Læknablaðið - 15.11.2005, Síða 37

FRÆÐIGREINAR / TVÍSTÆÐA LITNINGS
Tvístæða litnings nr. 11 frá föður hjá sjúk-
lingi með Beckwith-Wiedemann heilkenni
Fyrsta greining á íslandi - Sjúkratilfelli
Gestur I. Pálsson1
BARNALÆKNIR
Valdís
Finnsdóttir2
LÍFFRÆÐINGUR
Jóhann Heiðar
Jóhannsson3
BARNAMEINAFIÍÆÐINGUR
Sigurður
Ingvarsson4
KRABBAMEINS-
LÍFFRÆÐINGUR
‘Barnaspítali Hringsins, Land-
spítala, 2frumulíffræðideild
rannsóknastofu í meinafræði,
Landspítala, Mitninga-
rannsóknadeild Landspítala,
4Tilraunastöð Háskóla íslands
í meinafræði að Keldum.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Sigurður Ingvarsson,
Tilraunastöð HÍ í meinafræði
að Keldum, sími: 5855100,
siguring@hi.is
Lykilorö: Beckwith-Wiede-
mann heilkenni, tvístœða,
erfðagreyping, litningur 11.
Ágrip
í Beckwith-Wiedemann heilkenni kemur fram
meðfæddur aukinn líkamsvöxtur hjá ungbörnum,
ofvöxtur í líffærum, misræmi í stærð líkamshelm-
inga og aukin hætta á illkynja æxlisvexti. Erfðir
heilkennisins geta verið flóknar en einkennast af
stökkbreytingum, afbrigðilegri erfðagreypingu og
litningagöllum á svæðinu llpl5.5. Lýst er fyrsta
tilfelli sem greinst hefur hér á landi með erfða-
markarannsókn sem leiddi í ljós tvístæðu (disomy)
litninga nr. 11 frá föður. Greining á Beckwith-
Wiedemann heilkenni er ntikilvæg í ljósi þess að
fylgja þarf þessum börnurn vandlega eftir fyrstu
æviárin með reglubundnum rannsóknum vegna
hættu á illkynja æxlum.
Inngangur
Beckwith-Wiedemann heilkenni er meðfætt of-
vaxtarheilkenni sem einkennist af almennum eða
svæðisbundnum ofvexti líkamshluta og líffæra
og vissum tegundum vanskapnaðar (1). Helstu
einkenni á nýburaskeiði eru aukin líkamsstærð
(macrosomia), sýnilegur ofvöxtur í öðrum líkams-
helmingi (hemihypertrophia), óeðlileg tungustærð
(macroglossia), stækkun innri líffæra (visceromeg-
alia), blóðsykurlækkun (hypoglycemia) og galli
í kviðvegg (omphalocele). Aukið magn legvatns
(polyhydramnios), stór og þykk fylgja og langur
naflastrengur eru einnig talin til mikilvægra ein-
kenna við fæðingu. Ýmis önnur einkenni og líkam-
leg frávik koma fyrir, svo sem afbrigðileg þvag- og
kynfæri. Auk alls þessa er hætta á æxlisvexti aukin
og greinast 5-10% barnanna með illkynja æxli á
fyrstu æviárunum. Nýgengi Beckwith-Wiedemann
heilkennis er talið um það bil 1:14 300 nýfædd
börn (2). Sjúkdómsgreiningin hefur frá upphafi
fyrst og fremst byggst á klínískri skoðun, en erfða-
rannsóknir, svo sem á erfðamörkum, litningum og
stökkbreytingum, geta nú staðfest greiningu enn
frekar. í greininni er lýst fyrsta tilfellinu á íslandi
þar sem klínísk greining var staðfest með erfða-
markagreiningu.
Sjúkratilfelll
Fullburða drengur, fyrsta barn 22 ára gamallar
ENGLISH SUMMARY
Pálsson Gl, Finnsdóttir V, Jóhannsson JH,
Ingvarsson S
Uniparental disomy of chromosome 11 in a
patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.
First reported case in lceland
Læknablaðið 2005; 91: 837-40
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a generalized
overgrowth condition as well as regional and organ
overgrowth in newborn children. It includes an
increased risk of certain embryonal tumours. The
aetiology of BWS is complex as different genetic and
epigenetic alterations at chromsome region 11 p15.5
may occur. We report the first case of paternal
uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann syndrome
in lceland. The diagnosis of Beckwith-Wiedemann
syndrome is important as the risk of malignant tumors
makes it mandatory that the children are followed for
several years with regular investigations to detect the
tumors as early as possible.
Keywords: Beckwith-Wiedemann syndrome, disomy,
genomic imprinting, chromosome 11.
Correspondence: Sigurður Ingvarsson, siguring@hi.is
móður, eðlileg 39 vikna meðganga og fæðing.
Stórt barn, fæðingarþyngd 4660 g, lengd 54 cm og
höfuðummál 36 cm. Þegar eftir fæðingu var tekið
eftir sérkennilegu útliti, áberandi stórri tungu, sér-
lega vinslri tunguhelmingi, ásamt ofvexti í vinstri
líkamshelmingi, þar með töldu andliti (mynd
1). Blóðsykur mældist lágur fyrst eftir fæðingu
og fékk barnið því sykurvatn í æð með góðurn
árangri. I heildina hefur drengnum heilsast vel,
verið hraustur og þroskast eðlilega. Gekkst þrí-
vegis undir skurðaðgerð á fyrstu árunum með því
markmiði að minnka tunguna sem ekki rúmaðist
í munnholinu. Aberandi misvöxtur var í líkams-
helmingum, og er enn vel merkjanlegur á útlimum
og í andliti. Þarf nú upphækkun undir skó á hægra
fæti og stærri skó á vinstri fót sem er tæpum 2,5 cni
lengri. Til stendur að stöðva vöxt í vinstri ganglim
með aðgerð síðar meir. Endurteknar ómrannsókn-
ir á kviðarholslíffærum (lifur, bris, milti, nýru) hafa
leitt í ljós líffærastækkanir en ekki gefið tilefni til
grunsemda um æxlisvöxt.
Læknablaðið 2005/91 837