Læknablaðið - 15.11.2005, Qupperneq 31

FRÆÐIGREINAR / SPENNUVISNUN Á ÍSLANDI
um Landspítala að sjúklingum sem fengið höfðu
vöðvavisnunargreiningar (ICD-9: 359.0, 359.1,
359.2, 359.8, 359,9. ICD-10: G71.0, G71.1G71.2,
G71.3, G71.8, G71.9). Leitað var jafnframt til allra
starfandi taugalækna, barnalækna og endurhæ-
fingarlækna sem talið var að hefðu annast þennan
sjúklingahóp í gegnum tíðina og þeir beðnir um
aðstoð við leitina. Sjúkragögn á Landspítala svo
og niðurstöður vöðvarafrita (EMG) voru yfirfarin
í því skyni að meta áreiðanleika sjúkdómsgrein-
ingarinnar. Fengnar voru niðurstöður erfðaat-
hugana sem gerðar hafa verið á íslenskum sjúk-
lingum á síðustu árum. Sjúklingar voru teknir inn í
rannsóknina ef þeir höfðu eitthvert af eftirfarandi
auðkennum: 1) staðfest erfðamörk sjúkdómsins,
2) klínísk einkenni um vöðvaherping með eða
án annarra sjúkdómseinkenna og greiningu stað-
festa af tauga- eða barnalækni, 3) fjölskyldusögu
um DM og væg einkenni, svo sem skýmyndun á
augasteini, og ljóst var að sjúkdómurinn hafði erfst
til afkomenda í gegnum viðkomandi. Sjúklingar
voru útilokaðir frá rannsókninni þegar sjúkragögn
bentu til annarra vöðvavisnunargreininga. Þrír
rannsakenda (JEB, GJ, SS) höfðu skoðað ríflega
helming sjúklinga sem voru á lífi þegar rannsóknin
var gerð.
Til að reikna út heildaralgengi var aflað upp-
lýsinga frá Hagstofu íslands um fjölda íslendinga
þann 31. desember 2003 (290.570 manns). Upplýs-
ingar varðandi aldur, kyn, einkenni, ættarsögu og
aldur við byrjun einkenna voru fengnar úr sjúkra-
skrám viðkomandi, tölvuskráðar og síðan dulkóð-
aðar fyrir frekari úrvinnslu. Niðurstöður voru
miðaðar við algengið þann 31.10. 2004. Við fyrri
rannsókn höfðu ættartré sjúklinga verið kortlögð
með því að styðjast við ættfræðibækur og ýmis
þjóðskjöl. Frekari ættrakning var gerð með aðstoð
erfðafræðinefndar Háskóla íslands.
Niðurstöður
Fjögurhundruð og þrír einstaklingar fundust
sem grunur lék á að hefðu vöðvavisnun af ein-
hverjum toga. Yfirferð sjúkragagna þeirra leiddi
í ljós að 273 höfðu aðra vöðvavisnunarsjúkdóma
eða höfðu verið ranglega greindir. Alls fundust
130 lifandi og látnir einstaklingar með staðfestar
greiningar á DM. Af þeim voru 82 á lífi, 44 konur
og 38 karlar (kynjahlutfall 1,2:1, ekki marktækur
munur). Heildaralgengi sjúkdómsins reyndist vera
28,2/105. 23 sjúklingar (26%) höfðu meðfæddu
gerðina, það er 7.9/105. Meðalaldur sjúklinga við
upphaf einkenna var 27,5 ára (bil: 5-70 ára - með-
fædda gerðin ekki talin með). Meðalaldur alls
hópsins við rannsókn var 43,5 ára (bil: 1-85 ára).
Mynd 1 sýnir aldursdreifingu við byrjun einkenna
Fjöldi sjúklinga Aldur sjúklinga við upphaf einkenna DM
12 i
0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69
Aldur
Mynd 1. Aldur við byrjun einkenna hjá körlum og konum með DM. Meðfœdda formið
ekki talið með.
Tafla II. Klínísk einkenni hjá 82 tslenskum sjúklingum með DM.
Fjöldi sjúklinga meö Fjöldi sjúklinga án einkenna/
Einkenni einkenni vantar upplýsingar um
Skýmyndun á augasteini 19 15/48
Hjartaleiðnitruflanir 27 12/43
Opinmynntur 28 14/40
Öndunartruflanir 30 11/41
Innkirtlatruflanir 33 17/32
Nefmælgi 42 18/22
Vitsmunaskerðing 37 15/30
Há kollvik/ennisskalli 34 19/29
Rýrnun á Sternomastoid vöðvum 48 13/21
Sigin augnlok (ptosis) 49 14/19
Slappir andlitsvöðvar 49 15/18
Vöðvaherpingur (myotonia) 73 0/9
Staðfest ættarsaga um DM 82 0/0
hjá þeim sjúklingum sem ekki höfðu meðfæddu
gerðina.
Eldri gögn sýndu að sjúklingarnir tilheyrðu
25 fjölskyldum en frekari ættrakning leiddi í ljós
að fjölskyldurnar voru alls 10. I einni fjölskyldu
hafði erfðagallinn komið frá Bretlandi en aðrar
fjölskyldur voru alfarið af íslenskum uppruna.
Nokkrar upplýsingar varðandi klínísk sjúkdóms-
einkenni voru tiltækar fyrir tæplega 90% sjúkling-
anna og eru þær sýndar í töflu II. Erfðarannsóknir
hjá 28 einstaklingum sem tilheyrðu DM-fjölskyld-
um sýndu CTG þrínúkleótíða raðir á litningi 19
hjá 12 einstaklingum, þar af höfðu tveir fyrirboða-
stökkbreytingu en 10 lengri keðjumyndanir í erfða-
efninu, allt frá 141-1508 þrínúkleótíða raðir.
Umræða
Heildaralgengi DM á íslandi (28,2/105) er hærra en
Læknablaðið 2005/91 831