Læknablaðið - 15.11.2005, Síða 29

FRÆÐIGREINAR / SPENNUVISNUN Á ÍSLANDI
Spennuvisnun (Dystrophia Myotonica):
almennt yfirlit og algengi á Islandi
Gerður
Leifsdóttir'
LÆKNANHMI
John Benedikz2
LÆKNIR
Guðjón
Jóhannesson2
LÆKNIRf
Jón Jóhannes
Jónsson1,2
LÆKNIR
Sigurlaug Svein-
björnsdóttir1,2
LÆKNIR
'Háskóli íslands, Læknadeild
2Landspítali
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir,
sérfræðingur í heila- og
taugasjúkdómum,
Landspítala Fossvogi, 108
Reykjavík.
Sími: 543 5711, fax: 543 2339.
sigurls@landspitali. is
Lykilorð: spennuvisnun, far-
aldsfrœði, algengi, erfðir.
Ágrip
Tilgangur: Að kanna algengi spennuvisnunar
(Dystrophia Myotonica, DM) á Islandi.
Efniviður og aðferðir: Skimun var gerð á íslensk-
um sjúklingum með vöðvavisnunargreiningar á
Landspítala, hjá taugalæknum, taugalífeðlisfræð-
ingum, barnalæknum og endurhæfingarlæknum.
Upplýsinga var aflað úr sjúkraskrám varðandi
aldur, kyn, aldur við byrjun einkenna, einkenni og
ættarsögu um DM.
Niðurstöður: Alls fundust 82 einstaklingar með
staðfesta DM-greiningu og var algengið á íslandi
28,2/105. 26% sjúklinga höfðu meðfætt form sjúk-
dómsins. Meðalaldur við byrjun einkenna var 27,5
ára hjá þeim, sem ekki höfðu meðfædda formið
(bil 5-70 ára) og meðalaldur við rannsókn var 43,5
ára fyrir allan hópinn (bil 1-85 ára). Sjúkdómurinn
var heldur algengari meðal kvenna, 44 konur á
móti 38 körlum. Könnun á innbyrðis skyldleika
sjúklinga leiddi í ljós að sjúkdómurinn finnst
meðal 10 íslenskra fjölskyldna.
Ályktun: Spennuvisnun er algengari á íslandi
en sýnt hefur fram á í flestum þeim faraldsfræði-
rannsóknum sem gerðar hafa verið erlendis. I
þessari rannsókn fannst þrefalt hærra algengi en
í rannsókn Kjartans Guðmundssonar frá árun-
um 1954-64 og hlutfall sjúklinga með meðfædda
spennuvisnun var sjöfalt hærra en í rannsókn hans.
Líklega má rekja hærra algengi til betri greiningar
á sjúkdómnum við tilkomu erfðarannsókna og
meiri árvekni fyrir erfðasjúkdómum meðal lækna
hérlendis.
Inngangur
Spennuvisnun er algengasti vöðvavisnunarsjúk-
dómurinn (dystrophia muscularis) í fullorðnum.
Þótt sjúkdómurinn flokkist undir vöðvasjúkdóma
er hann í raun fjölkerfasjúkdómur og klíníska
sjúkdómsmyndin fjölbreytileg. Meðal einkenna
eru vöðvaherpingur (myotonia), framsækin vöðva-
rýrnun og kraftleysi, hjartaleiðni- og hjartagallar,
skýmyndun á augasteini (cataract), vitsmuna-
skerðing og ýmis innkirtlavandamál. Ekki fá allir
áberandi klínísk einkenni og stök einkenni koma
fram í mismiklum mæli. Sjúkdómurinn erfist
A-litnings ríkjandi (autosomal dominant) og ein-
kenni leggjast jafnt á bæði kyn (1).
ENGLISH SUMMARY
Leifsdóttir G, Benedikz JEGB, Jóhannesson Gf,
Jónsson JJ, Sveinbjörnsdóttir S
Prevalence of Myotonic Dystrophy in lceland
Læknablaöiö 2005; 91: 829-34
Objective: Epidemiologic studies of Myotonic
Dystrophy (Dystrophic Myotony, DM) have shown
variable regional prevalence from 0,46 to 189/105. We
carried out a total population survey of DM in lceland in
2004 having Oct. 31 as the day of prevalence.
Material and methods: Patients were coilected from
multiple sources, including Landspitali University
Hospital registry and through contact with neurologists,
neuropaediatricians, paediatricians and rehabilitation
specialists. All EMGs of DM patients were reviewed.
Information was gathered about age, age of onset,
family history of DM and clinical symptoms.
Results: Eighty-two patients were ascertained giving
a crude prevalence of 28.2/105. The prevalence of the
congenital form of DM was 7.9/105 (23 patients, 26%).
Affected females outnumbered males with a gender
ratio of 1.2:1 (NS). Mean age of onset of symptoms for
those, who didn t have the congenital form was 27.5
years (range 5-70 years). Ten families with DM were
identified and all prevalent patients belonged to those
families.
Conclusion: The prevalence of DM is high in lceland
and higher than generally reported. This study showed
a three times higher total prevalence and a seven times
higher prevalence of congenital DM than found in a
previous study in lceland. We believe that this increase
in prevalence probably reflects increased awareness of
inherited diseases in neonates and better detection of
patients who have mild symptoms.
Keywords: myotonic dystrophy epidemiology, prevalence.
Correspondence: Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir,
sigurls@landspitali. is
Þótt lengi hafi verið ljóst að sjúkdómurinn er
erfðasjúkdómur voru orsakir hans óljósar þar
til stökkbreytingu var lýst í erfðaefni sjúklinga
á árinu 1992 (2-4). Genið var nefnd DMPK og
stökkbreytingin í því sem veldur sjúkdómnum
einkennist af fjölgun á óstöðugum endurteknum
CTG þrínúkleotíða röðum á litningi 19 (DMl).
Á árinu 2001 var lýst annarri stökkbreytingu á
litningi 3 meðal lítils hluta sjúklinga og nefnist
Læknablaðið 2005/91 829