Læknablaðið - 15.10.1998, Page 10

722
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84
Notagildi sameindaerfðafræðinnar í
krabbameinslækningum
Kristján Skúli Ásgeirsson”
Ásgeirsson KS
Implications of moleeular biology in clinical
oncology
Læknablaðið 1998; 84: 721-35
In the past two decades there has been an ever in-
creasing understanding of the molecular biology of
cancer formation. It is now well established that the
development of neoplasia is due to the accumulation
of alterations in specific genes. Alterations in both
oncogenes and tumor suppressor genes are now re-
cognized as crucial factors in this process. The
knowledge that these studies have brought forth is
starting to have effects on clinical oncology. Not
only may it help in diagnosing patients who could
benefit from prophylactic measures, but also open
possibilities of diagnosing cancer sooner than is done
today. Furthermore, the assessment of specific gene-
tic alterations can help to define prognosis more ac-
curately and enable clinicians to target treatment
more effectively. Because of this it is important that
clinicians have a basic understanding of the molecu-
lar mechanisms involved in carcinogenesis. The pur-
pose of this article is to give such an understanding
and review the studies that have made significant
contributions to present day knowledge. Finally, the
clinical implications of these studies are addressed.
Key words: carcinogenesis, clinical oncology, genetic
alterations, prevention, prognosis, therapy.
Frá "rannsóknastofu í sameinda- og frumulíffræöi, Krabba-
meinsfélagi íslands og skurölækningadeild Landspitalans.
Fyrirspurnir, bréfaskipti: Kristján Skúli Ásgeirsson, skurö-
lækningadeild Landspítalans. Sími: 560 1000. Netfang:
sjalti@islandia.is
Lykilorð: krabbameinsmyndun, krabbameinslækningar,
erfðaefnisbreytingar, forvarnir, horfur, meðferð.
Ágrip
Síðastliðna tvo áratugi hefur skilningur vís-
indamanna aukist á þeim sameindaerfðafræði-
legu breytingum sem liggja að baki myndun
krabbameina. Nú er vitað að krabbameins-
myndun er afleiðing uppsafnaðra erfðaefnis-
breytinga í ákveðnum genum. Breytingar í
bæði æxlisgenum (oncogenes) og bæligenum
(tumor-suppressor genes) eru talin gegna þar
mikilvægu hlutverki. Niðurstöður rannsókna
sem liggja að baki þessari auknu þekkingu eru
farnar að hafa áhrif á ýmsum sviðum krabba-
meinslækninga. Þannig hefur sá möguleiki nú
opnast að skilgreina betur hvaða sjúklingar
hafa hag af fyrirbyggjandi meðferð. Einnig get-
ur vitneskja um ákveðnar erfðaefnisskemmdir
betur sagt til um horfur sjúklinga með viss
krabbamein en nútíma aðferðir bjóða upp á,
auk þess sem meðferð þeirra gæti verið mark-
vissari. Af þessum ástæðum er mikilvægt að
læknar hafi grundvallarþekkingu á þeim erfða-
efnisbreytingum sem skipta ináli í myndun
krabbameins. Tilgangur þessarar greinar er að
fjalla um helstu erfðaefnisbreytingamar og þær
rannsóknir sem liggja að baki núverandi þekk-
ingar á þessu sviði. Framlag íslenskra vísinda-
manna til rannsókna af þessu tagi er stórt og
hafa þeir birt niðurstöður sínar í mörgum virtum
vísindatímaritum. Hluta þessara rannsókna
verður getið hér.
Inngangur
Síðastliðna tvo áratugi hafa verið gerðar
miklar rannsóknir á sviði sameindalíffræði og
hafa niðurstöður margra þeirra aukið skilning
manna á eðli og uppruna krabbameina. Þó er
mönnum ljóst að samspil umhverfis- og erfða-
fræðilegra þátta fer saman í krabbameinsmynd-