Læknaneminn - 01.04.1999, Qupperneq 60

armi litnings númer 6 nálægt HLA genunum. Sýnt
hefur verið fram á tjölda stökkbreytinga í geninu og
fer þeim óðum fjölgandi (4).
Nýgengi sjúkdómsins er afar mismunandi milli
landa, allt frá einni af hverjum 809 lifandi fæðingum
í Alaska til einnar af hverjum 21.269 lifandi fæðing-
um í Nýja Sjálandi (1).
Meðferð sjúkdómsins felst í að gefa cortison til að
bæta upp hugsanlegan skort á sykursterum og til að
bæla ACTH. Með því minnkar álagið á nýrnahettu-
börkinn og framleiðsla andrógen stera dregst saman.
Markmið meðferðar er að gefa nægilega skammta til
að bæla niður ACTH og þar með androgen hormóna
framleiðslu án þess að lengdarvöxtur skerðist. Fylgj-
ast þarf náið með börnum á slíkri meðferð því of-
skömmtun stera hefur í för með sér bælingu á vexti
og hugsanlega fleiri aukaverkanir ef ekki er varlega
farið.
I Egils sögu segir svo:
...„Enn áttu þau Skalla-Grímr son. Var sá vatni
ausinn ok nafn gefit ok kallaður Egill. En er hann óx
upp, þá mátti brátt sjá á honum, at hann myncli verða
mjök Ijótr ok líkr feðr sínum, svartr á hár. En þá er
hann varþrévetr, þá var hann mikill ok sterkr svá setn
þeir sveinar aðrir, er váru sex vetra eða sjau. Hann
var brátt málugr ok orðvíss. Heldr var hann illr við-
reignar, er hann var í leikum. með öðrum ungmenn-
um. “
...„Egill var mjök at glímum. Var hann kappsamur
mjök og reiðinn,en allir kunnu þat kenna sonum sín-
um,at þeir vœgði fyrir Agli. “
... „ Egill hlaut at leika við svein þann, er Grímr hét,
sonr Heggs af Heggsstöðum. Grímr var ellifu vetra
eða tíu ok sterkr at jöfnum aldri. En erþeir lékust við,
þá var Egill ósterkari. Grímr gerði ok þann mun all-
an, er hann mátti. Þá reiddist Egill ok Itóf upp knat-
trét ok laust Grím, en Grímr tók hann höndum ok
keyrði luinn niðrfall mikit ok lék hann heldr illa ok
kveðst mundu meiða hann, efhann kynni sik eigi. En
er Egill komst á fœtr, þá gekk hann ór leiknum, en
sveinarnir œptu að honum “ (5).
I Finnboga sögu Ramma segir svo:
...„Svái er sagt, at þau Gestr ok Syrpa ala upp bar-
nit. Vex hann svá skjótt, af varla þótti líkendi á. Svái
var þat barn fagrt okfrítt, at allir hugðu þat, at aldri
œtti þau Gestr þat barn. Þá spurði Gestr Syrpu, Itvat
sveinn þeirra skyldi heita. Hon kvað makligt, afhann
héti Urðarköttr, þar sem hann var í urðu fundinn.
Hann óx dagvöxtum. Syrpa gerði homtm söluváðar-
brœkr ok hettu. Hana gyrði hann í brœkr niðr. Krækil
hqfði lutnn í hendi ok hljóp svá úti um daga. Hann
var þeim þarfr í ölltt því, er hann mátti. Þau höfðu
mikla ást á honum. Þá er hann var þrévetr, var hann
eigi minni en þeir. at sex vetra váru gamlir. Urðar-
köttr rann oft til fjöru, ok vátru fiskimenn vel til hans
ok hendu mikit gaman at honum. Hafði hann jafnan
góðar hjálpir heim til fóstru sinnar, Syrpu. Oft kom
hann á Eyri ok varþar óvinsœll fyrir griðkonum Þor-
gerðar. Barði hann á þeim eða knekti fœtr undan
þeim með stafsínum, en þœr báðu honum ills ok váru
harðorðar mjök oft. “
...,,Líðr mí þar til, hann var sex vetra. Þá var hann
eigi minni en þeir,at tólf vetra váru, ok at engu
óþroskuligr“ (6).
Lýsingar þær sem hér fara á undan af tveim þekkt-
um fornmönnum eru nánast dæmigerðar fyrir 21-
OHasa skort. Ef ofvöxtur Egils eða Finnboga ramma
hefði stafað af ofgnótt vaxtarhormóns hefði æviferill
þeirra verið annar og væntanlega mun styttri. Æxli
við heiladingul hefði fyrr en síðar orsakað sjóntrufl-
anir, höfuðverki og sykursýki. Hegðunareinkenni
drengjanna eru ennfremur langlíklegast orsökuð af
testósteróni eða andrógen áhrifum nýrnahettustera.
Aðrar orsakir fyrir ótímabærum kynþroska verða að
teljast mjög ólíklegar, þannig eru æxli í nýrnahettum
eða eistum sem framleiða testósterón oftast illkynja.
Til gamans höfum við sett saman áætlað vaxtarlínurit
sem gæti verið fyrir piltana báða, þá Egil Skalla-
Grímsson frá Borg og Finnboga ramma sem ólst upp
á Tóftum í Flateyjardal (mynd 3). Ekki er auðvelt að
áætla endanlega hæð þeirra, en báðum er lýst þannig
að þeir hafi verið með stærstu mönnum sinnar sam-
tíðar. Samkvæmt rannsóknum próf. Jóns Steffensens
má ætla að meðalhæð karla sem voru uppi á tímabil-
inu 900-1000 hafi verið 168,6 cm (7). í nýlegri rann-
sókn á vexti og þroska Islendinga voru tvö staðalfrá-
vik á hæð fullvaxinna karla um 13 sentimetrar (8). Sé
þeirri tölu bætt við áðurnefnda meðalhæð er ekki frá-
leitt að þeir Egill og Finnbogi hafi verið nálægt 180
sentimetrum á hæð.
Þótt margir ómeðhöndlaðir einstaklingar með 21
OHasa skort vaxi mjög hratt og loki vaxtarlínum
snemma, eru mörg dæmi um menn sem hafa náð eðli-
legri fullorðinshæð. Vitað er að há gildi andrógena
geta bælt niður stýrihormón heiladinguls og þannig
valdið ófrjósemi hjá fullorðnum ómeðhöndluðum
körlum. A hinn bóginn hefur verið sýnt fram á að
56
LÆKNANEMINN • 1. tbl. 1999, 52. árg