Læknablaðið - 15.11.2005, Page 32

FRÆÐIGREINAR / SPENNUVISNUN Á ÍSLANDI
Tafla III. Samanburður á algengi DMl í nokkrum löndum.
Heimild Staöur Ár Fjöldi/105
Hsiao KM, et al. (30) Taívan 2003 0.46
Araki S, et al. (22) Japan 1983 2,0
Pinessi L, et al. (31) Tórínó, Ítalíu 1982 2,1
Mostacciuolo ML, et al. (33) Veneto, Italíu 1975 3,6
Emery AE. (34) Allur heimurinn 1991 5,0
Monckton G, et al. (32) Alberta, Kanada 1979 5,6
Siciliano G, et al. (36) NA- og Mið-Ítalía 2001 9,3
Guðmundsson K. (17) ísland 1968 9,6
Burcet J, et al. (28) Mallorca, Spáni 1992 11,0
Magee A, et al. (29) N-írland 1999 12,0
Turnpenny P, et al. (24) Grampian, Skotlandi 1994 13,4
Lotz BP, et al. (27) Transvaal, SAfrlku 1985 14,3
Segel R, et al. (26) ísrael 2003 15,7
Medica 1, et al. (25) Istria, Króatíu 1998 18,1
Lopez DM, et al. (20) Guipuzcoa, Spáni 1993 26,5
Peterlin B, et al. (23) Króatía 1996 27,0
Leifsdottir G, et al. ísland 2004 28,2
Rolander A, et al. (35) Norrbotten, Svíþjóð 1961 36,5
Olofsson B-O, et al. (19) Norrbotten, Svíþjóð 1988 70,0
Chen K, et al. (21) Guam 1968 76,3
Mathieu J, et al. (18) Quebec, Kanada 1992 189,0
víða gerist, og þessi rannsókn sýnir þrefalt hærra
algengi en fyrri faraldsfræðirannsókn Kjartans
Guðmundssonar á árunum 1954-63 sem fann al-
gengið 9,6/105 (17). Það algengi er í meðallagi
miðað við erlendar rannsóknir. Tiltölulega fáar
faraldsfræðilegar rannsóknir hafa verið gerðar
í heiminum og eru flestar þeirra eldri en 10 ára.
Hafa þær sýnt algengi allt frá 0,46/105 í rannsókn
frá Taiwan frá árinu 2003 til 189/105 í rannsókn
frá Quebec frá árinu 1990 (18-36) (tafla III). Þrjár
rannsóknir skera sig úr hvað snertir hátt algengi,
frá Quebec (18) , Guam (21) og Norður-Svíþjóð
(19). Hugsanlega er sjúkdómurinn bundinn kyn-
þáttum því rannsóknir hafa leitt í ljós að óstöð-
ugar þrínúkleótíða raðir á litningi 19 virðast ekki
finnast meðal afrískra blökkumanna og eðlileg
keðjulengd í erfðaefni þeirra virðist mun styttri en
meðal annarra kynþátta (37, 38). Hafa menn leitt
líkur að því að stökkbreytingin hafi fyrst komið
fram eftir að frummaðurinn fluttist frá Afríku til
annarra heimsálfa.
Algengi meðfæddrar spennuvisnunar var sjöf-
alt hærra í þessari rannsókn en fannst við rann-
sókn Kjartans (7,9/105 m.v. 1,07/105) (17). Líkleg
skýring þykir sú að núverandi rannsókn nái til
fleiri einkennalítilla sjúklinga en rannsókn hans.
Þá þykir líklegt að hærra algengi meðfædda forms-
ins endurspegli þá þróun sem orðið hefur í ung-
barnalækningum á síðustu áratugum ásamt betri
greiningaraðferðum á meðfæddum erfðasjúkdóm-
um. Þótt lengi hafi verið ljóst að sjúkdómurinn sé
ríkjandi erfðasjúkdómum hefur nýtilkomin þekk-
ing á erfðagallanum leitt til meiri árvekni fyrir mis-
munandi klínískum birtingarmyndum hans í þeim
fjölskyldum þar sem hann greinist. Einkenni með-
fædda formsins skarast við marga aðra sjúkdóma
og vangreining á nýburum hefur verið vandamál í
gegnum tíðina. I þessari rannsókn leiddi greining
á nýbura í einu tilviki til greiningar á nokkrum
einstaklingum sem raunar tilheyrðu þekktri fjöl-
skyldu með sjúkdóminn.
Á heimsvísu var hlutfall meðfæddrar spennu-
visnunar á íslandi óvenju hátt (26%). Eldri rann-
sóknir hafa sagt þetta vera um 10% (34). Flestar
erlendu samanburðarrannsóknanna eru þó tiltölu-
lega gamlar og líklegt að aðstæður til greiningar
meðal nýbura séu almennt breyttar í dag vegna
framfara í DNA-kortlagningu og meiri árvekni
fyrir þessum sjúkdómi. Þess má geta til saman-
burðar að ein rannsókn frá Noregi frá árinu 1988
(39) sýndi algengið meðal barna vera 1.22/105, það
er svipað og fannst við rannsókn Kjartans enda
báðar rannsókir gerðar fyrir tíma erfðagreiningar
á sjúkdómnum. Líkt og þessi rannsókn hafa þrjár
aðrar faraldsfræðirannsóknir sýnt verulega hækk-
un á algengi DM innan sama svæðis við endur-
tekna faraldsfræðirannsókn eftir að erfðagreining
varð möguleg (19, 29,36). Önnur möguleg skýring
á háu hlutfalli DMl sjúklinga með meðfæddu
gerðina á íslandi er hugsanleg vangreining meðal
fullorðinna, sérstaklega einstaklinga með vægu
gerðina. Það þykir ólíklegt í ljósi þess hve algengið
var hátt í þessari rannsókn og hve aðferðir við
sjúklingaleit voru ýtarlegar.
Þá er hugsanlegt að tíðni á mikilli fjölgun CTG
þrínúkleótíða endurtekninga hjá börnum kvenna
með DMl sé óvenju há á Islandi. Frekari rann-
sóknir á því sviði gætu varpað athyglisverðu ljósi
á erfðir sjúkdómsins.
Einungis fjórar rannsóknir hafa sýnt hærra
algengi en þessi rannsókn (18, 19, 21, 35), þar af
eru tvær frá sama svæði í Norður-Svíþjóð (19, 35).
Tvær aðrar rannsóknir hafa sýnt svipað algengi
og þessi (20, 23) (tafla III). Hafa ber í huga að
faraldsfræðileg kortlagning á DM í heiminum er
ófullkomin og að rílcjandi erfðasjúkdómar eru lík-
legir til þess að sýna svæðabundið algengi. Þessi
rannsókn og rannsókn Kjartans eru einu heilþjóð-
arrannsóknirnar sem gerðar hafa verið þótt tvær
rannsóknir sem taka til heilla eyja, frá Mallorka
(24) og Guam (21), hafi sýnt óvenju hátt algengi
sem gæti bent til erfðaeinangrunar.
Engar vísbendingar fundust um að DM2 væri til
á Islandi þótt ekki sé útilokað að sú stökkbreyting
finnist hérlendis þar sem ekki er búið að erfða-
832 Læknablaðið 2005/91