Læknablaðið - 15.11.2005, Blaðsíða 38

FRÆÐIGREINAR / TVISTÆÐA LITNINGS
Figure 1. Thepatient’sfac-
ial view, showing a large
and protruding tongue
and left sided hypertrophy.
(The picture is included
with tlte permission ofthe
patient’s parenls).
Einkenni drengsins samrýmast Beckwith-
Wiedemann heilkenni (Beckwith 1969). Það dróst
engu að síður í nokkur ár að klínísk greining væri
gerð og nauðsynlegar rannsóknir færu fram. Ekki
er vitað um ættlægni og því er álitið að um stakstætt
(sporadic) tilfelli sé að ræða. Hefðbundin litninga-
rannsókn á lilningarannsóknardeild Landspítala
gaf til kynna eðlilega litninga, þar með talið eðli-
legt litningapar nr. 11, en vitað er að breytingar
á litningasvæði llpl5 geta tengst heilkenninu.
Nánari rannsókn var gerð með því að skoða „langa
litninga", það er litninga í for-miðfasa frumuskipt-
ingar (prometaphase), og flúrljómunarrannsókn
var gerð á enda- og þráðhaftssvæði litnings nr. 11
til að leita að smáum yfirfærslum erfðaefnis milli
litninga. Engin breyting var sjáanleg. Vakin var
athygli á því að litningarannsóknin útilokaði ekki
Beckwith-Wiedemann heilkenni og að til greina
kæmi að gera sérstaka erfðamarkarannsókn á litn-
ingi nr. 11 með tilliti til tvístæðu frá sama foreldri
(uniparental disomy). Erfðamarkagreining með
níu erfðamörkum (microsatellite markers) var
þá gerð á frumulíffræðideild Landspítala og gaf
Figure 2. Genotypes of tlie patient (P), his mother (M)
andfather (F), using3 microsatellite markers from chro-
mosome llp, i.e. DHS1331, DllS907and D11S1318. The
numbers to tlie right correspond to tlie size of the PCR
products in nt. All tltree microsatellites give conclusive
results on lack of matemal genetic material (see additional
results in Table I).
-201
-197
- 195
-193
D11S1331
M P F
- 171
- 169
-167
D11S907
M P F
- 139
-135
D11S1318
838 Læknabladið 2005/91