Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2000, Qupperneq 89

ÁGRIP VEGGSPJALDA / X. VÍSINDARÁÐSTEFNA LÆKNADEILDAR HÍ I
ar á ákveðna litninga eða litningssvæði (fluorescence in situ hybri-
dization). Notuð hefur verið fjöllitagreiningin COBRA (combined
ratio labelling) til aðgreiningar á flóknum litningabreytingum
þannig að unnt er að aðgreina alla litninga og hvort um sé að ræða
p eða q arma þeirra.
Niðurstöður: Komið hefur í ljós að ásamt flóknum yfirfærslum er
endasamruni litninga einnig algengur sem leiðir til myndunar hring-
laga litninga og litninga með tvö eða fleiri þráðhöft. Áhersla er lögð
á að rannsaka eðli þessara litninga í frumuskiplingu með því rann-
saka aðskilnað slíkra kennilitninga í anafasa. Greining er gerð á arf-
blendni slíkra æxla með notkun þráðhaftsþreifara. Einnig eru skoð-
aðir ýmsir aðrir þættir sem við koma slíkum breytingum, svo sem
þekktar stökkbreytingar (til dæmis p53 og BRCA2) sem hafa áhrif
á frumuhringinn og frumuskiptinguna.
V 98 Eitilfrumuæxli í meitingarvegi á íslandi 1983-1998
Torfi Höskuldsson Jón G. Jónasson', Friðbjörn Sigurðsson2, Kjartan
Örvar3, Bjarni A. Agnarsson'
'Rannsóknastofa Háskólans í meinafræði, 2krabbameinslækningadeild Landspítala
Hringbraut, ’lyflækningadeild St. Jósefsspítala, Hafnarfirði
Netfang: bjarniaa@rsp.is
Inngangur: Eitilfrumuæxli (lymphoma) í meltingarvegi eru tiltölu-
lega sjaldgæf, en margar rannsóknir benda þó til þess að þeim fari
fjölgandi og einnig hefur nýlega verið bent á mögulegt orsakasam-
hengi milli H. pylorí sýkinga í maga og myndunar eitilfrumuæxla
þar. Tilgangur þessarar rannsóknar var að athuga nýgengi, staðsetn-
ingu, meinafræðilega greiningu og klíníska þætti í öllum eitilfrumu-
æxlum sem greindust á íslandi á árabilinu 1983-1998 og einnig að at-
huga tíðni H. pylorí sýkinga í tengslum við eitilfrumuæxli í maga.
Efniviður og aðferðir: Leitað var að sjúklingum í skrám Rann-
sóknastofu Háskólans í meinafræði og voru meinafræðileg sýni
endurskoðuð.
Niðurstöður: Fjöldi sjúklinga sem greindust á þessu 16 ára tímabili
voru 53 (35 karlar og 18 konur). Á fyrri hluta tímabilsins (1983-
1990) greindust 15 sjúklingar, en á seinni hluta tímabilsins (1991-
1998) greindust 38 sjúklingar og voru flestir með æxli af MALT gerð
(18). Algengustu æxlin flokkuð samkvæmt REAL flokkun voru
MALToma (23), diffuse large B-cell lymphoma (16) og Burkitt
lymphoma (6). Flest æxlin voru í maga. Ellefu MALToma voru
tengd Helicobacter pylorí. Nýgengi fyrir karla á tímabilinu 1,70 fyr-
ir 100 000 og fyrir konur 0,88 fyrir 100 000. Heildarnýgengi frá 1983-
1990 var 0,76 fyrir 100 000 en jókst í 1,78 fyrir 100 000 frá 1991-1998
og er um marktæka aukningu milli tímabilanna að ræða.
Ályktanir: Rannsókn okkar sýnir að nýgengi eitilfrumuæxla í melt-
ingarvegi á íslandi er með því hærra sem þekkist. Miðað við svipað-
ar rannsóknir annars staðar eru fslensku sjúklingarnir jafnframt
yngri, oftar karlar og hlutfallsleg tíðni í maga (einkum hvað varðar
MALToma) er hærri.
V 99 Kopar, cerúloplasmín og súperoxíðdismútasi í sjúkling-
um með Parkinsonssjúkdóm og hreyfitaugungahrörnun
Guðlaug Þórsdóttir', Jakob Kristinsson2, Jón Snædal', Sigurlaug Svein-
björnsdóttir3, Grétar Guðmundsson4, Þorkell Jóhannesson2
'Öldrunarsviö Landspítala Landakoti, 'Lyfjafræöistofnun HÍ, 'endurhæfingardeild
Landspítala Kópavogi, 'taugalækningadeild Landspítala Hringbraut
Netfang: Ingolfur@isholf.is
Tilgangur: Við kynnum tvær rannsóknir á kopar og koparensímum
í 40 sjúklingum með Parkinsonssjúkdóm (PD) og 14 sjúklingum
með hreyfitaugungahrörnun (ALS). Við skoðuðum einnig járnbú-
skap í 30 Parkinsonssjúklingum
Efniviður og aðferðir: í báðum rannsóknunum voru notaðir heil-
brigðir einstaklingar af sama kyni og aldri til viðmiðunar. Við mæld-
um þéttni kopars og cerúloplasmíns (CP) í sermi ásamt virkni cerú-
loplasmíns í sermi. Einnig var mæld súperoxíðdismútasa- (SOD)
virkni í rauðum blóðkornum. Einnig var mæld þéttni járns, trans-
ferrins, ferrritíns og reiknuð transferrinmettun
Niðurstöður: í PD var bæði cerúloplasmínþéttni og virkni mark-
tækt lægri í sjúklingum en í viðmiðunarhópi. Bæði súperoxíðdis-
mútasi og cerúloplasmín minnka marktækt með sjúkdómslengd.
Enginn munur fannst á þéttni kopars í sermi né munur á virkni
súperoxíðdismútasa í rauðum blóðkornum hjá sjúklingum og við-
miðunarhópi. Enginn munur fannst á járnbúskap hjá Parkinsons-
sjúklingum og viðmiðunarhópi. Varðandi hreyfitaugungahrörnun
var enginn munur á koparbúskap sjúklinga og viðmiðunarhóps en
dreifing á virkni súperoxíðdismúlasa og cerúloplasmíns var mark-
tækt meiri hjá sjúklingum en viðmiðunarhópi.
Ályktanir: Það má sjá merki um truflun í koparbúskap í bæði PD og
ALS þó að þessi truflun sé með mismunandi hætti í hvorum sjúk-
dómi fyrir sig.
V 100 Cystatín C einangrað úr mýlildi drepur sléttvöðvafrumur
ræktaðar úr heilaæðum manna
Daði Þór Vilhjálmsson, Finnbogi R. Þormóðsson, Hannes Blöndal
Rannsóknastofa í líffærafræöi, læknadeild HÍ
Netfang: finnbogi@hi.is
Inngangur: Uppsöfnun mýlildis í miðlag heilaæða er eitt megin-
meinvefjaeinkenni arfgengrar heilablæðingar á íslandi (Hereditary
Cystatin C Amyloidosis, HCCA), en sjúkdómurinn leiðir til endur-
tekinna heilablæðinga sem dregur sjúklinginn oftast til dauða langt
um aldur fram. Mýlildisútfellingar gerðar af erfðagölluðu cystatín C
finnast í flestum vefjum sjúklingsins, en aðeins í heilaæðum fylgja
þeim merkjanlegar vefjaskemmdir. Mótefnalitun á alfa-aktínþráð-
um sléttvöðvafrumna heilaæða annars vegar og cystatín C mýlildis-
ins hins vegar, sýndi ótvírætt að sléttvöðvafrumurnar hrörna og
hverfa meðan sívaxandi magn mýlildis kemur í þeirra stað, en inn-
anþelsfrumur æðanna virðast óskaðaðar.
Efniviður og aðferðir: Til að rannsaka hugsanleg eituráhrif cystatín
C mýlildis á sléttvöðvafrumur heilaæða, var cystatín C mýlildisefn-
ið einangrað úr heilavef HCCA sjúklinga og blandað í ræktunar-
diska með einangruðum sléttvöðvafrumum úr heilaæðum.
Niðurstöður: Frumurnar sýndu formbreytingar sem lýstu sér í rýrn-
un úlvaxtar, frumubolir urðu hnöttóttir og frumukjarnar, þéttust og
urðu ógegnsæir, en öll þessi viðbrögð samrýmast stýrðum frumu-
dauða (apoptosis). Framvinda breytinganna var háð styrk mýlildis-
efnisins á því bili sem reynt var, það er 12,5-100 pM af cystatín C
mýlildi. Við styrkinn 25 pM voru breytingar greinilegar strax á öðr-
um degi og flestar frumumar dauðar eða deyjandi í lok fyrstu vik-
unnar. Frumurnar sýndu engin viðbrögð þegar annað prótín, svo
sem BSA, var sett í ræktina í sama styrk.
Ályktanir: Þessar niðurstöður skjóta stoðum undir þá tilgátu okkar
að sléttvöðvafrumurnar í heilaæðum HCCA sjúklinga hrörni og
hverfi vegna beinna eituráhrifa frá cystatín C mýlildinu.
Þakkir: Styrkt af Rannsóknaráði íslands og Heilavernd.
Læknablaðið / FYLGIRIT 40 2000/86 89