
teini í blóði. Markmið rannsóknar þessarar var
að kanna hvort stökkbreytingar í þessu geni
tengdust aukinni áhættu á meðgöngueitrun og
hvort þær hefðu áhrif á hómócystein- og víta-
mínstyrk hjá konum með sögu um sjúkdóminn.
Efniviður og aðferðir: Tíðni stökkbreyting-
anna C677T og A1298 var athuguð í konum
með sögu um meðgöngueitrun sem valdar voru
af handahófi á kvenndeild Vreije Univeristeit
sjúkrahúsinu í Amsterdam og borin saman við
þýðisupplýsingar um tíðni stökkbreytinganna.
Ennfremur var tíðni stökkbreytinganna könnuð
hjá konum með sögu um meðgöngueitrun og
þekkta hýperhómócysteinemíu (n=50) og kon-
um með sögu um meðgöngueitrun en eðlilegt
hómócystein (n=38). Fastandi hómócystein og
hómócysteinstyrkur eftir methionine loading
test var mælt ásamt fastandi folínsýru og víta-
míni B12. Samanburður var gerður með Mann-
Witney prófi og ANOVA (eftir log umbreyting-
um á mælistærðum).
Niðurstöður: Hómócysteinstyrkur var hærri
hjá konum með sögu um meðgöngueitrun sem
voru arfhreinar með stökkbreytinguna 677TT
(49,5 umól/L) en arfblendinna 677CT (39,8 umól/
L) og arfhreinna 677CC (27,3 umól/L) (p=0,01).
Tíðni T-samsætunnar var algengari hjá kon-
um með sögu um meðgöngueitrun og hýper-
hómócysteinemíu (54%) en hjá konum með
meðgöngueitrun án hýperhómócysteinemíu
(24%) (RR=3,78; 95%CI= 1,99-7,20; p<0,0001).
Þó vítamínstyrkur í blóði væri lægri hjá konum
með T-samsætuna reyndist það ekki marktækt.
Engin samsvörun sást á milli hómócystein-
styrks í blóði kvenna með sögu um meðgöngu-
eitrun og arfgerðar A1298C. Hins vegar voru
konur sem bæði voru arfblendnar fyrir 677CT
og 1298AC með sambærileg hómócysteingildi
(44;0 umól/L) og konur arfhreinar 677TT.
Ályktanir: Stökkbreytingarnar C677T og
A1298C í MTHFR geninu voru algengar á
meðal kvenna með sögu um meðgöngueitrun.
Samsvörun á milli arfgerðar og hómócystein-
styrks sást fyrir samsætur C677T en ekki
A1298C. Hæst gildi sáust hjá konum arfhreinar
með stökkbreytinguna 677TT en sambærileg
gildi sáust einnig hjá konum sem voru arf-
blendnar á báðum samsætum (double hetero-
zygotes). Hýperhómócysteinemía er áhættu-
þáttur fyrir meðgöngueitrun og breytingar í
MTHFR gætu haft áhrif á þessa áhættu.
E-100. Leitað að arfbundinni kólesteról-
hækkun með kólesterólmælingu, erfða-
tækni og ættrakningu
Bolli Þórsson11, Gunnar Sigurðsson'-2-3-41, Vil-
mundur Guðnason'-4-51
Frá "Hjartavernd, 21lyflœkningadeild Sjúkra-
húss Reykjavíkur, 31göngudeild Landspítalans
fyrir blóðfitumœlingar, 4'Háskóla íslands,
5,University College London
Inngangur: Arfbundin kólesterólhækkun
(familial hypercholesterolemia, FH) er algeng-
ur eingena sjúkdómur sem orsakast af galla í
viðtaka fyrir lágþéttni fituprótín (LDL). Tíðni
þessa erfðagalla á Islandi er óþekkt en víða er
hún áætluð um 1:500 einstaklingum. Afleiðing-
ar erfðagallans er mjög hátt kólesteról í blóði og
skýrist klínísk mynd sjúkdómsins af því.
Klínísk skilgreining á arfbundinni kólester-
ólhækkun byggir á: